{"id":38151,"date":"2018-05-07T13:47:30","date_gmt":"2018-05-07T17:47:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/questions-frequemment-posees\/"},"modified":"2025-03-10T14:50:05","modified_gmt":"2025-03-10T18:50:05","slug":"questions-frequemment-posees","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/questions-frequemment-posees\/","title":{"rendered":"Questions fr\u00e9quemment pos\u00e9es"},"content":{"rendered":"<h2>\u00c0 propos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quel est l&#8217;objectif de <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> est un programme de recherche qui \u00e9tudie les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement neurologique. Vous pouvez :<\/p>\n<ul>\n<li>D\u00e9couvrez comment vous ou votre enfant vous situez par rapport aux autres membres de votre communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique gr\u00e2ce \u00e0 des rapports de synth\u00e8se et \u00e0 des pr\u00e9sentations.<\/li>\n<li>Recevoir des cartes-cadeaux en r\u00e9pondant \u00e0 des enqu\u00eates<\/li>\n<li>Rencontrez d&#8217;autres personnes qui ont le m\u00eame diagnostic que vous gr\u00e2ce \u00e0 notre communaut\u00e9 Facebook et en participant \u00e0 des conf\u00e9rences.<\/li>\n<li>Faites la diff\u00e9rence en apportant des informations :<br \/>\n&#8211; pour aider \u00e0 d\u00e9velopper des lignes directrices de soins pour les patients<br \/>\n&#8211; pour la recherche qui vous aidera, vous et les futures familles.<\/li>\n<li>\u00eatre invit\u00e9 \u00e0 participer \u00e0 de nouvelles \u00e9tudes sur l&#8217;histoire naturelle ou le traitement de votre maladie g\u00e9n\u00e9tique<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qui peut s&#8217;inscrire ? <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Toute personne dans le monde ayant un diagnostic confirm\u00e9 d&#8217;une maladie g\u00e9n\u00e9tique que nous \u00e9tudions peut rejoindre <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Les parents biologiques et les fr\u00e8res et s\u0153urs biologiques \u00e0 part enti\u00e8re peuvent \u00e9galement participer. Si la personne porteuse de la variante g\u00e9n\u00e9tique est \u00e2g\u00e9e de moins de 18 ans, son parent biologique ou adoptif ou son tuteur devra cr\u00e9er un compte pour commencer \u00e0 participer.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> est actuellement disponible en anglais, n\u00e9erlandais, fran\u00e7ais et espagnol, mais d&#8217;autres langues sont en pr\u00e9paration, notamment l&#8217;italien, l&#8217;allemand et le portugais.<\/p>\n<p>Pour obtenir la liste des g\u00e8nes que nous \u00e9tudions, veuillez consulter notre site web <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">: https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi devrais-je participer \u00e0 <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sont consid\u00e9r\u00e9es comme rares. Pour savoir comment ces conditions g\u00e9n\u00e9tiques provoquent diff\u00e9rents troubles du d\u00e9veloppement neurologique, nous avons besoin de <em>plus d&#8217;<\/em> informations. Plus il y aura de participants, plus nous aurons de chances d&#8217;aider les chercheurs \u00e0 faire des d\u00e9couvertes qui am\u00e9lioreront la vie des personnes atteintes de ces maladies. En outre, si vous ou votre enfant \u00eates porteur d&#8217;une variante g\u00e9n\u00e9tique unique, nous vous encourageons \u00e0 participer, afin que les scientifiques disposent d&#8217;informations vous concernant sp\u00e9cifiquement.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qui paie pour <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Simons <span class=\"notranslate\">Searchlight<\/span> est financ\u00e9 par la <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span>, une organisation \u00e0 but non lucratif qui fournit des fonds dans les domaines de la recherche math\u00e9matique et scientifique. Simons <span class=\"notranslate\">Searchlight<\/span> est l&#8217;une des nombreuses \u00e9tudes de recherche soutenues par la <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span>. <span style=\"font-weight: 400;\">Vous trouverez de plus amples informations sur notre <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/about\/sfari-programs\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">page web des programmes SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment les organisations de d\u00e9fense des patients s&#8217;associent-elles avec <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les organisations de d\u00e9fense des patients ont diff\u00e9rents niveaux d&#8217;implication dans <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Certaines organisations s&#8217;engagent avec nous en ligne par le biais du courrier \u00e9lectronique et des m\u00e9dias sociaux. D&#8217;autres organisent des conf\u00e9rences qui r\u00e9unissent les familles et les chercheurs et permettent \u00e0 l&#8217;\u00e9quipe de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> de pr\u00e9senter des r\u00e9sultats actualis\u00e9s.<\/p>\n<p>Les organisations de d\u00e9fense des patients sont essentielles pour faire avancer la recherche sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares en \u00e9tablissant des liens avec des chercheurs qualifi\u00e9s. Ces chercheurs peuvent demander \u00e0 acc\u00e9der gratuitement aux donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> par l&#8217;interm\u00e9diaire de SFARI Base, le d\u00e9p\u00f4t en ligne s\u00e9curis\u00e9 de l&#8217;initiative de recherche sur l&#8217;autisme de la <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span>. Nous avons \u00e9galement mis en place un comit\u00e9 consultatif communautaire (CCC) qui interroge p\u00e9riodiquement les participants pour recueillir leurs commentaires. Les commentaires sont les bienvenus par courrier \u00e9lectronique \u00e0 l&#8217;adresse <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelle est la relation entre <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>les entreprises pharmaceutiques et les autres industries ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span> maintient un espace de recherche neutre pour les chercheurs universitaires et les entreprises \u00e0 but lucratif, dans le but de soutenir le partage pr\u00e9coce des donn\u00e9es dans un espace non concurrentiel afin d&#8217;acc\u00e9l\u00e9rer le progr\u00e8s scientifique. Les chercheurs qualifi\u00e9s peuvent demander des donn\u00e9es et des \u00e9chantillons, qu&#8217;ils travaillent pour une institution \u00e0 but non lucratif ou \u00e0 but lucratif. La <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span> n&#8217;accepte aucun financement ou autre paiement de la part de soci\u00e9t\u00e9s pharmaceutiques ou de toute autre soci\u00e9t\u00e9 \u00e0 but lucratif, non lucratif ou non lucratif.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelles sont les informations recueillies aupr\u00e8s de moi ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> recueille des informations de base sur vous et votre famille, ainsi que des informations g\u00e9n\u00e9tiques provenant des rapports de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique que vous t\u00e9l\u00e9chargez lors de votre inscription. Nous recueillons \u00e9galement des informations sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux concernant le comportement, la communication, les capacit\u00e9s motrices, et plus encore, par le biais d&#8217;enqu\u00eates assign\u00e9es sur votre tableau de bord.<\/p>\n<p>Lorsque vos informations sont communiqu\u00e9es \u00e0 des scientifiques, toutes les donn\u00e9es d&#8217;identification personnelle sont supprim\u00e9es. Les informations d&#8217;identification personnelle comprennent les noms, les anniversaires, les adresses et toute autre information permettant de vous identifier facilement.<\/p>\n<p>Pour en savoir plus, consultez notre <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/data-biospecimens\/\">page web<\/a>&#8220;Donn\u00e9es et \u00e9chantillons biologiques&#8221;.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelles sont les informations qui me sont renvoy\u00e9es ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Pour certaines enqu\u00eates, nous fournissons des r\u00e9sultats individualis\u00e9s bas\u00e9s sur vos r\u00e9ponses pour vous aider \u00e0 comprendre comment les caract\u00e9ristiques de votre enfant se comparent \u00e0 celles d&#8217;autres personnes atteintes de la m\u00eame maladie g\u00e9n\u00e9tique. Nous fournissons aussi r\u00e9guli\u00e8rement des rapports de synth\u00e8se pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques avec au moins 10 participants. Ces rapports de synth\u00e8se sont disponibles sur la page web de votre maladie g\u00e9n\u00e9tique. Trouvez votre maladie g\u00e9n\u00e9tique dans notre <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/research\/what-we-study\/\">liste<\/a>. Enfin, notre personnel est disponible pour pr\u00e9senter des r\u00e9sum\u00e9s de recherche d\u00e9taill\u00e9s lors de vos r\u00e9unions et conf\u00e9rences.