“Restez positifs, ne perdez pas espoir. Il y aura des r\u00e9ponses \u00e0 tout cela \u00e0 la fin.”<\/em><\/p>\n Elle ne voit pas beaucoup sa s\u0153ur parce qu’elle a 22 ans et qu’elle vit sa propre vie. MAIS lorsqu’ils se voient, ils font des b\u00eatises et rient tant que l’a\u00een\u00e9 ne s’\u00e9nerve pas pour quelque chose.<\/p>\n Nous nageons, nous allons au cin\u00e9ma, chez mes parents, nous promenons le chien ou nous restons simplement \u00e0 la maison.<\/p>\n La plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle nous sommes confront\u00e9s est d’ordre financier. Je suis une m\u00e8re c\u00e9libataire qui s’occupe seule de sa fille. Je ne peux pas vraiment garder un emploi parce que nous sommes TOUJOURS en visite chez le m\u00e9decin.<\/p>\n C’est facile. Son sourire, son rire, et le plus important, le fait qu’elle soit toujours EN VIE et ici avec moi aujourd’hui.<\/p>\n Je suis pr\u00eat \u00e0 faire des recherches parce que si cela permet \u00e0 une seule personne d’obtenir des r\u00e9ponses qu’elle n’aurait pas eues autrement, j’ai fait mon travail.<\/p>\n J’ai l’impression que ma fille a un impact consid\u00e9rable sur les \u00e9tudes. Elle a tellement de probl\u00e8mes rares que ses m\u00e9decins ont parfois du mal \u00e0 les r\u00e9soudre.<\/p>\n Je n’ai pas encore rencontr\u00e9 d’autres familles.<\/p>\n Restez positif, ne perdez pas espoir. Il y aura des r\u00e9ponses \u00e0 tout cela \u00e0 la fin.<\/p>\n Comment cela s’est-il produit et quelle est la probabilit\u00e9 que les enfants de mes filles en soient atteints ?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Susan, parent d’Abigail, une jeune fille de 17 ans atteinte d’une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2 “Restez positifs, ne perdez pas espoir. Il y aura des r\u00e9ponses \u00e0 tout cela \u00e0 la fin.” Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Elle ne voit pas beaucoup sa s\u0153ur parce […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":38102,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38320"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38320"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38320\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38326,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38320\/revisions\/38326"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38102"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38320"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n