{"id":38258,"date":"2019-05-20T11:50:39","date_gmt":"2019-05-20T15:50:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/lhistoire-de-connor\/"},"modified":"2024-01-29T09:54:47","modified_gmt":"2024-01-29T14:54:47","slug":"lhistoire-de-connor","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/lhistoire-de-connor\/","title":{"rendered":"L’histoire de Connor"},"content":{"rendered":"

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\"\"<\/a><\/p>\n

(Image : Connor \u00e0 l’\u00e2ge de 11 ans)<\/p>\n

Par : Kathleen, parent de Connor, son fils atteint d’une modification g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne SYNGAP1<\/p>\n

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“Nous devons nous serrer les coudes pour faire avancer les traitements et la recherche.<\/em><\/span><\/h2>\n
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Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/strong><\/h3>\n

Connor a deux demi-s\u0153urs qu’il n’a jamais rencontr\u00e9es.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/strong><\/h3>\n

Nous allons \u00e0 la plage, nous nous promenons dans le parc, nous faisons des pique-niques et nous nageons. Nous aimons aussi aller \u00e0 des concerts.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/strong><\/h3>\n

Connor est agressif et l’est depuis l’\u00e2ge de 3 ans. Il a presque 12 ans aujourd’hui et son agressivit\u00e9 et ses acc\u00e8s de col\u00e8re rendent tr\u00e8s difficiles les sorties en public et la participation \u00e0 des activit\u00e9s avec d’autres personnes. L’isolement est donc un facteur important.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Il est innocent… il n’a pas demand\u00e9 \u00e0 conna\u00eetre ses probl\u00e8mes et ses difficult\u00e9s. Il est affectueux, idiot et toujours pr\u00eat \u00e0 faire une blague ou \u00e0 rire. C’est aussi un enfant exceptionnellement beau. En raison de son faible tonus musculaire, il a une certaine fa\u00e7on de prononcer les mots et je trouve cela incroyablement mignon. Il aime aussi chanter. Son rire est mon son pr\u00e9f\u00e9r\u00e9.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/strong><\/h3>\n

S’il existe quelque chose qui peut aider Connor \u00e0 mener une vie plus heureuse et plus saine, je veux le trouver tout de suite. Son enfance a \u00e9t\u00e9 perdue \u00e0 cause des crises et de la souffrance, et sa vie doit avoir un sens.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/strong><\/h3>\n

Je ne suis pas encore s\u00fbre d’avoir un quelconque impact !<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

J’ai appris que les mutations g\u00e9n\u00e9tiques sont \u00e0 l’origine de certaines caract\u00e9ristiques qui semblent universelles.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/strong><\/h3>\n

Je dirais qu’il faut avant tout contr\u00f4ler les crises d’\u00e9pilepsie. Soyez agressif, n’ayez pas peur des m\u00e9dicaments. La chose la plus importante que vous puissiez faire est de sauver le cerveau de votre proche. L’aspect physique, le discours, etc., etc. peuvent venir plus tard.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/strong><\/h3>\n

Comment pouvons-nous traiter mon fils pour qu’il surmonte sa ou ses mutations g\u00e9n\u00e9tiques ?<\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/strong><\/h3>\n

Nous devons nous serrer les coudes pour faire avancer les traitements et la recherche.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

  (Image : Connor \u00e0 l’\u00e2ge de 11 ans) Par : Kathleen, parent de Connor, son fils atteint d’une modification g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne SYNGAP1 “Nous devons nous serrer les coudes pour faire avancer les traitements et la recherche. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Connor a deux demi-s\u0153urs […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38258"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38258"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38258\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38265,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38258\/revisions\/38265"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38258"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}