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Puis-je r\u00e9cup\u00e9rer mes donn\u00e9es ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Certainement ! Nous proposons des informations r\u00e9capitulatives r\u00e9guli\u00e8res pour les groupes g\u00e9n\u00e9tiques dont au moins dix familles disposent de donn\u00e9es, appel\u00e9es &#8220;rapports trimestriels&#8221;. En outre, nous fournissons des r\u00e9sum\u00e9s personnalis\u00e9s des r\u00e9sultats de l&#8217;enqu\u00eate pour aider les familles \u00e0 comprendre comment leurs caract\u00e9ristiques, ou celles de leur enfant, se comparent \u00e0 celles d&#8217;autres personnes atteintes de la m\u00eame maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<p>Cependant, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ne renvoie g\u00e9n\u00e9ralement pas les donn\u00e9es sources aux participants ou aux organisations de d\u00e9fense des patients.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Recevrai-je une carte-cadeau pour ma participation ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Oui. Pour vous r\u00e9compenser de votre temps, vous recevrez des r\u00e9compenses en ligne lorsque vous accomplirez des t\u00e2ches pour <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Toutes les r\u00e9compenses en ligne que vous gagnez peuvent \u00eatre \u00e9chang\u00e9es par le biais de la fonction R\u00e9compenses sur le tableau de bord de votre compte.<\/p>\n<p>Acc\u00e9dez \u00e0 votre <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">tableau de bord<\/a> et visionnez notre webinaire sur la fa\u00e7on de r\u00e9clamer vos cartes cadeaux ci-dessous.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lecteur vid\u00e9o YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/doWqQ2aY1zE?si=De5vqclOXoA-ZE3K\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><a id=\"reg\" name=\"reg\"><\/a>Quelle est la dur\u00e9e de vie du <span class=\"notranslate\">projecteur Simons<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span> s&#8217;engage \u00e0 assurer le succ\u00e8s \u00e0 long terme de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Il n&#8217;est pas pr\u00e9vu d&#8217;arr\u00eater <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment les chercheurs peuvent-ils acc\u00e9der \u00e0 mes donn\u00e9es ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les scientifiques peuvent demander l&#8217;acc\u00e8s \u00e0 vos donn\u00e9es et \u00e9chantillons par l&#8217;interm\u00e9diaire de la base de l&#8217;initiative de recherche sur l&#8217;autisme de la <span class=\"notranslate\">Fondation Simons<\/span>(SFARI). De plus amples informations sur les donn\u00e9es et les \u00e9chantillons disponibles sont disponibles sur le<a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">site web du<\/a> <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/\">SFARI <\/a>. Les instructions pour les scientifiques sur la fa\u00e7on de t\u00e9l\u00e9charger les donn\u00e9es sont disponibles sur la <a href=\"http:\/\/base.sfari.org\/\">base SFARI<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qu&#8217;est-ce qui diff\u00e9rencie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> des autres registres de patients ?<br \/>\n<a id=\"consent\" name=\"consent\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Le financement assur\u00e9 et le personnel exp\u00e9riment\u00e9 font de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> une ressource unique pour les familles et les chercheurs. Nous disposons d&#8217;un d\u00e9p\u00f4t biologique, ou banque de sang, o\u00f9 nous cr\u00e9ons et conservons diff\u00e9rents types d&#8217;\u00e9chantillons que les chercheurs peuvent utiliser pour mieux comprendre les maladies g\u00e9n\u00e9tiques. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> encourage \u00e9galement les chercheurs \u00e0 \u00e9tudier diff\u00e9rents groupes de g\u00e8nes.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Ma maladie g\u00e9n\u00e9tique ne figure pas sur la liste des g\u00e8nes de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Comment ajouter ma condition ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e9tudie actuellement plus de 170 g\u00e8nes \u00e0 l&#8217;origine de troubles neurod\u00e9veloppementaux rares, et notre liste ne cesse de s&#8217;allonger ! Actuellement, la liste de g\u00e8nes <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> contient 156 modifications g\u00e9n\u00e9tiques et 24 variantes du nombre de copies (CNV) qui sont connues pour \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 l&#8217;autisme et \u00e0 d&#8217;autres troubles du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n<p>Pour qu&#8217;un nouveau g\u00e8ne ou une nouvelle variante du nombre de copies (CNV) soit ajout\u00e9(e) \u00e0 notre liste, les variantes du g\u00e8ne ou de la CNV doivent \u00eatre fortement li\u00e9es \u00e0 des troubles du d\u00e9veloppement neurologique tels que l&#8217;autisme ou les retards de d\u00e9veloppement. Notre comit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale se r\u00e9unit tous les trimestres pour examiner les nouveaux g\u00e8nes et CNV. Si votre g\u00e8ne ou CNV ou celui de votre enfant ne figure pas sur notre liste, veuillez remplir notre <a href=\"https:\/\/forms.gle\/tYmdpfUsaw3Ff4zn7\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">formulaire de demande d&#8217;ajout \u00e0 la liste des g\u00e8nes<\/a>, qui sera examin\u00e9 par notre comit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<p>Une fois la d\u00e9cision prise, vous en serez inform\u00e9.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment cr\u00e9er ou ajouter mon CRID \u00e0 mon profil <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p style=\"text-align: left;\">La capacit\u00e9 de relier les donn\u00e9es des participants \u00e0 partir de sources multiples est essentielle pour travailler ensemble sur les maladies rares. Les CRID (Clinical Research IDs) sont un outil permettant d&#8217;\u00e9tablir ce lien. Les m\u00e9decins, les scientifiques et les patients peuvent ainsi partager et acc\u00e9der aux informations de mani\u00e8re centralis\u00e9e afin de collaborer efficacement au sein d&#8217;une \u00e9quipe.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>La cr\u00e9ation d&#8217;un CRID pour vous-m\u00eame ou un membre de votre famille est simple. Il suffit de suivre les \u00e9tapes suivantes :<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: left;\">\n<li aria-level=\"1\">Rendez-vous sur le site <a href=\"http:\/\/thecrid.org\/\">TheCRID.org<\/a> et cr\u00e9ez librement un identifiant unique en utilisant 8 lettres ou chiffres (mais pas 1, 0, I, O ou L).<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Une fois enregistr\u00e9, vous pouvez partager votre CRID avec des prestataires de soins m\u00e9dicaux ou des \u00e9tudes de recherche comme <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>(voir ci-dessous).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: left;\"><strong>Si vous faites partie de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, il est \u00e9galement facile d&#8217;ajouter votre CRID optionnel. Il suffit de suivre les \u00e9tapes suivantes :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Connectez-vous \u00e0 votre compte Simons <span class=\"notranslate\">Searchlight<\/span> sur <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\">SimonsSearchlight.org<\/a>.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Choisissez le CRID du membre de la famille que vous souhaitez ajouter.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Cliquez sur l&#8217;onglet &#8220;Param\u00e8tres du compte&#8221; sur le c\u00f4t\u00e9 gauche de la page.<\/li>\n<li style=\"text-align: left;\" aria-level=\"1\">Faites d\u00e9filer vers le bas jusqu&#8217;\u00e0 &#8220;Autres param\u00e8tres&#8221; et tapez votre CRID dans le champ CRID. Cliquez ensuite sur enregistrer.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Inscription et compte<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que dois-je encore faire pour m&#8217;inscrire \u00e0 <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"add-child\" name=\"add%20child\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous n&#8217;\u00eates pas encore inscrit, vous pouvez cr\u00e9er un compte sur le site SimonsSearchlight.org en cliquant sur &#8220;Rejoignez-nous&#8221;.<\/p>\n<p>Une fois inscrit, connectez-vous \u00e0 <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">votre <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">compte<\/a>. Vous verrez une bo\u00eete sur le c\u00f4t\u00e9 gauche de votre tableau de bord qui dit, &#8220;T\u00e2che prioritaire&#8221;. Il vous indique ce qu&#8217;il faut faire ensuite. Si vous vous \u00eates inscrit avant mai 2019, vous devrez peut-\u00eatre r\u00e9initialiser votre mot de passe. Veuillez contacter l&#8217;\u00e9quipe de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> \u00e0 l&#8217;adresse <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> pour obtenir de l&#8217;aide \u00e0 ce sujet.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5889 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/18065205\/Email1.png\" alt=\"\" width=\"638\" height=\"504\"><\/p>\n<p><strong>Besoin d&#8217;aide pour l&#8217;inscription ? Regardez ce tutoriel vid\u00e9o \u00e9tape par \u00e9tape :<\/strong><\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lecteur vid\u00e9o YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/mgsBTAloQf4?si=5f-a3FXDO1l85rs8\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Je n&#8217;arrive pas \u00e0 v\u00e9rifier mon adresse e-mail ou \u00e0 ajouter le code.