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Vers l’\u00e2ge de 2 ans. Nous savions qu’il se passait quelque chose avec notre petite Payton. Elle ne parlait pas autant que sa s\u0153ur. Il lui a fallu pr\u00e8s de 17 mois pour marcher. Nous l’avons toujours appel\u00e9e notre enfant tranquille. Pendant cette p\u00e9riode, nous avons commenc\u00e9 \u00e0 chercher des tests et des proc\u00e9dures pour d\u00e9couvrir ce qui se passe avec Payton. J’ai commenc\u00e9 par consulter le p\u00e9diatre, le neurologue, le g\u00e9n\u00e9ticien et le sp\u00e9cialiste du m\u00e9tabolisme. Vers l’\u00e2ge de deux ans et demi, peut-\u00eatre trois ans, un \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’elle faisait des crises d’\u00e9pilepsie, ce qui nous a bris\u00e9 le c\u0153ur. De nombreux autres tests ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s, qui n’ont rien r\u00e9v\u00e9l\u00e9. Jusqu’en octobre 2014 (\u00e0 l’\u00e2ge de 6 ans). Quand nous avons re\u00e7u un appel de metabolics indiquant qu’ils avaient trouv\u00e9 ce que Payton avait, SYNGAP1 ! Je lui ai demand\u00e9 ce que c’\u00e9tait et elle m’a r\u00e9pondu bri\u00e8vement que c’\u00e9tait la cause de la d\u00e9ficience intellectuelle et des crises d’\u00e9pilepsie. Ouah ! Il n’y a pas de rem\u00e8de \u00e0 ce jour, mais il y en aura peut-\u00eatre un jour. C’\u00e9tait difficile \u00e0 entendre, mais en m\u00eame temps, nous avions une \u00e9tiquette une r\u00e9ponse sur ce qui se passe avec Payton. Quel effet cela a-t-il sur elle ? Elle est plus lente que la plupart des enfants de son \u00e2ge. Elle souffre d’apraxie de la parole et ne parle donc pas comme tout le monde. Elle doit s’arr\u00eater et r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 ce qu’elle veut dire. Payton est comme un marin ivre. Elle est d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9e, que ce soit \u00e0 cause de ses m\u00e9dicaments ou de son \u00e9tat. Elle a un faible tonus musculaire et subit de nombreux accidents et chutes de temps \u00e0 autre.<\/p>\n
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Elle travaille dur pour s’int\u00e9grer et veut \u00eatre accept\u00e9e. Elle est aim\u00e9e de beaucoup et son sourire illumine la pi\u00e8ce. Elle me surprend par sa d\u00e9termination \u00e0 faire des efforts et son ent\u00eatement \u00e0 \u00eatre ind\u00e9pendante. Nous avons essay\u00e9 le cheerleading, mais nous n’avons pas pu suivre la routine. La natation. Mais il n’a pas \u00e9t\u00e9 accept\u00e9 dans l’\u00e9quipe de natation. Softball. Ce qui fait que nous n’avons jamais pu frapper la balle et \u00eatre sur la premi\u00e8re base. Aujourd’hui, elle pratique le football et s’efforce de trouver son propre sport. Elle adore cr\u00e9er, colorier et peindre. Elle est peut-\u00eatre une artiste dans l’\u00e2me. Nous l’aimons pour tout ce qu’elle fait et est et nous ne changerions rien d’autre que cette mutation g\u00e9n\u00e9tique. Si nous pouvions lui donner quelque chose dans la vie. Ce serait d’avoir toutes les capacit\u00e9s que le reste d’entre nous a. La possibilit\u00e9 de ne pas avoir de crises d’\u00e9pilepsie nuit \u00e0 sa capacit\u00e9 d’apprendre et de grandir. Le pouvoir d’accro\u00eetre son intelligence, de grandir, d’avoir une carri\u00e8re et une famille, d’\u00eatre aim\u00e9e et appr\u00e9ci\u00e9e et de contribuer au monde d’une mani\u00e8re qui lui plaise. Je prie pour que la recherche continue trouve des solutions pour nous aider \u00e0 trouver le bouton normal. Merci d’avoir lu notre histoire et de ne pas avoir abandonn\u00e9 pour notre famille et beaucoup d’autres…<\/p>\n
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Par : Andrea, parent de Payton, un enfant atteint d’une modification g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne SYNGAP1 “Trouver le bouton normal “Nous l’aimons pour tout ce qu’elle fait et est, et nous ne changerions rien d’autre que cette mutation g\u00e9n\u00e9tique. Vers l’\u00e2ge de 2 ans. Nous savions qu’il se passait quelque chose avec notre petite Payton. Elle […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38237"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38237"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38237\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38256,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38237\/revisions\/38256"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38237"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}