\u00bfQu\u00e9 le inspir\u00f3 a asumir un papel de liderazgo en Yellow Brick Road?<\/strong><\/p>\nMi hija fue el s\u00e9ptimo caso conocido de H2. Una reuni\u00f3n con Wendy Chung, M.D., y Jennifer M. Bain, M.D., en el Columbia Presbyterian Hospital de Nueva York en 2017 me inspir\u00f3 a unir fuerzas con varios otros padres para lanzar el YBRP.<\/p>\n
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\u00bfPuede compartir con nosotros un momento memorable o un logro de su paso por Yellow Brick Road del que se sienta especialmente orgulloso, y por qu\u00e9 es significativo para usted?<\/strong><\/p>\nConceder nuestra primera beca de investigaci\u00f3n en 2020. Signific\u00f3 mucho porque hab\u00edamos trabajado incansablemente desde 2018 para recaudar fondos para comenzar el trabajo que nos hab\u00edamos propuesto originalmente: alimentar la investigaci\u00f3n sobre el trastorno relacionado con HNRNPH2. Nuestro objetivo m\u00e1s ambicioso, desempe\u00f1ar un papel activo en el avance de la investigaci\u00f3n, por fin se ha hecho realidad.<\/p>\n
En su experiencia, \u00bfc\u00f3mo ha influido positivamente en el viaje de su familia con la enfermedad rara de su hijo formar parte de una comunidad de defensa del paciente como Yellow Brick Road?<\/strong><\/p>\nParticipar en la construcci\u00f3n de esta comunidad ha sido una de las experiencias m\u00e1s gratificantes de mi vida y la de mi familia. Gracias a ello, tenemos m\u00e1s poder. Estamos llenos de esperanza. Sabemos que hay tratamientos en el horizonte. Cuanto m\u00e1s crezcamos como comunidad, m\u00e1s gente tendremos junto a la que luchar por un bien mayor compartido. <\/span><\/p>\nLa verdad es que es toda una dicotom\u00eda, porque aunque la rara enfermedad gen\u00e9tica de mi hija Morgan ha sido un acontecimiento muy devastador, emocionalmente doloroso y que ha cambiado la vida de toda nuestra familia, nos ha permitido levantarnos y salir de la adversidad y convertirnos en una familia clave en un movimiento por el cambio a trav\u00e9s del YBRP, que ha tenido y seguir\u00e1 teniendo un impacto positivo duradero en el mundo mucho despu\u00e9s de que nos hayamos ido. Eso es poderoso. Es algo por lo que nos sentimos agradecidos.<\/p>\n
A la hora de organizar conferencias sobre investigaci\u00f3n y defensa del paciente, \u00bfqu\u00e9 ha aprendido en este proceso?<\/strong><\/p>\nTengo que tomar prestada una l\u00ednea de The Mandalorian – \u00abThis is the Way\u00bb – para expresar el profundo significado que las Reuniones Familiares tienen en el crecimiento de una comunidad y la inspiraci\u00f3n de las conexiones cr\u00edticas con los m\u00e9dicos e investigadores en el espacio de su condici\u00f3n gen\u00e9tica rara. Estas conferencias profundizan en las relaciones entre familias afectadas por el mismo trastorno y brindan a las personas con inquietudes cient\u00edficas la oportunidad de ense\u00f1ar a la comunidad y aprender de y sobre los pacientes y la carga que supone la enfermedad. Estas conexiones humanas son duraderas y se convierten en la columna vertebral del \u00e9xito de los grupos de defensa del paciente.<\/span><\/p>\n\u00bfPodr\u00eda darnos algunas ideas sobre los retos a los que se ha enfrentado al defender a su hijo y a la comunidad de enfermedades raras? \u00bfC\u00f3mo los ha superado y qu\u00e9 lecciones ha aprendido por el camino?<\/strong><\/p>\nMi hija era el s\u00e9ptimo caso conocido con la enfermedad HNRNPH2. Con el tiempo, y a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n, nos enteramos de incluso<\/p>\n
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m\u00e1s comorbilidades de las que nunca hab\u00edamos o\u00eddo hablar ni esper\u00e1bamos cuando recibimos el diagn\u00f3stico original. En nuestro caso, la deficiencia visual cortical![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100310\/image_123650291-1-225x300.jpg\")
, que ahora se ha descubierto que es una caracter\u00edstica com\u00fan del HNRNPH2, hizo que el entorno educativo de Morgan se renovara por completo. Por ello, el YBRP ten\u00eda que informar a la comunidad sobre la enfermedad y actualizar los materiales para que los padres pudieran ayudar mejor a sus hijos.<\/p>\n