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Lors de l&#8217;enregistrement, il vous sera demand\u00e9 de v\u00e9rifier votre adresse \u00e9lectronique en saisissant un code envoy\u00e9 \u00e0 votre adresse \u00e9lectronique.<\/p>\n<p>Si vous ne recevez pas d&#8217;e-mail de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> vous demandant de v\u00e9rifier votre adresse \u00e9lectronique \u00e0 l&#8217;aide d&#8217;un code ou si vous ne parvenez pas \u00e0 vous connecter \u00e0 votre compte apr\u00e8s avoir v\u00e9rifi\u00e9, veuillez nous envoyer un e-mail \u00e0 l&#8217;<a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">adresse coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Dois-je signer un formulaire de consentement ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Un formulaire de consentement vous fournit les informations dont vous avez besoin pour choisir en toute connaissance de cause de participer ou non \u00e0 une \u00e9tude de recherche. Notre comit\u00e9 d&#8217;\u00e9thique exige que chaque participant ait sign\u00e9 un formulaire de consentement.<\/li>\n<li>Pour compl\u00e9ter votre formulaire de consentement sur votre tableau de bord, cliquez sur &#8220;Commencer la t\u00e2che&#8221; dans la case &#8220;T\u00e2che prioritaire&#8221;.<\/li>\n<li>Des informations sur la mani\u00e8re d&#8217;obtenir le consentement de vos enfants sont fournies \u00e0 la rubrique &#8220;Comment ajouter des enfants \u00e0 mon compte ?<\/li>\n<li>Pour retrouver vos formulaires de consentement compl\u00e9t\u00e9s, connectez-vous \u00e0 <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">votre <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">compte<\/a>. Sur le c\u00f4t\u00e9 droit de votre tableau de bord, vous verrez une bo\u00eete qui dit &#8220;Documents&#8221;. Vous trouverez ici les formulaires de consentement pour tous les membres de la famille que vous avez inscrits. Si vous vous \u00eates inscrit avant mai 2019, vos formulaires de consentement ne seront pas disponibles sur votre tableau de bord, mais vous pouvez les demander en nous envoyant un courriel \u00e0 <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment ajouter des enfants \u00e0 mon compte ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Connectez-vous \u00e0 <a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">votre <\/a><a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">compte<\/a>. Sur le c\u00f4t\u00e9 droit de votre tableau de bord, vous verrez une bo\u00eete qui dit &#8220;Invitations de la famille&#8221;. \u00c0 l&#8217;int\u00e9rieur se trouve un bouton plus petit qui indique &#8220;Ajouter un membre de la famille&#8221;. Cliquez dessus pour inscrire votre enfant.<\/li>\n<li>Vous pouvez donner votre accord pour vos enfants en cliquant sur la case &#8220;Toutes les t\u00e2ches&#8221; sur le c\u00f4t\u00e9 gauche de votre tableau de bord. La bo\u00eete et son contenu s&#8217;agrandissent. Cliquez sur la fl\u00e8che du participant que vous souhaitez s\u00e9lectionner et vous verrez appara\u00eetre ses t\u00e2ches actives. Cette vue vous indique \u00e9galement les t\u00e2ches qui ont \u00e9t\u00e9 accomplies et la date \u00e0 laquelle elles l&#8217;ont \u00e9t\u00e9.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi ne puis-je pas ajouter l&#8217;autre parent de mon enfant \u00e0 mon compte ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Chaque adulte ind\u00e9pendant de plus de 18 ans doit cr\u00e9er son propre compte. Pour aider l&#8217;autre parent \u00e0 entamer le processus, allez dans la bo\u00eete &#8220;Invitations de la famille&#8221; sur le c\u00f4t\u00e9 droit de votre tableau de bord et cliquez sur &#8220;Inviter l&#8217;autre parent&#8221;. Vous acc\u00e9derez \u00e0 un formulaire qui vous demandera le nom et l&#8217;adresse \u00e9lectronique de l&#8217;autre parent. Une fois ces informations transmises, nous leur enverrons un e-mail les invitant \u00e0 rejoindre <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Il leur sera demand\u00e9 de remplir le formulaire d&#8217;inscription et de consentement. Ils n&#8217;auront pas besoin d&#8217;ajouter d&#8217;enfants, puisque vous aurez d\u00e9j\u00e0 enregistr\u00e9 les enfants sur votre compte.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Le site me demande d&#8217;ajouter un autre enfant, mais je n&#8217;ai pas d&#8217;autres enfants.<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Contactez l&#8217;\u00e9quipe de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> en envoyant un courriel \u00e0 <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a> et nous supprimerons cette t\u00e2che de votre tableau de bord.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que se passe-t-il si je n&#8217;ai pas le temps de terminer une enqu\u00eate sur laquelle je travaille ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Lorsque vous cliquez sur &#8220;suivant&#8221; pour passer \u00e0 la page suivante de l&#8217;enqu\u00eate, vos r\u00e9ponses sont enregistr\u00e9es. Entre deux pages d&#8217;enqu\u00eate, vous pouvez faire une pause et toutes les r\u00e9ponses saisies jusqu&#8217;\u00e0 la page en cours seront sauvegard\u00e9es. Vous pouvez vous reconnecter \u00e0 tout moment et reprendre l\u00e0 o\u00f9 vous vous \u00e9tiez arr\u00eat\u00e9.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que dois-je faire si je ne me souviens pas de mon mot de passe ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Sur l&#8217;<a href=\"https:\/\/research.simonssearchlight.org\/login\">\u00e9cran de connexion<\/a>, cliquez sur &#8220;Mot de passe oubli\u00e9&#8221; en bas et saisissez l&#8217;adresse \u00e9lectronique que vous avez utilis\u00e9e pour cr\u00e9er votre compte. Vous recevrez un courriel contenant des instructions pour r\u00e9initialiser votre mot de passe. Si le probl\u00e8me persiste, contactez l&#8217;\u00e9quipe de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> en envoyant un courriel \u00e0 <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pouvez-vous m&#8217;aider \u00e0 comprendre mon rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les rapports de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique contiennent des informations importantes sur les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques obtenus pour vous ou un membre de votre famille. L&#8217;\u00e9quipe de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a cr\u00e9\u00e9 deux webinaires qui vous expliquent la signification et l&#8217;importance de chaque \u00e9l\u00e9ment de votre rapport. Des webinaires distincts sont organis\u00e9s en fonction du type de modification g\u00e9n\u00e9tique :<\/p>\n<ul>\n<li>Variante du nombre de copies, telle que la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 ou la duplication 1q21.1, ou<\/li>\n<li>Modification d&#8217;un g\u00e8ne sp\u00e9cifique, tel que SCN2A ou MED13L.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Vous pouvez visionner ces webinaires ici <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/\">: https:\/\/www.simonssearchlight.org\/information-resources\/your-genetics-lab-report\/.<\/a><\/p>\n<p>Contactez-nous si vous avez des questions concernant votre rapport de laboratoire : <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> peut-il fournir des instructions ou une assistance si je ne parviens pas \u00e0 acc\u00e9der \u00e0 mon rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique ou \u00e0 le trouver ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous n&#8217;avez pas de copie de votre rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique ou de celui de votre enfant, notre <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">page FAQ<\/a> fournit des conseils d\u00e9taill\u00e9s, y compris des instructions et des astuces, pour vous aider \u00e0 demander le document original.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment puis-je t\u00e9l\u00e9charger mon rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Apr\u00e8s avoir accept\u00e9 de participer \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, vous vous verrez attribuer une t\u00e2che de t\u00e9l\u00e9chargement de rapport de laboratoire.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115911\/lab-upload_1.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115905\/lab-upload_2-e1595448034965.png\" alt=\"\"> <\/p>\n<p> <img decoding=\"async\" class=\"wp-image-7712 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/07\/22115907\/lab-upload_3.png\" alt=\"\"><\/p>\n<p><strong>Si vous avez besoin d&#8217;aide pour trouver votre rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique, veuillez consulter cette <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/requesting-genetics-lab-reports\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">page FAQ<\/a> pour obtenir de l&#8217;aide.