Descargar el recurso en PDF<\/a><\/p>\n Esta gu\u00eda abarca desde el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico hasta la b\u00fasqueda de recursos y posibles tratamientos para los trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo. Est\u00e1 dise\u00f1ado para ayudar a los cuidadores y a las familias a desenvolverse en el complicado mundo de las enfermedades raras.<\/span><\/p>\n Conocer la causa del diagn\u00f3stico del neurodesarrollo de su hijo puede ser un alivio. Pero un nuevo diagn\u00f3stico gen\u00e9tico tambi\u00e9n puede ser estresante, aterrador y abrumador. Es normal tener una amplia gama de emociones -a veces contradictorias- ante un nuevo diagn\u00f3stico. Es importante recordar que no hay una forma correcta o incorrecta de responder, y que todos nos adaptamos a la informaci\u00f3n de forma diferente.<\/span><\/p>\n A continuaci\u00f3n le ofrecemos algunas sugerencias de los asesores gen\u00e9ticos de Simons Searchlight<\/span> para ayudarle a empezar a adaptarse a su diagn\u00f3stico o al de su familiar:<\/span><\/p>\n Es posible que haya recibido su resultado gen\u00e9tico de un m\u00e9dico genetista o de un asesor gen\u00e9tico. Si tiene preguntas sobre su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, puede encontrar un asesor gen\u00e9tico en EE.UU. o Canad\u00e1 en <\/span>NSGC.org<\/span><\/a>. Tambi\u00e9n puede reunirse con uno de los asesores gen\u00e9ticos certificados de Simons Searchlight<\/span>. Se trata de un recurso gratuito para que las familias comprendan mejor los resultados de sus informes gen\u00e9ticos y discutan conceptos e ideas complicados. Es importante se\u00f1alar que nuestro equipo no podr\u00e1 proporcionar asesoramiento m\u00e9dico espec\u00edfico.<\/span><\/p>\n A los padres o cuidadores puede resultarles beneficioso ponerse en contacto con otras personas de su comunidad gen\u00e9tica de enfermedades raras. Los grupos de defensa del paciente y las comunidades en l\u00ednea pueden proporcionar apoyo y acceso a otras familias que se enfrentan a experiencias similares.<\/span><\/p>\n Las familias pueden buscar fuentes de informaci\u00f3n fiables, como sitios web de confianza, libros o conferencias, para comprender mejor el trastorno, sus caracter\u00edsticas y los recursos disponibles.<\/span><\/p>\n Las organizaciones de defensa del paciente que se enumeran a continuaci\u00f3n son recursos adicionales que apoyan a la comunidad de enfermedades raras (no es una lista exhaustiva):<\/span><\/p>\n EE.UU.<\/strong><\/p>\n EUROPA<\/strong><\/p>\n Las familias y los individuos que padecen enfermedades gen\u00e9ticas raras tienen la posibilidad de contribuir a importantes oportunidades de investigaci\u00f3n que podr\u00edan ayudar a desarrollar futuros tratamientos.<\/span> Mientras tanto, puede acceder a servicios que pueden ser muy beneficiosos para su desarrollo y bienestar general. Los recursos disponibles depender\u00e1n de su lugar de residencia, pero pueden incluir intervenci\u00f3n temprana, apoyo educativo, programas de desarrollo, logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia y terapia conductual. Aseg\u00farate de que tienes acceso a todos los servicios que tu ser querido necesita de la administraci\u00f3n local, la escuela o el sistema sanitario. P\u00f3ngase en contacto con los proveedores locales para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n Un m\u00e9dico local puede evaluar las necesidades de su ser querido y recomendarle servicios como terapia, apoyo educativo, formaci\u00f3n en habilidades adaptativas y equipos de asistencia que podr\u00edan ayudarle a prosperar. Aunque cuidar a una persona con una enfermedad rara es un reto, usted tiene el poder de mejorar su calidad de vida y hacer avanzar la investigaci\u00f3n mediante su participaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n Conectar con otras personas a trav\u00e9s de grupos de Facebook, WhatsApp o comunidades de defensa del paciente es de vital importancia para encontrar a otras familias como la tuya. <\/span><\/p>\n Las organizaciones de defensa del paciente<\/strong> desempe\u00f1an