{"id":38149,"date":"2018-05-03T15:00:10","date_gmt":"2018-05-03T19:00:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ressources\/faq-sur-la-genetique\/"},"modified":"2024-01-29T09:54:35","modified_gmt":"2024-01-29T14:54:35","slug":"faq-sur-la-genetique","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/ressources\/faq-sur-la-genetique\/","title":{"rendered":"FAQ sur la g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"

Cette page vous fournira des informations de base pour vous aider \u00e0 comprendre votre diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.
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Qu’est-ce qu’un G\u00c9NOME ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Le g\u00e9nome<\/strong> est l’ensemble du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9sent dans les cellules de notre corps. Notre g\u00e9nome contient un ensemble d’instructions (g\u00e8nes), dont la moiti\u00e9 nous vient de notre m\u00e8re et l’autre moiti\u00e9 de notre p\u00e8re.<\/p>\n

Notre g\u00e9nome est constitu\u00e9 de quatre “lettres” d’acide d\u00e9soxyribonucl\u00e9ique (ADN) : A, T, C et G. Ces lettres constituent les instructions que notre corps utilise pour fonctionner : A, T, C et G. Ces lettres constituent les instructions que notre corps utilise pour fonctionner.<\/p>\n

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O\u00f9 se trouve notre g\u00e9nome ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Le corps humain est constitu\u00e9 de minuscules cellules<\/strong>. Les cellules sont les \u00e9l\u00e9ments constitutifs de notre corps. Ils constituent notre peau, nos os, notre sang et bien d’autres choses encore.<\/p>\n

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Chacune de nos cellules, \u00e0 quelques exceptions pr\u00e8s, poss\u00e8de une copie de toute notre information g\u00e9n\u00e9tique. Les brins d’ADN sont \u00e9troitement enroul\u00e9s dans des structures appel\u00e9es chromosomes.<\/p>\n<\/div>

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Qu’est-ce qu’un GENE ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Chaque cellule du corps humain contient plus de 20 000 g\u00e8nes. Les g\u00e8nes sont porteurs de l’information qui d\u00e9termine votre apparence et la fa\u00e7on dont votre corps grandit et se d\u00e9veloppe. Les g\u00e8nes sont constitu\u00e9s des quatre lettres de l’ADN : A, T, C et G. Diff\u00e9rentes combinaisons de ces lettres constituent chacun de nos g\u00e8nes : A, T, C et G. Diff\u00e9rentes combinaisons de ces lettres constituent chacun de nos g\u00e8nes.<\/p>\n

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Comme toute autre personne, vous avez deux s\u00e9ries de chromosomes, 23 provenant de votre m\u00e8re et 23 provenant de votre p\u00e8re, soit un total de 46. Cela signifie \u00e9galement que vous avez deux copies de chaque g\u00e8ne.<\/p>\n

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Les chromosomes num\u00e9rot\u00e9s de 1 \u00e0 22 sont identiques chez les hommes et les femmes. La derni\u00e8re paire, la 23e, d\u00e9termine le sexe d’une personne. Une personne qui poss\u00e8de XX, ou deux chromosomes X, sera une femme (voir ci-dessus). Une personne ayant un chromosome XY, c’est-\u00e0-dire un chromosome X et un chromosome Y, sera un homme (non illustr\u00e9).<\/p>\n<\/div>

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Qu’est-ce qu’une modification g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Un changement<\/strong> g\u00e9n\u00e9tique est parfois appel\u00e9 changement de g\u00e8ne<\/strong>, mutation<\/strong>, variante<\/strong> ou diff\u00e9rence<\/strong>.<\/p>\n

Chacun d’entre nous contient des diff\u00e9rences dans son g\u00e9nome qui le rendent unique. La plupart de ces diff\u00e9rences n’ont que peu ou pas d’impact sur notre sant\u00e9. Mais certains le font.<\/p>\n

Certaines diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques sont importantes, comme un chromosome suppl\u00e9mentaire. Par exemple, un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire est \u00e0 l’origine d’une maladie appel\u00e9e syndrome de Down.<\/p>\n

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Une personne poss\u00e9dant cet ensemble de chromosomes serait atteinte du syndrome de Down.
\nIl peut \u00e9galement y avoir des parties suppl\u00e9mentaires ou manquantes d’un chromosome(duplications<\/strong> ou d\u00e9l\u00e9tions<\/strong>). Par exemple, une duplication\/d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2 est associ\u00e9e \u00e0 l’autisme. Les duplications et les d\u00e9l\u00e9tions sont \u00e9galement appel\u00e9es variantes du nombre de copies<\/strong> (CNV).<\/p>\n

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Une personne \u00e0 qui il manque la partie 16p11.2 de son 16e chromosome pr\u00e9sente une d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2, qui est associ\u00e9e \u00e0 l’autisme.<\/p>\n

Parfois, l’absence ou la modification d’une lettre d’ADN dans un g\u00e8ne peut emp\u00eacher les cellules de fonctionner correctement. Par exemple, les alt\u00e9rations d’un g\u00e8ne sp\u00e9cifique sur le chromosome 7 peuvent entra\u00eener une maladie appel\u00e9e mucoviscidose.<\/p>\n

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Que font les g\u00e8nes ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Chaque g\u00e8ne est un ensemble d’instructions<\/strong> permettant de fabriquer des prot\u00e9ines qui permettent \u00e0 l’organisme de se d\u00e9velopper, de lutter contre les infections, de transformer les aliments en \u00e9nergie et d’accomplir toutes les autres t\u00e2ches de l’organisme. La plupart des personnes poss\u00e8dent deux copies de chaque g\u00e8ne, l’une provenant de leur m\u00e8re et l’autre de leur p\u00e8re.<\/p>\n