<\/strong><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Je viens de t\u00e9l\u00e9charger mon rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique. Que dois-je faire ensuite ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Notre \u00e9quipe examinera votre rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique pour s&#8217;assurer que votre famille est \u00e9ligible \u00e0 la participation et pour obtenir des informations importantes de votre rapport qui pourront \u00eatre utilis\u00e9es par les chercheurs. L&#8217;examen de votre rapport peut prendre entre une et trois semaines. Une fois le rapport examin\u00e9 et approuv\u00e9, nous vous enverrons un courrier \u00e9lectronique et assignerons de nouvelles t\u00e2ches \u00e0 votre tableau de bord <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, y compris une t\u00e2che pour planifier votre entretien t\u00e9l\u00e9phonique sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi recueillez-vous \u00e9galement des informations et des \u00e9chantillons aupr\u00e8s des parents et des fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Parfois, les maladies g\u00e9n\u00e9tiques que nous \u00e9tudions sont h\u00e9rit\u00e9es, c&#8217;est-\u00e0-dire qu&#8217;elles proviennent de nos parents. Si l&#8217;un des parents est \u00e9galement porteur de la variante g\u00e9n\u00e9tique, il est possible que d&#8217;autres membres de la fratrie l&#8217;aient aussi sans pr\u00e9senter de sympt\u00f4mes. M\u00eame si aucun autre membre de la famille n&#8217;est porteur de la variante g\u00e9n\u00e9tique, les donn\u00e9es fournies par les membres de la famille peuvent \u00eatre utiles pour comparer les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques avec celles qui sont \u00e9troitement apparent\u00e9es.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quels sont les avantages de la participation \u00e0 la recherche ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>En participant \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, vous pouvez.. :<\/p>\n<ul>\n<li>D\u00e9couvrez comment vous ou votre enfant vous situez par rapport aux autres membres de votre communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique gr\u00e2ce \u00e0 des rapports de synth\u00e8se et des pr\u00e9sentations.<\/li>\n<li>Recevoir des cartes-cadeaux en r\u00e9pondant \u00e0 des enqu\u00eates.<\/li>\n<li>Entrez en contact avec d&#8217;autres personnes qui ont re\u00e7u le m\u00eame diagnostic que vous gr\u00e2ce \u00e0 notre communaut\u00e9 Facebook et en participant \u00e0 des conf\u00e9rences.<\/li>\n<li>Faites la diff\u00e9rence en apportant des informations :<br \/>\n&#8211; pour aider \u00e0 d\u00e9velopper des lignes directrices de soins pour les patients<br \/>\n&#8211; pour la recherche qui vous aidera, vous et les futures familles.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>\u00eatre invit\u00e9 \u00e0 participer \u00e0 de nouvelles \u00e9tudes sur l&#8217;histoire naturelle ou le traitement de votre maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Consultez notre <a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/13075018\/SL_brochure_PDF_Vertical.pdf\">brochure<\/a> en ligne pour plus d&#8217;informations.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Autres langues<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment puis-je participer en tant que non-anglophone ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous n&#8217;\u00eates pas \u00e0 l&#8217;aise pour participer en anglais et que vous parlez couramment une autre langue figurant sur notre liste, nous vous demanderons de suivre les \u00e9tapes suivantes. Toutes les enqu\u00eates ne sont pas disponibles dans chaque langue, de sorte que votre liste de choses \u00e0 faire peut \u00eatre diff\u00e9rente de celle d&#8217;une personne qui participe en anglais. Veuillez consulter notre <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/participating-in-other-languages\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">page web<\/a> pour plus de d\u00e9tails.<\/p>\n<ol>\n<li>Commencez par cliquer sur &#8220;Rejoignez-nous aujourd&#8217;hui&#8221; pour vous inscrire dans la langue de votre choix. Le formulaire de consentement a \u00e9t\u00e9 traduit officiellement par un traducteur m\u00e9dical.<\/li>\n<li>T\u00e9l\u00e9chargez votre rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique qui fournit des d\u00e9tails sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/li>\n<li>Parlez \u00e0 un conseiller g\u00e9n\u00e9tique de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> par t\u00e9l\u00e9phone de vos ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ou de ceux de votre enfant. Un traducteur m\u00e9dical sera au t\u00e9l\u00e9phone pour aider \u00e0 traduire les informations avec pr\u00e9cision.<\/li>\n<li>R\u00e9pondez \u00e0 toutes les enqu\u00eates suppl\u00e9mentaires qui apparaissent sur votre tableau de bord.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Actuellement, notre programme ne dispose pas d&#8217;un m\u00e9canisme permettant de s\u00e9curiser les services de phl\u00e9botomie en dehors des \u00c9tats-Unis, c&#8217;est pourquoi la collecte est actuellement limit\u00e9e aux participants aux \u00c9tats-Unis.<\/p>\n<p>En attendant, nous examinons les dons de sang internationaux au cas par cas et nous encourageons les familles non am\u00e9ricaines int\u00e9ress\u00e9es \u00e0 prendre contact directement avec notre \u00e9quipe afin d&#8217;\u00e9tudier les options possibles. Envoyez-nous un courriel \u00e0 l&#8217;adresse <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Vie priv\u00e9e<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> prot\u00e8ge-t-il mes donn\u00e9es ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Voici quelques-uns des moyens que nous utilisons pour pr\u00e9server la confidentialit\u00e9 de vos informations personnelles :<\/p>\n<ul>\n<li>Avant que nous ne partagions vos donn\u00e9es avec des scientifiques, vos informations d&#8217;identification personnelle, telles que votre nom, votre adresse et votre date de naissance, sont supprim\u00e9es et remplac\u00e9es par un code d&#8217;\u00e9tude afin de s&#8217;assurer que personne ne puisse vous identifier facilement.<\/li>\n<li>Toutes vos donn\u00e9es et dossiers de recherche sont stock\u00e9s \u00e9lectroniquement dans une base de donn\u00e9es s\u00e9curis\u00e9e, crypt\u00e9e et prot\u00e9g\u00e9e par un mot de passe.<\/li>\n<li>Nous ne divulguerons pas les donn\u00e9es de recherche vous concernant ou concernant votre enfant \u00e0 d&#8217;autres personnes, sauf si la loi l&#8217;exige.<\/li>\n<li>Nous ne publierons jamais sur un forum quoi que ce soit au sujet de l&#8217;\u00e9tude qui pourrait vous identifier sans votre autorisation expresse.<\/li>\n<li>Nos prestataires de services et consultants tiers sont l\u00e9galement tenus de pr\u00e9server la confidentialit\u00e9 de toutes vos donn\u00e9es de recherche. Bien que nous ne puissions pas garantir une confidentialit\u00e9 totale, nous mettons tout en \u0153uvre pour pr\u00e9server votre vie priv\u00e9e.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Vous pouvez en savoir plus sur la politique de confidentialit\u00e9 de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>sur notre site web <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">: https:\/\/www.simonssearchlight.org\/privacy-policy\/<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelles sont les informations que je partage avec <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> les membres de ma famille pourront-ils en prendre connaissance ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Tous les adultes ind\u00e9pendants auront leur propre compte, y compris les parents biologiques. Les informations ne sont pas partag\u00e9es entre les comptes. Si vous \u00eates le premier parent \u00e0 cr\u00e9er un compte et que vous invitez le deuxi\u00e8me parent, vous ne pourrez voir que son nom sur votre tableau de bord <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, mais pas ses t\u00e2ches ni s&#8217;il a accept\u00e9 l&#8217;invitation. Si vous \u00eates le parent invit\u00e9, vous ne verrez pas les t\u00e2ches du premier parent ni aucun des enfants ajout\u00e9s par le premier parent, mais vous pourrez voir leurs noms sur votre tableau de bord.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment prot\u00e9gez-vous mes informations si je fais partie d&#8217;une petite communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nous prenons votre vie priv\u00e9e tr\u00e8s au s\u00e9rieux, surtout si vous faites partie d&#8217;une petite communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique. \u00c9tant donn\u00e9 qu&#8217;il peut y avoir moins de personnes &#8211; parfois moins de 10 &#8211; pr\u00e9sentant les m\u00eames modifications g\u00e9n\u00e9tiques, le risque que quelqu&#8217;un vous identifie est l\u00e9g\u00e8rement plus \u00e9lev\u00e9, m\u00eame apr\u00e8s que nous ayons supprim\u00e9 vos donn\u00e9es personnelles. <\/p>\n<p>Pour r\u00e9duire ce risque, nous utilisons des mesures de s\u00e9curit\u00e9 strictes et ne partageons que des donn\u00e9es d\u00e9personnalis\u00e9es. Le partage de ces donn\u00e9es nous permet de diffuser des informations \u00e0 des groupes plus restreints, ce qui contribue \u00e0 sensibiliser l&#8217;opinion publique, \u00e0 encourager la recherche et \u00e0 cr\u00e9er des outils susceptibles d&#8217;am\u00e9liorer la compr\u00e9hension et le traitement des maladies rares. <\/p>\n<p>Nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour prot\u00e9ger vos informations tout en soutenant la recherche dont vous et votre communaut\u00e9 b\u00e9n\u00e9ficiez.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment mes donn\u00e9es sont-elles utilis\u00e9es par les chercheurs ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Les chercheurs combinent g\u00e9n\u00e9ralement les donn\u00e9es de notre registre avec celles de leur laboratoire de recherche ou de leur \u00e9tude. Ils utilisent ces informations pour am\u00e9liorer la connaissance scientifique d&#8217;une maladie.