un papel decisivo a la hora de proporcionar informaci\u00f3n vital, recursos y una comunidad de apoyo a las familias que se enfrentan a trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo. Simons Searchlight<\/span> colabora estrechamente con m\u00e1s de cincuenta organizaciones, desde organizaciones formales sin \u00e1nimo de lucro hasta grupos activos de Facebook. Su apoyo continuo es esencial para ampliar y conectar las comunidades gen\u00e9ticas, lo que tiene un impacto duradero en los programas de investigaci\u00f3n, incluido Simons Searchlight<\/span>. Extendemos nuestra gratitud a estas organizaciones, a sus l\u00edderes, a los miembros de sus juntas directivas y a sus dedicados voluntarios, ya que su apoyo inquebrantable refuerza la misi\u00f3n de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Te animamos a que consultes los \u00abRecursos de apoyo\u00bb de tu p\u00e1gina gen\u00e9tica de Simons Searchlight<\/span><\/a> para encontrar tu comunidad gen\u00e9tica y otros lugares donde conectarte.<\/strong><\/p>\n Un Plan de Gesti\u00f3n Individualizado es un plan de cuidados personalizado hecho especialmente para las necesidades de una persona. Enumera los tratamientos, terapias y otras ayudas que deben administrarse a una persona con un determinado problema de salud. El plan se adapta a los s\u00edntomas y retos espec\u00edficos de cada paciente.<\/span><\/p>\n No es un plan \u00fanico, sino que est\u00e1 hecho a tu medida.<\/strong><\/em><\/p>\n El objetivo de un Plan de Gesti\u00f3n Individualizado es ofrecer a cada persona la mejor atenci\u00f3n y apoyo para su situaci\u00f3n particular.<\/span><\/p>\n Algunas enfermedades gen\u00e9ticas tienen recomendaciones de tratamiento disponibles en <\/span> Colabore estrechamente con su m\u00e9dico y otros especialistas para crear un plan de cuidados adaptado a sus s\u00edntomas y necesidades o a las de la persona a su cargo. Juntos podr\u00e9is encontrar terapias y tratamientos \u00fatiles.<\/span><\/p>\n Dado que muchas de las afecciones que estudia Simons Searchlight<\/span> son poco frecuentes, es posible que su m\u00e9dico no haya tratado antes a nadie con exactamente la misma afecci\u00f3n. Es habitual que los m\u00e9dicos aprendan con usted. Pueden investigar la literatura m\u00e9dica y ponerse en contacto con expertos internacionales que sepan m\u00e1s sobre la enfermedad concreta. Aprender junto con su m\u00e9dico es habitual.<\/span><\/p>\n La mejora de las pautas de tratamiento, la comprensi\u00f3n de la enfermedad y el camino hacia la cura s\u00f3lo son posibles con la participaci\u00f3n continua de los pacientes en la investigaci\u00f3n. La investigaci\u00f3n de enfermedades raras es dif\u00edcil porque el acceso a la informaci\u00f3n de los pacientes es limitado debido al reducido n\u00famero de personas que padecen cada enfermedad<\/span>.<\/span><\/p>\n Simons Searchlight<\/span>, financiado por la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative(SFARI<\/a>), es un registro de investigaci\u00f3n en l\u00ednea de m\u00e1s de 175 trastornos gen\u00e9ticos asociados a afecciones del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. <\/span><\/p>\n Los participantes comparten informaci\u00f3n m\u00e9dica y de desarrollo detallada a trav\u00e9s de encuestas en l\u00ednea<\/span> y pueden proporcionar una muestra de sangre opcional que se utiliza para conocer los cambios biol\u00f3gicos. <\/span> Nuestros cient\u00edficos de datos analizan la informaci\u00f3n y comparten los datos desidentificados con los investigadores, facilit\u00e1ndoles el acceso a la informaci\u00f3n que necesitan para avanzar en la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras. Simons Searchlight<\/span> ha elaborado esta gu\u00eda para ayudar a las familias a lo largo de este proceso. Como programa de investigaci\u00f3n de larga trayectoria y confianza que trabaja para comprender mejor los trastornos gen\u00e9ticos raros, proporcionamos informaci\u00f3n y oportunidades para que las familias contribuyan al creciente conocimiento en este campo. <\/span> Visite el sitio web de su comunidad de defensa del paciente para obtener informaci\u00f3n sobre otros posibles estudios de investigaci\u00f3n o ensayos cl\u00ednicos.