“Il suffit de prendre un jour \u00e0 la fois, d’\u00e9couter les familles parler des diff\u00e9rentes fa\u00e7ons dont la maladie affecte leurs enfants, mais n’oubliez pas qu’il s’agit d’une gamme et que votre enfant peut \u00eatre affect\u00e9 \u00e0 un niveau diff\u00e9rent.<\/em><\/p>\n Lorna (19 ans) est l’a\u00een\u00e9e de nos trois enfants. Son fr\u00e8re, Jadon, qui a quatre ans de moins qu’elle, a tendance \u00e0 la prot\u00e9ger et \u00e0 s’assurer qu’elle ne se pose pas de questions lorsque nous sommes en d\u00e9placement. Sa s\u0153ur Cloey a 8 ans de moins qu’elle et a tendance \u00e0 l’aider. Elle aime l’aider \u00e0 faire ses devoirs et \u00e0 prendre sa douche. Ils ont une relation normale entre fr\u00e8res et s\u0153urs, o\u00f9 ils se tapent sur les nerfs l’un l’autre.<\/p>\n Nous aimons passer du temps \u00e0 l’ext\u00e9rieur sur notre propri\u00e9t\u00e9 situ\u00e9e sur Lorna Ln. Nous marchons dans nos bois sur des sentiers, le Jadon’s Way. Nous passons du temps \u00e0 r\u00f4tir sur le feu de camp dans notre camp priv\u00e9, le Camp Cloey. Nous nageons dans notre \u00e9tang, Payton’s Pond, et nous nous amusons dans notre maison de jeux, Logan’s Light House.<\/p>\n L’un de nos plus grands d\u00e9fis est la difficult\u00e9 qu’\u00e9prouve Lorna avec les gens et sa vision stricte de la cat\u00e9gorie \u00e0 laquelle appartiennent les personnes, qu’elles soient \u00e9trang\u00e8res ou amies.<\/p>\n Sa grande m\u00e9moire et la fa\u00e7on dont elle nous montre \u00e0 quel point elle est intelligente en ajoutant des \u00e9l\u00e9ments \u00e0 certaines conversations.<\/p>\n Elle enrichit les connaissances que la science m\u00e9dicale peut utiliser pour mieux comprendre les maladies et les moyens de les traiter.<\/p>\n Je pense que nous avons un certain impact, comme tous les autres participants. Plus il y aura de participants, meilleure sera la compr\u00e9hension. Je peux donc avoir plus d’impact en partageant mon exp\u00e9rience et en participant dans l’espoir d’inciter d’autres personnes \u00e0 faire de m\u00eame.<\/p>\n J’ai appris que les crises d’\u00e9pilepsie sont plus fr\u00e9quentes que je ne le pensais et que nous avons eu beaucoup de chance dans ce domaine. J’ai appris qu’il y avait de nombreux points communs entre les enfants concern\u00e9s.<\/p>\n Prenez les choses au jour le jour, \u00e9coutez les familles parler des diff\u00e9rentes fa\u00e7ons dont la maladie affecte leurs enfants, mais n’oubliez pas qu’il s’agit d’une gamme et que votre enfant peut \u00eatre affect\u00e9 \u00e0 un niveau diff\u00e9rent.<\/p>\n Le manque d’app\u00e9tit et la fa\u00e7on dont un article m\u00e9dical ant\u00e9rieur pourrait fournir des indices sur les moyens de rem\u00e9dier \u00e0 cette partie de l’affection. L’article pr\u00e9sentait une \u00e9tude sur des souris atteintes et sur le r\u00f4le que pourraient jouer les neuropeptides.<\/p>\n Vous n’\u00eates pas seul !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Amy, parent de Lorna, une jeune femme de 19 ans atteinte d’un changement g\u00e9n\u00e9tique DYRK1A “Il suffit de prendre un jour \u00e0 la fois, d’\u00e9couter les familles parler des diff\u00e9rentes fa\u00e7ons dont la maladie affecte leurs enfants, mais n’oubliez pas qu’il s’agit d’une gamme et que votre enfant peut \u00eatre affect\u00e9 \u00e0 un […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38350"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38350"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38350\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38357,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38350\/revisions\/38357"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38350"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n