<\/li>\n<li>Les chercheurs utilisent les donn\u00e9es de notre registre de diff\u00e9rentes mani\u00e8res, et nous encourageons tous les types de chercheurs \u00e0 acc\u00e9der \u00e0 la base de donn\u00e9es. <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>et nous encourageons tous les types de chercheurs \u00e0 y acc\u00e9der.<\/li>\n<li>Les <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  <\/span>r\u00e9\u00e9value continuellement les enqu\u00eates que nous recueillons dans notre registre. Si vous souhaitez ajouter un \u00e9l\u00e9ment \u00e0 notre liste d&#8217;enqu\u00eates, veuillez nous contacter par courrier \u00e9lectronique \u00e0 l&#8217;adresse <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Combien de fois les chercheurs ont-ils eu acc\u00e8s \u00e0 mes donn\u00e9es ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Cela d\u00e9pend. Les chercheurs \u00e9tudient des maladies g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rentes, de sorte que le nombre de fois o\u00f9 vos donn\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 consult\u00e9es varie en fonction de la maladie g\u00e9n\u00e9tique. De nouveaux chercheurs acc\u00e8dent fr\u00e9quemment \u00e0 nos donn\u00e9es, de sorte que l&#8217;utilisation \u00e9volue au fil du temps. Pour rappel, toutes les informations permettant de vous identifier sont supprim\u00e9es des donn\u00e9es et des \u00e9chantillons avant qu&#8217;ils ne soient utilis\u00e9s pour la recherche. Les chercheurs qualifi\u00e9s dont les projets ont \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9s ont toujours acc\u00e8s aux donn\u00e9es gratuitement.<\/li>\n<li>Notre objectif est de fournir des donn\u00e9es et des \u00e9chantillons aux chercheurs. Si vous \u00eates en contact avec un chercheur susceptible d&#8217;\u00eatre int\u00e9ress\u00e9 par nos ressources, veuillez contacter l&#8217;\u00e9quipe de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> en envoyant un courriel \u00e0 <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/li>\n<li>Vos donn\u00e9es seront communiqu\u00e9es \u00e0 des chercheurs agr\u00e9\u00e9s une fois que vous aurez donn\u00e9 votre consentement, soumis votre rapport de laboratoire g\u00e9n\u00e9tique et particip\u00e9 \u00e0 au moins une enqu\u00eate. Afin de prot\u00e9ger votre vie priv\u00e9e, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> exige qu&#8217;au moins cinq participants par condition g\u00e9n\u00e9tique aient accompli ces t\u00e2ches avant de communiquer les donn\u00e9es \u00e0 un chercheur qualifi\u00e9.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment les \u00e9chantillons de sang de ma famille sont-ils utilis\u00e9s par les chercheurs ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><ul>\n<li>Les chercheurs utilisent des \u00e9chantillons de sang pour diverses raisons, du s\u00e9quen\u00e7age des g\u00e8nes \u00e0 la cr\u00e9ation de cellules souches. La fourniture d&#8217;un \u00e9chantillon de sang pour la recherche est facultative, et vous pouvez choisir d&#8217;y participer ou non sur votre formulaire de consentement ou celui de votre enfant.<\/li>\n<li>Il est important pour les chercheurs d&#8217;avoir acc\u00e8s \u00e0 des donn\u00e9es vous concernant en m\u00eame temps que votre \u00e9chantillon de sang. L&#8217;actualisation des t\u00e2ches demand\u00e9es sur votre tableau de bord permet de faire avancer la recherche.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Les <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> vend-elle mes donn\u00e9es et mes \u00e9chantillons ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Non. Des chercheurs qualifi\u00e9s int\u00e9ress\u00e9s par l&#8217;acc\u00e8s \u00e0 l&#8217;information <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> peuvent <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\">remplir une demande sur la base SFARI<\/a>. Apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 examin\u00e9e et approuv\u00e9e, <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> seront partag\u00e9es. Lorsque des \u00e9chantillons sont demand\u00e9s, les chercheurs ne paient que les frais de pr\u00e9paration et d&#8217;exp\u00e9dition des \u00e9chantillons.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> traite-t-il les demandes de donn\u00e9es li\u00e9es au r\u00e8glement g\u00e9n\u00e9ral sur la protection des donn\u00e9es (RGPD) ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a examin\u00e9 le GDPR. Conform\u00e9ment \u00e0 la disposition relative au &#8220;droit d&#8217;acc\u00e8s du participant&#8221;, les donn\u00e9es personnelles identifiables seront communiqu\u00e9es au participant sous forme \u00e9lectronique s&#8217;il en fait la demande.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Diff\u00e9rences entre <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> et <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment la  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">\u00c9CLATS<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  diff\u00e9rent de  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> est une initiative de recherche sur l&#8217;autisme bas\u00e9e aux \u00c9tats-Unis qui vise \u00e0 recruter, engager et retenir une large communaut\u00e9 de personnes atteintes d&#8217;autisme et leurs familles. Il s&#8217;adresse uniquement aux familles vivant aux \u00c9tats-Unis. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> est une \u00e9tude internationale portant sur des personnes atteintes de troubles g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques, qu&#8217;elles soient ou non atteintes d&#8217;autisme, et sur leurs familles. Actuellement, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> recueille des informations m\u00e9dicales plus d\u00e9taill\u00e9es sur les personnes atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Puis-je \u00eatre inscrit aux deux programmes ?  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">\u00c9CLATS<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  et  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span>  ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous participez \u00e0 <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> et que vous savez d\u00e9j\u00e0 que vous \u00eates atteint d&#8217;une mutation g\u00e9n\u00e9tique figurant sur notre liste, nous vous encourageons \u00e0 vous inscrire \u00e9galement \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Si vous participez d\u00e9j\u00e0 \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, vous n&#8217;avez pas besoin de vous inscrire \u00e0 <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span>. De nombreuses enqu\u00eates sont similaires entre <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> et <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Nous esp\u00e9rons r\u00e9duire le nombre d&#8217;enqu\u00eates r\u00e9p\u00e9t\u00e9es pour les personnes qui participent aux deux \u00e9tudes.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>J&#8217;ai re\u00e7u un r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique de  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">\u00c9CLATS<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>; puis-je m&#8217;inscrire \u00e0  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Oui, la plupart des r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques de <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> sont li\u00e9s \u00e0 l&#8217;autisme, et les personnes pr\u00e9sentant ces modifications g\u00e9n\u00e9tiques peuvent participer \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Si vous recevez un r\u00e9sultat de <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> en rapport avec votre diagnostic d&#8217;autisme ou celui de votre enfant, vous serez invit\u00e9 \u00e0 rejoindre <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> renvoie certains r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques qui peuvent \u00eatre \u00e0 l&#8217;origine de maladies, mais qui ne sont pas li\u00e9s \u00e0 l&#8217;autisme. Ces r\u00e9sultats sont appel\u00e9s d\u00e9couvertes fortuites. Les personnes pr\u00e9sentant ces r\u00e9sultats ne sont pas \u00e9ligibles \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Si je remplissais des enqu\u00eates en  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">\u00c9CLATS<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>Dois-je remplir des questionnaires similaires dans les pays suivants ?  <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>?<br \/>\n<a id=\"samples\" name=\"samples\"><\/a><\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Oui, lorsqu&#8217;un participant au programme <span class=\"notranslate\">\u00c9CLATS<\/span> s&#8217;inscrit \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, nous lui recommandons de remplir toutes les enqu\u00eates qui lui sont assign\u00e9es sur son tableau de bord. Les sympt\u00f4mes et les caract\u00e9ristiques peuvent \u00e9voluer au fil du temps, c&#8217;est pourquoi nous vous contacterons chaque ann\u00e9e pour vous tenir au courant.