<\/span><\/p>\n Adem\u00e1s, muchas tecnolog\u00edas m\u00e9dicas est\u00e1n disponibles a trav\u00e9s de hospitales y especialistas, pero algunos de los tratamientos y terapias m\u00e1s novedosos s\u00f3lo se ofrecen a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n y los ensayos cl\u00ednicos. A continuaci\u00f3n se enumeran algunos recursos en l\u00ednea que puede utilizar para encontrar ensayos cl\u00ednicos en curso.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093004\/Screenshot-2023-09-11-at-1.29.53-PM-e1694455217959-284x300.png\")
<\/a><\/p>\n
\nVisi\u00f3n general<\/strong><\/h3>\n
\n
PASO 1: Pasos tras recibir un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093340\/Screenshot-2023-09-11-at-1.33.11-PM-300x174.png\")
Su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong><\/h3>\nPASO 2: Por d\u00f3nde empezar<\/strong><\/h2>\n
No est\u00e1 solo<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/strong><\/h4>\n\n
\nencuentre hoy su comunidad<\/span>
\n<\/a> y sus respectivas organizaciones de defensa del paciente.<\/span><\/li>\n
\nGu\u00eda definitiva de recursos<\/span>
\n<\/a> que contiene informaci\u00f3n sobre fundaciones de genes espec\u00edficos, podcasts de recursos para ensayos cl\u00ednicos y otras redes de apoyo.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nEducaci\u00f3n e informaci\u00f3n<\/strong><\/h3>\n
\n
\n
Terapia e intervenciones<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091812\/PEOPLE_woman-adult-office-1-300x300.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092228\/DESIGN_ELEMENTS_lt-blue-shape-blue-hole-150x150.png\")
<\/i><\/b>
\n\u00abEsperamos que con Simons Searchlight<\/span> podamos ayudar realmente a las familias a entender y utilizar ese diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para empoderar a su hijo y empoderarse a s\u00ed mismas\u00bb. <\/em>
\n<\/strong>
\n– Jamie Atondo y Rebecca Smith, asesoras gen\u00e9ticas de Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/em><\/p>\n<\/h3>\n
PASO 3: Crear una red de apoyo<\/strong><\/h2>\n
Profesionales m\u00e9dicos<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
La colaboraci\u00f3n con un equipo de profesionales m\u00e9dicos, incluidos genetistas m\u00e9dicos o proveedores de atenci\u00f3n primaria, especialistas en afecciones m\u00e9dicas y terapeutas, puede proporcionar una atenci\u00f3n integral y orientaci\u00f3n para sus necesidades espec\u00edficas o las de su hijo.<\/span><\/p>\n\n
\np\u00f3ngase en contacto con nosotros<\/span>
\n<\/a> para que le orientemos en la identificaci\u00f3n de proveedores expertos adaptados a sus necesidades.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nAsistencia financiera<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092211\/PEOPLE_family-finance-300x300.png\")
Explorar recursos financieros, como cobertura de seguros, programas gubernamentales, subvenciones o fundaciones dedicadas a trastornos gen\u00e9ticos raros, puede ayudar a aliviar la carga econ\u00f3mica asociada a los gastos m\u00e9dicos y las terapias. \u00bfNecesita m\u00e1s ayuda? En EE.UU., puede pedir a un asistente social que le ayude a solicitar programas de ayuda econ\u00f3mica seg\u00fan el hospital y el estado de su familia. A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1 m\u00e1s recursos financieros en Estados Unidos (esperamos a\u00f1adir m\u00e1s recursos internacionales en el futuro):<\/span><\/p>\n\n
\nSellos de Pascua<\/b>
\n<\/a> es una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro con servicios que incluyen intervenci\u00f3n temprana, cuidado infantil inclusivo, rehabilitaci\u00f3n m\u00e9dica y servicios de autismo para ni\u00f1os peque\u00f1os y sus familias; formaci\u00f3n y entrenamiento laboral, colocaci\u00f3n laboral y servicios de transporte para adultos con discapacidades, incluidos veteranos; militares en transici\u00f3n, veteranos y sus familias, servicios diurnos para adultos y oportunidades de empleo para adultos mayores, y mucho m\u00e1s.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nRecursos gen\u00e9ticos comunitarios<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092221\/OBJECTS_connect-people-and-social-300x300.png\")