Certains g\u00e8nes donnent des instructions pour nos caract\u00e9ristiques physiques, comme la couleur des cheveux, le groupe sanguin, la taille et la couleur de la peau. D’autres g\u00e8nes sont importants pour le d\u00e9veloppement du corps avant la naissance d’un b\u00e9b\u00e9, le fonctionnement du cerveau ou la capacit\u00e9 d’une personne \u00e0 gu\u00e9rir d’une blessure.<\/p>\n

Si une personne pr\u00e9sente une modification g\u00e9n\u00e9tique dans un g\u00e8ne important pour la sant\u00e9 et le d\u00e9veloppement et que ce g\u00e8ne ne fonctionne pas correctement, cette personne peut pr\u00e9senter les sympt\u00f4mes d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<\/div>

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Mon g\u00e9nome est-il UNIQUE ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Les gens ont des formes et des tailles tr\u00e8s vari\u00e9es, mais en g\u00e9n\u00e9ral, nous sommes tous tr\u00e8s semblables au niveau de l’ADN. L’ADN de deux personnes est identique \u00e0 99,9 %.<\/p>\n

N\u00e9anmoins, la petite quantit\u00e9 d’ADN qui diff\u00e8re d’une personne \u00e0 l’autre est tr\u00e8s importante. Les diff\u00e9rences d’ADN font partie de ce qui rend chacun d’entre nous unique. Ils affectent la couleur des yeux, des cheveux et de la peau. Ils peuvent \u00e9galement influencer votre risque de d\u00e9velopper certaines maladies et votre r\u00e9action aux m\u00e9dicaments.<\/p>\n<\/div>

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Tout<\/em> est-il donc d\u00e9termin\u00e9 par mon ADN ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Non.<\/strong> Votre ADN n’est qu’une partie de ce que vous \u00eates. Les facteurs li\u00e9s au mode de vie et \u00e0 l’environnement, tels que la nourriture que vous mangez, la qualit\u00e9 de l’air que vous respirez, la dur\u00e9e de votre sommeil et l’exercice physique que vous pratiquez, sont \u00e9galement importants pour votre sant\u00e9.<\/p>\n<\/div>

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Toutes les diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques sont-elles n\u00e9fastes ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

Non. La plupart des variantes g\u00e9n\u00e9tiques n’affectent pas le fonctionnement de l’organisme.<\/p>\n

Il existe plusieurs types de diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques :<\/p>\n

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  • Les variations normales<\/strong> sont des diff\u00e9rences dans un g\u00e8ne qui ne sont pas connues pour causer des probl\u00e8mes de sant\u00e9, de d\u00e9veloppement ou de comportement. Par exemple, les diff\u00e9rents groupes sanguins r\u00e9sultent de variations g\u00e9n\u00e9tiques normales chez l’homme.<\/li>\n
  • Les variations pathog\u00e8nes<\/em><\/strong> sont des diff\u00e9rences dans les g\u00e8nes qui provoquent une condition ou un trouble sp\u00e9cifique. Par exemple, les modifications d’un g\u00e8ne sur le chromosome 7 conduisent \u00e0 une personne atteinte de mucoviscidose.<\/li>\n
  • Les variations de risque <\/em>de maladie<\/strong> sont des diff\u00e9rences dans les g\u00e8nes qui affectent le risque d’une personne de d\u00e9velopper une condition ou un trouble sp\u00e9cifique. Par exemple, certaines variations g\u00e9n\u00e9tiques dans les g\u00e8nes du cancer peuvent augmenter le risque de d\u00e9velopper un cancer, mais elles ne signifient pas que la personne aura certainement un cancer.<\/li>\n
  • Les variations inconnues ou nouvelles<\/strong> sont des diff\u00e9rences dont les effets sont inconnus. Un g\u00e8ne comporte des milliers de lettres et la communaut\u00e9 scientifique ne sait pas ce que signifient tous les changements possibles. On ne sait pas encore si certains changements contribuent \u00e0 une diff\u00e9rence de d\u00e9veloppement ou s’il s’agit de variations normales.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>
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    Comment les diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques sont-elles h\u00e9rit\u00e9es ou transmises ?<\/strong><\/p>\n<\/div>

    Une duplication ou une suppression g\u00e9n\u00e9tique ou une diff\u00e9rence dans un g\u00e8ne peut \u00eatre<\/strong> transmise d’un parent \u00e0 un enfant. Cependant, les modifications g\u00e9n\u00e9tiques ne sont pas toujours h\u00e9r\u00e9ditaires<\/strong>. Parfois, la modification g\u00e9n\u00e9tique est pr\u00e9sente pour la premi\u00e8re fois chez un enfant. C’est ce qu’on appelle une
    \n de novo<\/em>
    \n<\/strong> de novo.<\/p>\n

    Voici un exemple de modification g\u00e9n\u00e9tique qui n’est pas h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n

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    Une modification spontan\u00e9e d’un g\u00e8ne dans un ovule ou un spermatozo\u00efde peut entra\u00eener une maladie g\u00e9n\u00e9tique chez un enfant d’une famille – une modification de novo<\/em>.<\/p>\n<\/div>

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    Avez-vous des vid\u00e9os sur la compr\u00e9hension de la g\u00e9n\u00e9tique que je pourrais regarder ?<\/strong><\/p>\n<\/div>