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi toutes les conditions g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es \u00e0 l&#8217;autisme de <span class=\"notranslate\">SPARK<\/span> ne sont-elles pas \u00e9tudi\u00e9es \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nous savons que l&#8217;un des principaux d\u00e9fis pour les groupes de lutte contre les maladies rares est d&#8217;augmenter le nombre de participants \u00e0 la recherche. Nous savons \u00e9galement que les familles sont tr\u00e8s sollicit\u00e9es. Lorsqu&#8217;une maladie g\u00e9n\u00e9tique fait d\u00e9j\u00e0 l&#8217;objet d&#8217;un registre de patients ou d&#8217;une \u00e9tude de l&#8217;histoire naturelle bien \u00e9tablis, nous pensons qu&#8217;il est important d&#8217;\u00e9viter de diviser les efforts des participants. En cons\u00e9quence, la liste suivante de conditions g\u00e9n\u00e9tiques a \u00e9t\u00e9 retir\u00e9e de la liste des g\u00e8nes de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>en septembre 2020 :<\/p>\n<table style=\"width: 100%;\">\n<tbody>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>d\u00e9l\u00e9tion 3q29<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>LZTR1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>duplication 3q29<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAGEL2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>d\u00e9l\u00e9tion 5p<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>7q11.23 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MAP2K2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>7q11.23 d\u00e9l\u00e9tion DISTAL<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>MECP2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>8p23.1 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplication de 8p23.1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>NRAS<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>15q11.2-q13.1 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PCDH19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>15q11.2-q13.1 duplication<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>POGZ<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17p11.2 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PPP1CB<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17p11.2 duplication<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTEN<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17q11.2 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PTPN11<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>17q11.2 duplication<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>PURA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q11.2 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAF1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>Duplication de 22q11.2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RAI1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>22q13.3 d\u00e9l\u00e9tion<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>RIT1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>BRAF<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHANK3<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CDKL5<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SHOC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>CHD7<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FMR1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>SOS2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>FOXG1<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TBCK<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>HRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TCF4<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KAT6A<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC1<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ2<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>TSC2<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KCNQ3<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><strong>UBE3A<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td style=\"width: 70%;\"><strong>KRAS<\/strong><\/td>\n<td style=\"width: 30%;\"><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Pr\u00e9l\u00e8vement de sang et de salive<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que sont IBX, RUCDR et Rutgers ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Vous avez peut-\u00eatre vu l&#8217;un de ces noms sur votre kit de pr\u00e9l\u00e8vement sanguin ou dans vos documents. IBX est le nom de notre d\u00e9p\u00f4t biologique situ\u00e9 \u00e0 l&#8217;universit\u00e9 Rutgers dans le New Jersey. IBX \u00e9tait auparavant connu sous le nom de RUCDR, qui signifie Rutgers University Cell and DNA Repository (d\u00e9p\u00f4t de cellules et d&#8217;ADN de l&#8217;universit\u00e9 de Rutgers). Nous travaillons directement avec ce d\u00e9p\u00f4t pour traiter vos \u00e9chantillons de sang.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi ai-je re\u00e7u un kit de pr\u00e9l\u00e8vement de sang ou de salive ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Vous avez dit &#8220;OUI&#8221; au pr\u00e9l\u00e8vement facultatif d&#8217;\u00e9chantillons biologiques sur le formulaire de consentement de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Toutes les informations permettant de vous identifier sont retir\u00e9es des \u00e9chantillons envoy\u00e9s aux chercheurs.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelle est la diff\u00e9rence entre le don de sang et le don de salive ? Lequel est le meilleur ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La plupart du temps, le sang est plus utile aux scientifiques. En effet, le sang contient de nombreux types de cellules qui peuvent \u00eatre utilis\u00e9es et transform\u00e9es en d&#8217;autres types de cellules. Par exemple, un \u00e9chantillon de sang d&#8217;un participant peut \u00eatre transform\u00e9 en cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Les iPSC constituent une ressource puissante pour les chercheurs. La salive reste utile pour la recherche, mais elle est plus limit\u00e9e.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment compl\u00e9ter le kit de pr\u00e9l\u00e8vement sanguin ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Lorsque nous vous avons envoy\u00e9 le kit, nous vous avons \u00e9galement envoy\u00e9 un e-mail contenant des instructions sur la fa\u00e7on de trouver votre centre local de diagnostic Quest pour prendre rendez-vous. Le paquet qui vous a \u00e9t\u00e9 envoy\u00e9 devrait contenir une feuille d&#8217;instructions suppl\u00e9mentaire. Une fois que vous avez trouv\u00e9 le centre Quest Diagnostics le plus proche, vous pouvez prendre rendez-vous et emmener vos kits lors de votre visite. Un phl\u00e9botomiste de Quest Diagnostics pr\u00e9l\u00e8vera votre sang, emballera le kit et exp\u00e9diera vos \u00e9chantillons pour vous. Si vous avez des probl\u00e8mes avec ce processus ou si vous avez besoin de renvoyer le courriel d&#8217;instructions, n&#8217;h\u00e9sitez pas \u00e0 contacter les coordinateurs en envoyant un courriel \u00e0 <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Existe-t-il d&#8217;autres fa\u00e7ons d&#8217;effectuer une prise de sang ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Nous travaillons en partenariat avec Quest Diagnostics, un r\u00e9seau de laboratoires bas\u00e9 aux \u00c9tats-Unis, pour collecter des \u00e9chantillons de sang pour <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Si vous avez un m\u00e9decin, par exemple un m\u00e9decin de premier recours, qui accepte de vous faire une prise de sang pour <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, cette option est \u00e9galement possible pour les participants aux \u00c9tats-Unis. Votre m\u00e9decin doit \u00eatre dispos\u00e9 \u00e0 effectuer cette op\u00e9ration sans ordonnance et sans paiement, car les r\u00e8gles sont strictes en ce qui concerne les pr\u00e9l\u00e8vements de sang \u00e0 des fins de recherche. Avant de vous envoyer un kit, nous vous demandons de confirmer \u00e0 l&#8217;avance avec votre fournisseur qu&#8217;il est pr\u00eat \u00e0 pr\u00e9lever votre sang pour vous. Nous fournissons les instructions et le mat\u00e9riel n\u00e9cessaires \u00e0 l&#8217;envoi des \u00e9chantillons \u00e0 notre d\u00e9p\u00f4t, quel que soit l&#8217;endroit o\u00f9 ils ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9lev\u00e9s. Si vous avez l&#8217;intention de demander \u00e0 votre m\u00e9decin d&#8217;effectuer la prise de sang pour vous, vous <span style=\"font-weight: 400;\">pouvez <\/span><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/02065434\/Provider-Blood-Draw-Letter.pdf\"><span style=\"font-weight: 400;\">t\u00e9l\u00e9charger ce formulaire <\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">qui explique ce qu&#8217;est Simons Searchlight et le but de la prise de<\/span> sang.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Si je ne r\u00e9side pas aux \u00c9tats-Unis, puis-je fournir un \u00e9chantillon de sang ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Actuellement, notre programme ne dispose pas d&#8217;un m\u00e9canisme permettant de s\u00e9curiser les services de phl\u00e9botomie en dehors des \u00c9tats-Unis, c&#8217;est pourquoi la collecte est actuellement limit\u00e9e aux participants aux \u00c9tats-Unis.