la Fundaci\u00f3n GRIN2B<\/a>, que apoya a familias y personas con un diagn\u00f3stico de trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN2B.<\/span><\/p>\n\u00bfQu\u00e9 le inspir\u00f3 para asumir un papel de liderazgo en la Fundaci\u00f3n GRIN2B?<\/strong><\/p>\nCuando diagnosticaron a mi hija en 2014, no hab\u00eda organizaciones de pacientes para GRIN2B, as\u00ed que estuvimos bastante solos los primeros a\u00f1os. Hab\u00eda un grupo con algunas familias en Facebook, pero desde el principio tuve claro que necesit\u00e1bamos un sitio web y una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro para reclutar familias m\u00e1s f\u00e1cilmente y apoyar la investigaci\u00f3n. No pod\u00eda soportar la idea de que otras familias se sintieran tan solas como nosotros cuando recibimos el diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100333\/Liz_5-scaled-1-1024x768.jpg\")
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\u00bfPuede compartir con nosotros un momento memorable o un logro de su paso por la Fundaci\u00f3n GRIN2B del que se sienta especialmente orgulloso, y por qu\u00e9 es significativo para usted?<\/strong><\/p>\nA principios de este a\u00f1o, pusimos en marcha nuestro primer Centro de Excelencia estadounidense para GRIN2B y trastornos relacionados en el Hospital Infantil de Colorado, en Denver. Una de las primeras cosas que buscamos despu\u00e9s de que diagnosticaran a mi hija fue un experto al que pudi\u00e9ramos llevarla, pero no hab\u00eda ninguno. Durante a\u00f1os y a\u00f1os, he visto a familias reci\u00e9n diagnosticadas pedir recomendaciones de m\u00e9dicos y las opciones eran siempre muy limitadas. Construir algo desde cero es desalentador, pero sab\u00edamos que nuestra comunidad necesitaba atenci\u00f3n especializada. Investigamos otros centros de excelencia de enfermedades raras y empezamos a reunirnos y a planificar, y no cejamos hasta que lo hicimos realidad. Estamos impacientes por ampliar nuestro centro a otros lugares de Estados Unidos.<\/span><\/p>\nEn su experiencia, \u00bfc\u00f3mo ha influido positivamente en el viaje de su familia con la enfermedad rara de su hijo el formar parte de una comunidad de defensa del paciente como la Fundaci\u00f3n GRIN2B o Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\nNos ha dado un prop\u00f3sito. Est\u00e1bamos muy perdidos antes de recibir el diagn\u00f3stico de nuestra hija. Despu\u00e9s tambi\u00e9n nos perdimos porque, al principio, no hab\u00eda ning\u00fan lugar al que acudir en busca de ayuda. Estar conectado a nuestra comunidad mundial de GRIN2B y a una red m\u00e1s amplia de otros trastornos gen\u00e9ticos raros a trav\u00e9s de Simons Searchlight<\/span>, Global Genes y la National Organization for Rare Disorders (NORD) me ha ayudado a centrarme personalmente. Esto no es s\u00f3lo algo que le ocurri\u00f3 a mi hija y a mi familia. En todo el mundo hay personas afectadas por trastornos gen\u00e9ticos raros. Ayuda saber que formamos parte de algo m\u00e1s grande.<\/span><\/p>\nA la hora de organizar conferencias sobre investigaci\u00f3n y defensa del paciente, \u00bfqu\u00e9 ha aprendido en este proceso?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100324\/Liz_2-scaled-e1698064196582-282x300.jpg\")
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Empiece a planificar antes de lo que piensa y prevea la contrataci\u00f3n de MUCHOS voluntarios. He aprendido por las malas que intentar dirigir una Conferencia con un m\u00ednimo de voluntarios conduce a un agotamiento extremo. Adem\u00e1s, aseg\u00farese de incluir en el programa de la conferencia tiempo suficiente para que las familias se relacionen entre s\u00ed. Aunque les encanta escuchar a los ponentes, nuestras familias siempre nos dicen que quieren m\u00e1s tiempo para conectar entre ellas.<\/span><\/p>\n\u00bfPodr\u00eda darnos algunas ideas sobre los retos a los que se ha enfrentado al defender a su hijo y a la comunidad de enfermedades raras? \u00bfC\u00f3mo los ha superado y qu\u00e9 lecciones ha aprendido por el camino?<\/strong><\/p>\nMi hija no habla, y en sus a\u00f1os preescolares, tuvimos algunos profesionales de la educaci\u00f3n que pusieron algunas limitaciones injustas a mi hija y no le dieron pleno acceso a un dispositivo de comunicaci\u00f3n robusto. Nosotros mismos investigamos mucho sobre dispositivos de comunicaci\u00f3n y encontramos un logopeda local especializado en comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa (CAA). Con su ayuda, acabamos eligiendo un dispositivo para mi hija a trav\u00e9s del seguro en lugar de lo que recomendaba el colegio. Desde entonces, nuestro logopeda privado ha ayudado a educar a la escuela sobre c\u00f3mo utilizar el dispositivo de mi hija. Aprendimos que nadie va a creer en nuestra hija m\u00e1s que nosotros, sus padres. Realmente me ense\u00f1\u00f3 que debemos formarnos en las mejores pr\u00e1cticas y que no podemos dar por sentado que la escuela siempre sabr\u00e1 qu\u00e9 es lo mejor. No tenga miedo de decir lo que piensa si tiene la sensaci\u00f3n de que no le est\u00e1n dando todo lo que necesita para triunfar.<\/span><\/p>\n\u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo le han resultado m\u00e1s \u00fatiles en su papel tanto de padre de un ni\u00f1o con un trastorno gen\u00e9tico raro como de miembro de una comunidad de defensa del paciente? \u00bfHay alguna herramienta o estrategia espec\u00edfica que recomendar\u00eda a otras personas en una situaci\u00f3n similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?<\/strong><\/p>\nLos grupos de apoyo de Facebook han sido inestimables. Tenemos varios grupos diferentes para nuestro trastorno: uno de apoyo a los padres y otro para debatir la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. La Fundaci\u00f3n GRIN2B es miembro tanto de Global Genes como de NORD, y cada una de estas organizaciones tiene un grupo privado donde puedes hacer preguntas y compartir estrategias con otros l\u00edderes de la comunidad de enfermedades raras. Tambi\u00e9n hay muchos recursos maravillosos para familias con enfermedades raras en los sitios web de Global Genes, NORD, Child Neurology Foundation y, por supuesto, Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/23100326\/Liz_3-scaled-1-225x300.jpg\")
\u00bfQu\u00e9 le pareci\u00f3 valioso de su anterior funci\u00f3n como miembro del Comit\u00e9 Consultivo Comunitario de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\nMe encant\u00f3 conocer las experiencias y perspectivas de distintos defensores de los pacientes. Aprendo mucho colaborando con los dem\u00e1s y obtengo muchas ideas maravillosas que llevo a mi comunidad.<\/span><\/p>\n\u00bfHay algo m\u00e1s que quiera compartir con nuestra comunidad?<\/strong><\/p>\nTan importante como ha sido en este viaje aprender sobre el GRIN2B, las enfermedades gen\u00e9ticas raras y los entresijos de dirigir una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro y ser un l\u00edder en la defensa de los pacientes, ha sido igualmente importante para m\u00ed aprender de la comunidad de discapacitados. Aprender sobre el orgullo de la discapacidad y el able\u00edsmo y conocer la perspectiva de las propias personas discapacitadas me ha ayudado a moldear mi forma de criar a mi hijo y de apoyar a mi comunidad.<\/span><\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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