<\/p>\nPASO 4: Elaboraci\u00f3n de un plan de atenci\u00f3n m\u00e9dica personalizado<\/strong><\/h2>\n
Plan de gesti\u00f3n individualizado<\/strong><\/h3>\n
\nGeneReviews<\/span>
\n<\/a>. <\/span> GeneReviews es un recurso para m\u00e9dicos e incluye informaci\u00f3n relevante y m\u00e9dicamente procesable creada por expertos. Si su enfermedad no tiene una pauta sugerida en este momento, se sigue creando un plan de tratamiento individualizado para cada persona en funci\u00f3n de sus caracter\u00edsticas m\u00e9dicas. Esto puede implicar una combinaci\u00f3n de intervenciones m\u00e9dicas, terapias (como terapia ocupacional, logopedia o fisioterapia) y apoyos educativos que pueden ayudar a optimizar su desarrollo y calidad de vida o los de su hijo.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094705\/Screenshot-2023-09-11-at-1.46.43-PM-300x290.png\")
<\/p>\nColaboraci\u00f3n con especialistas locales e internacionales<\/strong><\/h3>\n
Acceso al historial m\u00e9dico<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094844\/Screenshot-2023-09-11-at-1.48.10-PM-300x224.png\")
Las enfermedades raras pueden ser dif\u00edciles de diagnosticar y a\u00fan m\u00e1s dif\u00edciles de tratar y gestionar. A lo largo de los a\u00f1os, las personas con enfermedades gen\u00e9ticas pueden acudir a muchos m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria, gestores de casos y especialistas de distintos hospitales. Llevar un registro de los historiales m\u00e9dicos puede ser todo un reto, incluso para las personas m\u00e1s organizadas. Hay formas de crear y mantener un expediente m\u00e9dico personal. A algunas personas les gustan los archivos en papel y otras prefieren los archivos electr\u00f3nicos o una combinaci\u00f3n de ambos. Elige lo que mejor se adapte a ti. Lo m\u00e1s importante es que los registros sean de f\u00e1cil acceso y est\u00e9n actualizados.<\/span><\/p>\n\n
\nGoogle Docs<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/li>\n
\nLa historia cl\u00ednica personal de WebMD<\/b>
\n<\/a> le permite <\/span>recopilar, almacenar, gestionar y compartir de forma segura su propia informaci\u00f3n sanitaria y la de su familia.<\/span><\/li>\n
\nCuidados para cuidadores de enfermedades raras<\/b>
\n<\/a> contiene gu\u00edas para organizar el expediente del paciente, mantener al d\u00eda la lista de medicamentos y coordinar la atenci\u00f3n entre los distintos proveedores.<\/span><\/li>\n
\nCuaderno de cuidados <\/b>
\n<\/a>es una forma de organizar sus expedientes m\u00e9dicos y puede incluir informaci\u00f3n espec\u00edfica sobre sus puntos fuertes, objetivos de cuidados y limitaciones.<\/span><\/li>\n<\/i><\/b>
\n\u00abEl equipo de Simons Searchlight<\/span> gu\u00eda a cada familia con cuidado y compasi\u00f3n. Nos esforzamos para que nuestro trabajo transforme la escasa comprensi\u00f3n en percepciones significativas que marquen una diferencia real.\u00bb <\/em>
\n<\/strong>– Dra. Cora Taylor, investigadora principal de Simons Searchlight<\/span><\/em><\/p>\n<\/h3>\n
PASO 5: Participe en la investigaci\u00f3n<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092155\/PEOPLE_woman-loves-microscope.png-300x300.png\")
<\/span><\/p>\n
\nM\u00e1s informaci\u00f3n e inscripci\u00f3n en Simons Searchlight<\/span><\/b>
\n<\/a>.<\/b><\/p>\n\n
\nClinicalTrials.gov<\/span>
\n<\/a> es una base de datos que proporciona al p\u00fablico informaci\u00f3n actualizada sobre estudios de investigaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/span><\/li>\n
\nConsorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras<\/span>
\n<\/a> pone en contacto a investigadores y organizaciones que trabajan en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras mientras desarrollan nuevas terapias y m\u00e9todos de diagn\u00f3stico.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n