<\/p>\n<p>En attendant, nous examinons les dons de sang internationaux au cas par cas et nous encourageons les familles non am\u00e9ricaines int\u00e9ress\u00e9es \u00e0 prendre contact directement avec notre \u00e9quipe afin d&#8217;\u00e9tudier les options possibles. Envoyez-nous un courriel \u00e0 l&#8217;adresse <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Y a-t-il des frais pour compl\u00e9ter ma collecte d&#8217;\u00e9chantillons ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Il n&#8217;y a pas de frais li\u00e9s \u00e0 la collecte d&#8217;\u00e9chantillons. Nous payons le pr\u00e9l\u00e8vement chez Quest Diagnostics et l&#8217;envoi des kits \u00e0 vous et \u00e0 notre laboratoire. Si l&#8217;on vous demande de couvrir des frais, veuillez nous contacter avant de les payer.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Recevrai-je des r\u00e9sultats de mon \u00e9chantillon ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Non, vous ne recevrez aucun r\u00e9sultat de votre pr\u00e9l\u00e8vement sanguin. Toutes les informations permettant de vous identifier sont retir\u00e9es des \u00e9chantillons avant qu&#8217;ils ne soient utilis\u00e9s pour la recherche.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que se passe-t-il si mon enfant ou moi-m\u00eame ne pouvons ou ne voulons pas compl\u00e9ter le pr\u00e9l\u00e8vement d&#8217;\u00e9chantillons ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Le pr\u00e9l\u00e8vement d&#8217;\u00e9chantillons est une partie facultative de notre recherche, vous n&#8217;\u00eates donc pas oblig\u00e9 de le faire. Vous pouvez \u00e9galement programmer votre prise de sang \u00e0 une date ult\u00e9rieure &#8211; il suffit de nous le faire savoir.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Comment fonctionne le don ou la collecte de sang ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> pr\u00e9l\u00e8ve du sang aupr\u00e8s des familles qui ont consenti \u00e0 fournir des \u00e9chantillons dans le cadre de leur participation \u00e0 l&#8217;\u00e9tude. Les \u00e9chantillons de sang pr\u00e9lev\u00e9s pour <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sont d\u00e9personnalis\u00e9s et conserv\u00e9s dans un centre de recherche. Les chercheurs qualifi\u00e9s peuvent demander \u00e0 acc\u00e9der \u00e0 ces \u00e9chantillons de sang afin de mieux comprendre les variantes g\u00e9n\u00e9tiques de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Pour en savoir plus, consultez ce graphique sur le pr\u00e9l\u00e8vement d&#8217;un \u00e9chantillon de sang.<\/a><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi ai-je re\u00e7u un kit de test g\u00e9n\u00e9tique de GeneDx ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont utilis\u00e9s pour identifier d&#8217;autres membres de la famille qui ont le g\u00e8ne modifi\u00e9, par exemple 16p11.2 ou SCN2A. Nos conseillers en g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9terminent qui peut b\u00e9n\u00e9ficier d&#8217;un test g\u00e9n\u00e9tique apr\u00e8s avoir examin\u00e9 les dossiers de votre famille. Nous ne vous enverrons des kits de tests g\u00e9n\u00e9tiques que pour les membres de la famille qui sont \u00e9ligibles pour des tests suppl\u00e9mentaires.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Qui peut b\u00e9n\u00e9ficier d&#8217;un test g\u00e9n\u00e9tique ? <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous \u00eates \u00e9ligible pour un test g\u00e9n\u00e9tique, nous vous contacterons pour vous en informer. Notre \u00e9quipe de conseillers en g\u00e9n\u00e9tique examine vos rapports de laboratoire afin de d\u00e9terminer si vous pouvez b\u00e9n\u00e9ficier d&#8217;un test g\u00e9n\u00e9tique. Tous les rapports de laboratoire soumis seront examin\u00e9s. Si vous \u00eates consid\u00e9r\u00e9 comme \u00e9ligible pour un test g\u00e9n\u00e9tique, vous devrez cr\u00e9er un dossier de demande d&#8217;aide. <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> et signer un formulaire de consentement.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quand recevrai-je le r\u00e9sultat de mon test g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Le laboratoire prend g\u00e9n\u00e9ralement quatre semaines pour nous envoyer les r\u00e9sultats des tests. D\u00e8s que nous aurons re\u00e7u un r\u00e9sultat, un conseiller g\u00e9n\u00e9tique de notre \u00e9quipe vous enverra un courrier \u00e9lectronique ou vous appellera pour vous communiquer ces informations et vous fournira une copie du rapport de laboratoire.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que se passe-t-il si je ne souhaite pas compl\u00e9ter le kit de test g\u00e9n\u00e9tique ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>C&#8217;est facultatif &#8211; vous n&#8217;avez donc pas \u00e0 le faire ! Nous proposons des tests g\u00e9n\u00e9tiques aux membres de la famille \u00e9ligibles dans le cadre de la participation au programme <span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> . Si vous souhaitez discuter des avantages et des limites des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour d&#8217;autres membres de la famille, veuillez contacter l&#8217;un de nos conseillers en g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l&#8217;adresse <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont-ils payants ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Il n&#8217;y a pas de frais li\u00e9s \u00e0 la collecte d&#8217;\u00e9chantillons. Nous payons l&#8217;exp\u00e9dition du kit \u00e0 votre domicile, puis \u00e0 notre laboratoire, GeneDx. Nous prenons \u00e9galement en charge le co\u00fbt des tests effectu\u00e9s dans notre laboratoire. Si l&#8217;on vous demande de couvrir des frais, veuillez nous contacter avant de les payer.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelle est la diff\u00e9rence entre un kit de test g\u00e9n\u00e9tique et le kit de pr\u00e9l\u00e8vement d&#8217;\u00e9chantillons RUCDR ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Le r\u00e9sultat d&#8217;un kit de test g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre retourn\u00e9. Nous vous contactons lorsque vos r\u00e9sultats sont pr\u00eats et r\u00e9pondons alors \u00e0 toutes les questions que vous pourriez avoir. Pour les kits RUCDR, toutes les informations permettant de vous identifier sont retir\u00e9es des \u00e9chantillons avant qu&#8217;ils ne soient utilis\u00e9s pour la recherche. Les r\u00e9sultats ne seront pas retourn\u00e9s.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mon test g\u00e9n\u00e9tique a identifi\u00e9 une variante de signification incertaine. Dois-je quand m\u00eame m&#8217;inscrire \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Oui ! Les variantes de signification incertaine, \u00e9galement appel\u00e9es VUS, sont des variantes g\u00e9n\u00e9tiques que nous ne comprenons pas enti\u00e8rement lorsque le test g\u00e9n\u00e9tique est termin\u00e9.<\/span><\/p>\n<p>Les laboratoires de tests g\u00e9n\u00e9tiques classent l&#8217;importance des variantes g\u00e9n\u00e9tiques en fonction des donn\u00e9es de la litt\u00e9rature, des bases de donn\u00e9es g\u00e9nomiques, des outils de mod\u00e9lisation disponibles \u00e0 ce moment-l\u00e0 et des informations sur l&#8217;h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 (si une variante g\u00e9n\u00e9tique est transmise par un parent (h\u00e9rit\u00e9e) ou si elle est toute nouvelle, uniquement chez un enfant (de novo)). Certains types de tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre r\u00e9alis\u00e9s avec un enfant et ses parents biologiques qui soumettent des \u00e9chantillons pour fournir des informations sur l&#8217;h\u00e9r\u00e9dit\u00e9. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s en trio concernent un enfant et chacun de ses parents biologiques. Sur la base de tous ces \u00e9l\u00e9ments de preuve, une variante g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre class\u00e9e comme variante de signification incertaine lorsqu&#8217;il n&#8217;y a pas suffisamment de preuves pour classer la variante g\u00e9n\u00e9tique comme b\u00e9nigne (inoffensive) ou pathog\u00e8ne (nocive). Les variantes dont la signification est incertaine peuvent \u00eatre reclass\u00e9es comme b\u00e9nignes ou pathog\u00e8nes au fil du temps. Cela se produit au fur et \u00e0 mesure que les preuves s&#8217;accumulent et que des recherches suppl\u00e9mentaires sont effectu\u00e9es, notamment dans le cadre d&#8217;initiatives telles que Simons Searchlight.<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dans le cadre de la participation \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, tous les variants de signification incertaine sont examin\u00e9s chaque ann\u00e9e par notre \u00e9quipe de conseil g\u00e9n\u00e9tique afin de tenir compte des nouvelles recherches ou connaissances susceptibles de modifier la classification. Nous proposons \u00e9galement des tests parentaux gratuits pour aider les participants et les chercheurs \u00e0 mieux comprendre l&#8217;importance possible des variantes incertaines. La r\u00e9solution de la classification des variantes dont la signification est incertaine est importante pour les familles, les chercheurs et <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Nous suivons de pr\u00e8s les variantes dont la signification est incertaine et nous vous informerons en cas de reclassement.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<h2>Ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux<\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quels sont les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux dans l&#8217;\u00e9tude <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux d&#8217;une personne contiennent des informations importantes pour comprendre l&#8217;histoire naturelle d&#8217;une maladie rare. C&#8217;est pourquoi nous permettons \u00e0 toutes les familles de communiquer facilement des informations sur leurs ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux par le biais d&#8217;une enqu\u00eate hybride en ligne et par t\u00e9l\u00e9phone.