{"id":38347,"date":"2019-05-28T11:48:46","date_gmt":"2019-05-28T15:48:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/lhistoire-de-xander\/"},"modified":"2024-01-29T09:57:50","modified_gmt":"2024-01-29T14:57:50","slug":"lhistoire-de-xander","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/lhistoire-de-xander\/","title":{"rendered":"L’histoire de Xander"},"content":{"rendered":"

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Par : Kayla, parent de Xander, un enfant de 18 mois atteint d’une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2<\/h3>\n

“Soyez patient. Vous ne savez jamais exactement ce qui va se passer avec votre enfant, seul le temps vous le dira la plupart du temps”.<\/em><\/p>\n

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n

Ils jouent tr\u00e8s bien ensemble. Notre fille a\u00een\u00e9e aime donner le b\u00e9b\u00e9 \u00e0 notre fils qui a la suppression.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

Nous allons au parc ou \u00e0 la pataugeoire locale. Les deux enfants adorent jouer dehors.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

J’essaie de concilier mes enfants et ma vie professionnelle. C’est difficile en g\u00e9n\u00e9ral, mais lorsque vous avez un enfant qui a des besoins particuliers et qui passe des semaines \u00e0 l’h\u00f4pital tous les deux mois, il est difficile de s’assurer que tout est \u00e9quilibr\u00e9.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Il a une personnalit\u00e9 \u00e9tonnante. Il est tr\u00e8s p\u00e9tillant la plupart du temps et son rire peut illuminer toute une pi\u00e8ce.<\/p>\n

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Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Nous sommes d\u00e9sempar\u00e9s. Personne n’a vraiment beaucoup d’informations sur ce qui se passe avec notre fils. En plus de sa maladie g\u00e9n\u00e9tique, il a des crises d’essoufflement involontaires et a r\u00e9cemment d\u00e9velopp\u00e9 des crises d’\u00e9pilepsie. Il y a quelques mois, on a d\u00e9couvert une anomalie dans son cerveau et personne ne nous a dit de quoi il s’agissait. Nous avons chang\u00e9 de m\u00e9decin et d’h\u00f4pital et nous cherchons des r\u00e9ponses.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

Mon fils est tr\u00e8s jeune et pourrait \u00eatre suivi et \u00e9tudi\u00e9 au fur et \u00e0 mesure qu’il grandit afin de mieux comprendre ce qui se passe avec ces enfants lorsqu’ils vieillissent.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Rien. Je ne connais pas d’autres familles dont les enfants ont les m\u00eames diagnostics. Je n’avais jamais entendu parler de cette maladie avant que mon fils ne soit diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
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Soyez patient. Vous ne savez jamais exactement ce qui va se passer avec votre enfant, seul le temps vous le dira la plupart du temps.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Qu’est-ce qui se passe avec lui ? Il a commenc\u00e9 \u00e0 faire des crises d’\u00e9pilepsie et on ne nous a pas vraiment expliqu\u00e9 pourquoi. Son nouveau neurologue ne pense pas que cela soit d\u00fb \u00e0 sa maladie et pense que cela peut \u00eatre d\u00fb \u00e0 une anomalie sur son IRM.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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