{"id":38217,"date":"2019-05-20T10:58:50","date_gmt":"2019-05-20T14:58:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/lhistoire-demma-rose\/"},"modified":"2024-01-29T09:54:42","modified_gmt":"2024-01-29T14:54:42","slug":"lhistoire-demma-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/lhistoire-demma-rose\/","title":{"rendered":"L’histoire d’Emma Rose"},"content":{"rendered":"\n
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Emma Rose \u00e0 l’\u00e2ge de 8<\/em> ans.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Par Jennifer, parent de l’enfant Emma Rose, sa fille atteinte d’une modification g\u00e9n\u00e9tique STXBP1 Jennifer, parent de l’enfant Emma Rose, sa fille atteinte d’une modification g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne STXBP1<\/h3>\n\n

“Je crois que nos enfants sont ici en tant que pionniers. Ils sont ici dans un but tr\u00e8s important et m\u00eame si ce n’est pas celui que nous avons choisi pour eux, ils font la diff\u00e9rence et ils sont sp\u00e9ciaux”.<\/em><\/p>\n\n

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n\n

Elle adore ses fr\u00e8res et ils l’adorent !<\/p>\n\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n\n

Natation, Chuck E. Cheese (Emma l’adore), passer du temps \u00e0 l’ext\u00e9rieur.<\/p>\n\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n\n

Les inconnues, d’abord avec la recherche d’un diagnostic et plus tard les inconnues de sa mutation g\u00e9n\u00e9tique et ce que cela signifie pour son avenir.<\/p>\n\n

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Emma Rose \u00e0 l’\u00e2ge de 13 ans.<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n

Qu’est-ce qui, \u00e0 propos de votre enfant, vous fait sourire ?<\/span>u’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/span><\/p>\n\n

Emma ne voit pas les formes ou les tailles des corps, elle ne voit pas la couleur de la peau. Elle voit des yeux et des sourires et adore chacun d’entre eux ! Elle \u00e9prouve de la joie dans chaque partie de sa journ\u00e9e et m’inspire \u00e0 devenir une meilleure personne.<\/p>\n\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n\n

Trouver des r\u00e9ponses et aider d’autres familles et les g\u00e9n\u00e9rations futures.<\/p>\n\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n\n

Plus les chercheurs disposeront d’informations sur des g\u00e8nes sp\u00e9cifiques et sur les maladies et sympt\u00f4mes qu’ils provoquent, mieux ils seront \u00e9quip\u00e9s pour trouver des traitements et des rem\u00e8des.<\/p>\n\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n\n

J’ai appris que des m\u00e9dicaments prescrits pour d’autres pathologies pouvaient \u00e9galement l’aider. J’ai appris l’existence de m\u00e9decins passionn\u00e9s par le traitement de nos enfants et de cette mutation g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n\n

Trouvez un groupe de soutien compos\u00e9 d’autres familles. Ces personnes deviendront une famille \u00e9largie et joueront un r\u00f4le crucial dans votre parcours.<\/p>\n\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n\n

Va-t-il \u00e9voluer et se transformer au fur et \u00e0 mesure qu’elle vieillit ? Que puis-je attendre d’elle\/de notre avenir ?<\/p>\n\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n\n

Je crois que nos enfants sont ici en tant que pionniers. Ils sont ici dans un but tr\u00e8s important et m\u00eame si ce n’est pas celui que nous avons choisi pour eux, ils font la diff\u00e9rence et ils sont sp\u00e9ciaux.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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