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Vous recevrez un rappel par courrier \u00e9lectronique pour signaler vos ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ou ceux d&#8217;un membre de votre famille. Connectez-vous \u00e0 votre compte Searchlight et s\u00e9lectionnez la t\u00e2che &#8220;Ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux&#8221; sur votre tableau de bord.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">En 2022, votre premier historique m\u00e9dical se fera par entretien t\u00e9l\u00e9phonique, et vous prendrez rendez-vous avec un conseiller g\u00e9n\u00e9tique certifi\u00e9 \u00e0 l&#8217;aide d&#8217;un calendrier en ligne.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">En 2023, vos premiers ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux commenceront par une enqu\u00eate de d\u00e9pistage en ligne, suivie d&#8217;un entretien t\u00e9l\u00e9phonique facultatif avec un conseiller g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Un suivi sera effectu\u00e9 chaque ann\u00e9e autour de l&#8217;anniversaire de la personne &#8211; un courriel vous rappellera de remplir la mise \u00e0 jour annuelle des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux en ligne.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quand dois-je compl\u00e9ter l&#8217;ICM ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La t\u00e2che de planification de l&#8217;ICM est assign\u00e9e d\u00e8s que votre rapport de laboratoire est approuv\u00e9 (environ une \u00e0 deux semaines apr\u00e8s le t\u00e9l\u00e9chargement de votre rapport de laboratoire). Dans le cadre de cette t\u00e2che, vous pourrez s\u00e9lectionner le jour et l&#8217;heure auxquels vous souhaitez recevoir l&#8217;appel.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pour l&#8217;appel de l&#8217;ICM, est-ce que j&#8217;appelle les conseillers en g\u00e9n\u00e9tique ou est-ce qu&#8217;ils m&#8217;appellent ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous habitez aux \u00c9tats-Unis, l&#8217;un de nos conseillers en g\u00e9n\u00e9tique vous appellera au num\u00e9ro de t\u00e9l\u00e9phone indiqu\u00e9 dans votre compte <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Si vous r\u00e9sidez en dehors des \u00c9tats-Unis, v\u00e9rifiez votre courrier \u00e9lectronique pour obtenir un lien Zoom qui vous permettra de participer \u00e0 un appel audio.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Lorsque je planifie mon appel \u00e0 l&#8217;ICM, comment d\u00e9terminez-vous le bon fuseau horaire ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>La t\u00e2che de programmation de l&#8217;ICM ajustera automatiquement les plages horaires affich\u00e9es en fonction du fuseau horaire local de votre navigateur Internet.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Que dois-je faire si je dois reporter mon appel \u00e0 l&#8217;ICM ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Si vous devez reprogrammer votre appel \u00e0 l&#8217;ICM, connectez-vous \u00e0 votre tableau de bord et cliquez sur &#8220;reprogrammer&#8221; sous la t\u00e2che de programmation de l&#8217;ICM.<\/p>\n<p>Si vous avez des questions sur l&#8217;inscription \u00e0 la recherche <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, veuillez consulter notre webinaire d&#8217;inscription ci-dessous ou envoyer un courriel \u00e0 l&#8217;\u00e9quipe de l&#8217;\u00e9tude \u00e0 l&#8217;adresse suivante <a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\">: coordinator@simonssearchlight.org<\/a>.<\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quand dois-je communiquer mes ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Votre premi\u00e8re t\u00e2che relative aux ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de base est assign\u00e9e d\u00e8s que votre rapport de laboratoire est approuv\u00e9. Cela se produit g\u00e9n\u00e9ralement une \u00e0 deux semaines apr\u00e8s que votre rapport de laboratoire a \u00e9t\u00e9 t\u00e9l\u00e9charg\u00e9. En 2022, vous commencerez par effectuer une t\u00e2che de programmation afin de s\u00e9lectionner le jour et l&#8217;heure auxquels vous souhaitez recevoir l&#8217;appel. En 2023, nous avons ajout\u00e9 un lien vers l&#8217;enqu\u00eate sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux \u00e0 remplir sur le tableau de bord de votre compte.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Quelle est la diff\u00e9rence entre les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de base et la mise \u00e0 jour annuelle des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Votre premier historique m\u00e9dical, \u00e9galement appel\u00e9 &#8220;base&#8221;, comprend des questions sur la grossesse et l&#8217;accouchement, ainsi que sur tous les probl\u00e8mes m\u00e9dicaux et de d\u00e9veloppement de la personne atteinte de la maladie g\u00e9n\u00e9tique. Ensuite, les mises \u00e0 jour annuelles des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux permettront de conna\u00eetre les nouveaux diagnostics et traitements, ainsi que l&#8217;am\u00e9lioration ou l&#8217;\u00e9volution des probl\u00e8mes. Nous vous conseillons d&#8217;avoir votre dossier m\u00e9dical \u00e0 port\u00e9e de main pour vous aider \u00e0 aborder des sujets tels que les m\u00e9dicaments, les interventions chirurgicales et les hospitalisations. Afin de comprendre comment vous ou le membre de votre famille \u00e9voluez au fil du temps, il est important de r\u00e9pondre \u00e0 ces enqu\u00eates annuelles.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Pourquoi est-il important de communiquer mes ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p>Vous et vos familles jouez un r\u00f4le essentiel dans l&#8217;avancement de la recherche sur les maladies rares. Katina Calakos, neuroscientifique de l&#8217;\u00e9quipe <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, en parle plus en d\u00e9tail dans la courte vid\u00e9o ci-dessous.<\/p>\n<p>D\u00e9couvrez l&#8217;importance de partager vos informations m\u00e9dicales et de r\u00e9pondre \u00e0 l&#8217;enqu\u00eate annuelle sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux (AMHS) depuis votre domicile. D\u00e9couvrez l&#8217;impact de votre contribution, \u00e9changez des r\u00e9compenses pour votre participation et restez en contact avec notre \u00e9quipe pour un soutien continu et des r\u00e9ponses \u00e0 vos questions. Votre participation est essentielle pour faire avancer la recherche m\u00e9dicale et am\u00e9liorer les soins cliniques \u00e0 l&#8217;\u00e9chelle mondiale. Regardez la vid\u00e9o pour en savoir plus.<\/p>\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lecteur vid\u00e9o YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/KUklTOkLg-M?si=eeP6kXzXSnSRND9o&#038;controls=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p>Mon enfant ou ma personne \u00e0 charge est plus \u00e2g\u00e9 et a des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux importants. Je ne dispose pas de tous leurs dossiers m\u00e9dicaux et je me sens d\u00e9pass\u00e9e par l&#8217;obligation de r\u00e9pondre aux questions. Que dois-je faire ?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p><span style=\"font-weight: 400;\">Aucun probl\u00e8me ! Nous savons que de nombreux participants r\u00e9pondent \u00e0 l&#8217;appel initial concernant leurs ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux avec des dizaines d&#8217;ann\u00e9es d&#8217;informations m\u00e9dicales. Pour votre premier historique m\u00e9dical de base, nos conseillers g\u00e9n\u00e9tiques vous t\u00e9l\u00e9phoneront pour en discuter. Ils ont une grande exp\u00e9rience des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux des personnes atteintes de troubles du d\u00e9veloppement neurologique et seront en mesure de vous pr\u00e9senter les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de votre enfant ou de votre personne \u00e0 charge, m\u00eame si vous ne vous souvenez pas de tous les d\u00e9tails.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Par la suite, lors de votre enqu\u00eate annuelle de mise \u00e0 jour des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, vous n&#8217;aurez plus besoin de vous souvenir de toutes ces informations et de les communiquer \u00e0 nouveau.<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n<p style=\"text-align: center;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00c0 propos de Simons Searchlight Inscription et compte Autres langues Vie priv\u00e9e Diff\u00e9rences entre SPARK et Simons Searchlight Pr\u00e9l\u00e8vement de sang et de salive Tests g\u00e9n\u00e9tiques Ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"page-faq.php","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38151"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38151"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38151\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":60151,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38151\/revisions\/60151"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38151"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}