Adem\u00e1s, es primordial garantizar que todos los recursos se verifiquen como exactos con un cl\u00ednico-investigador. Una amarga lecci\u00f3n que aprendi\u00f3 el YBRP es que, a veces, otras personas que conciencian sobre la misma enfermedad NO tienen la misma estima por la precisi\u00f3n que nosotros. En cambio, el miedo se utiliza para aumentar la sensaci\u00f3n de urgencia para que los donantes den. Esto es dif\u00edcil de manejar y puede interferir en la colaboraci\u00f3n entre grupos que, de otro modo, deber\u00edan trabajar juntos.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo le han resultado m\u00e1s \u00fatiles en su papel tanto de padre de un ni\u00f1o con un trastorno gen\u00e9tico raro como de miembro de una comunidad de defensa del paciente? \u00bfHay alguna herramienta o estrategia espec\u00edfica que recomendar\u00eda a otras personas en una situaci\u00f3n similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?<\/strong><\/p>\nDesde el punto de vista de los padres, los grupos de Facebook espec\u00edficos para enfermedades gen\u00e9ticas raras, como HNRNPH2 Parents Unite, un grupo exclusivo para padres y cuidadores, tienen un valor incalculable. Estos grupos ayudan a los miembros de la comunidad a orientarse y comprender qu\u00e9 esperar y a qu\u00e9 prestar atenci\u00f3n ante un diagn\u00f3stico poco frecuente del que se sabe poco o est\u00e1 poco documentado en las publicaciones m\u00e9dicas.<\/p>\n
La presencia en los medios sociales es muy importante para sensibilizar. El podcasting es algo en lo que nos encantar\u00eda embarcarnos cuando aumente nuestro ancho de banda. Contamos nuestras historias a trav\u00e9s de v\u00eddeos que producimos y compartimos en las redes sociales y otros medios, como nuestra p\u00e1gina web o festivales de cine sobre enfermedades raras.<\/p>\n
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\u00bfC\u00f3mo han complementado las colaboraciones con cient\u00edficos y programas de investigaci\u00f3n los esfuerzos de Yellow Brick Road por crear comunidad y apoyar a las familias?<\/strong><\/p>\nDesde que nos pusieron en el mapa por primera vez, Wendy Chung y Jennifer M. Bain han sido abundantemente generosas con su atenci\u00f3n y capacidad de respuesta al YBRP y a la comunidad HNRNPH2. Estamos profundamente agradecidos por estas relaciones y muchas otras que hemos establecido con cient\u00edficos solidarios que quieren ayudar a nuestra comunidad a llegar a los tratamientos.<\/p>\n
Simons Searchlight<\/span> ha estado ah\u00ed desde el principio para ayudarnos a empezar a recopilar datos y almacenarlos de forma segura, as\u00ed como para respaldar nuestras Reuniones Familiares anuales. National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes y Genetic Alliance UK son organizaciones que nos han apoyado mucho en nuestro crecimiento. Por \u00faltimo, pero no por ello menos importante, convertirnos en miembros fundadores de COMBINEDBrain nos ha catapultado absolutamente hacia adelante y nos ha dado oportunidades, direcci\u00f3n y conexiones con personas que han acelerado nuestro crecimiento.<\/p>\n\u00bfHay algo m\u00e1s que quiera compartir con nuestra comunidad?<\/strong><\/p>\nYBRP cree firmemente que los tratamientos para HNRNPH2 tendr\u00e1n implicaciones para muchas otras enfermedades raras – nuestro trabajo ayudar\u00e1 a que \u00abtodos los barcos suban\u00bb.<\/p>\n
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Trish Flanagan lidera YBRP, uniendo para la investigaci\u00f3n de HNRNPH2, el apoyo a las familias y la concienciaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":37208,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183,632],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37454"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=37454"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37454\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":37457,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/37454\/revisions\/37457"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/37208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=37454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=37454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=37454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}