{"id":38360,"date":"2019-05-29T09:26:55","date_gmt":"2019-05-29T13:26:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/lhistoire-della-rose\/"},"modified":"2024-01-29T09:57:51","modified_gmt":"2024-01-29T14:57:51","slug":"lhistoire-della-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/lhistoire-della-rose\/","title":{"rendered":"L’histoire d’Ella-Rose"},"content":{"rendered":"

Par : Samantha, parent d’Ella-Rose, une enfant de 3 ans atteinte d’une d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2<\/h3>\n

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n

Cela peut \u00eatre assez difficile car la plupart du temps, elle crie de frustration et les frappe beaucoup sous l’effet de la col\u00e8re. C’est donc la troisi\u00e8me guerre mondiale dans notre maison la plupart du temps<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

Nous essayons de faire des sorties, mais la plupart du temps, Ella se sent frustr\u00e9e, alors il faut y mettre un terme.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

Ella crie sa frustration, sa col\u00e8re, elle se frappe et frappe son entourage, elle ne comprend pas bien les situations, elle ne se sent pas en danger et il faut la surveiller 24 heures sur 24, 7 jours sur 7.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Ce sont ses grands yeux bleus et son sourire qu’elle a et lorsqu’elle atteint ses grands objectifs.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Savoir ce qui l’attend dans son avenir et lorsqu’elle sera plus \u00e2g\u00e9e pour qu’elle comprenne ce qu’elle a fait.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

On nous a dit qu’elle avait 16p11.2 et on nous a dit de voir un autre consultant car elle ne savait pas grand-chose \u00e0 ce sujet, on ne nous a pas donn\u00e9 de brochures \u00e0 ce sujet, donc on comprend un peu mieux.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Rien pour l’instant, car je suis novice en la mati\u00e8re et cela fait beaucoup \u00e0 assimiler, mais je m’y mettrai d\u00e8s que j’aurai 10 minutes.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n

Faites des recherches en ligne et trouvez des chercheurs d’entreprise qui vous aideront \u00e0 traiter votre maladie et vous donneront des conseils. Regardez \u00e9galement sur Facebook car il y a peut-\u00eatre des groupes de soutien disponibles pour vous.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Un traitement et des groupes de soutien sont disponibles dans notre r\u00e9gion, en fonction du lieu de r\u00e9sidence.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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