{"id":19558,"date":"2023-09-01T09:51:11","date_gmt":"2023-09-01T13:51:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/01\/perfil-del-investigador-doctor-nicolo-pini\/"},"modified":"2023-11-20T15:36:09","modified_gmt":"2023-11-20T20:36:09","slug":"perfil-del-investigador-doctor-nicolo-pini","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/09\/01\/perfil-del-investigador-doctor-nicolo-pini\/","title":{"rendered":"Perfil del investigador: Doctor Nicol\u00f2 Pini"},"content":{"rendered":"

Nicol\u00f2 Pini (\u00e9l\/ella\/\u00e9l) se doctor\u00f3 en bioingenier\u00eda en el Polit\u00e9cnico de Mil\u00e1n. Su investigaci\u00f3n doctoral se centr\u00f3 en el desarrollo de m\u00e9todos de aprendizaje autom\u00e1tico para la detecci\u00f3n no invasiva de estados patol\u00f3gicos fetales en el \u00fatero. A continuaci\u00f3n, se traslad\u00f3 al Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia (CUIMC) para su formaci\u00f3n posdoctoral. Actualmente, es investigador cient\u00edfico asociado en el CUIMC, Departamento de Psiquiatr\u00eda, y en el Instituto Psiqui\u00e1trico del Estado de Nueva York (NYSPI), Divisi\u00f3n de Neurociencia del Desarrollo.<\/p>\n

Su investigaci\u00f3n actual se centra en la identificaci\u00f3n de biomarcadores derivados del cerebro para conocer mejor la relaci\u00f3n entre las v\u00edas neuronales y las causas gen\u00e9ticas del autismo. Pini participa en los Centros de Excelencia para el Autismo (ACE) de la Universidad de Columbia, financiados por los NIH y titulados Evaluaci\u00f3n Prospectiva del Riesgo Gen\u00e9tico y Valoraci\u00f3n en el Autismo (PROGRESS), dirigidos por Wendy K. Chung, M.D., Ph.D., y Jeremy Veenstra-VanderWeele, M. El objetivo del Centro es realizar un seguimiento del desarrollo neurol\u00f3gico, cognitivo y conductual de los ni\u00f1os para clasificar las caracter\u00edsticas emergentes del trastorno del espectro autista (TEA) en las primeras etapas del desarrollo. Esta informaci\u00f3n podr\u00eda utilizarse para identificar a otros ni\u00f1os con riesgo de TEA. En este proyecto, Pini es responsable del desarrollo de t\u00e9cnicas de procesamiento de se\u00f1ales para la caracterizaci\u00f3n en profundidad de biomarcadores fisiol\u00f3gicos para su uso en modelos predictivos de alta dimensi\u00f3n.<\/p>\n

Entrevistamos a Nicol\u00f2 sobre sus \u00faltimos proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h3>\n
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\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Como parte de mi formaci\u00f3n posdoctoral, tuve la oportunidad \u00fanica de colaborar con la Dra. Wendy K. Chung y la Dra. Jennifer M. Bain en diversos proyectos de investigaci\u00f3n, como los estudios de historia natural de personas diagnosticadas con enfermedades gen\u00e9ticas raras. La mayor\u00eda de estos estudios est\u00e1n inscribiendo activamente a participantes con el objetivo de caracterizar el cerebro y el comportamiento en estas poblaciones especiales.<\/span><\/p>\n

Mientras trabajaba en estos proyectos, me di cuenta de que una gran parte de los participantes tambi\u00e9n estaban matriculados en Simons Searchlight<\/span>. Con una solicitud de datos tras otra, me familiaric\u00e9 con la riqueza sin precedentes de los datos recopilados por Simons Searchlight<\/span> y su destacada contribuci\u00f3n en el espacio de los trastornos del neurodesarrollo (NDD) y la investigaci\u00f3n de TEA.<\/span><\/p>\n

\"\"\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong><\/p>\n

Aunque el objetivo principal de mi investigaci\u00f3n es el fenotipado profundo mediante la recogida de se\u00f1ales fisiol\u00f3gicas, hemos estado estudiando los datos de comportamiento recogidos por Simons Searchlight<\/span>. El objetivo principal es describir las asociaciones entre los biomarcadores derivados del cerebro y los resultados conductuales.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n

Mi equipo se ha centrado principalmente en 2 cambios gen\u00e9ticos: HNRNPH2 y PPP2R5D. Simons Searchlight<\/span> dispone de una gran cantidad de datos sobre estos diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos. En estas cohortes de individuos, el principal tipo de datos en el que nos hemos centrado son los resultados neuroconductuales.<\/span><\/p>\n

Estamos estudiando activamente las variables contextuales y ambientales para identificar los factores de riesgo y resistencia que conforman las trayectorias de los resultados del desarrollo. Mi equipo est\u00e1 especialmente interesado en el papel de la salud del sue\u00f1o como posible factor de protecci\u00f3n. M\u00e1s recientemente, mi equipo y yo hemos empezado a colaborar con la doctora Caitlin Hudac para investigar los datos recogidos de participantes que recibieron un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L o SETBP1.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/p>\n

El repositorio de datos Simons Searchlight<\/span> es un recurso sin precedentes capaz de acelerar la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica en el campo de las enfermedades gen\u00e9ticas raras y las NDD asociadas. Se puede acceder a los datos de forma totalmente an\u00f3nima y segura, lo que permite la colaboraci\u00f3n entre grupos de investigaci\u00f3n. Este enfoque, inspirado en los principios de la ciencia abierta, ha sido crucial en mi investigaci\u00f3n para explorar las asociaciones entre una gran cantidad de exposiciones y el riesgo de padecer NDD en an\u00e1lisis estratificados por diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Adem\u00e1s, el potencial de divulgaci\u00f3n de Simons Searchlight<\/span> ha contribuido a la recogida de datos de diversos grupos de individuos, aumentando as\u00ed la generalizabilidad de los resultados.<\/span><\/p>\n

Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro? \"\"<\/strong><\/p>\n

Las familias ocupan un lugar central y fundamental en todo lo que la comunidad investigadora est\u00e1 haciendo actualmente y tiene previsto hacer en un futuro pr\u00f3ximo y a largo plazo. La comunidad investigadora ha invertido un n\u00famero considerable de recursos en promover la divulgaci\u00f3n cient\u00edfica y la participaci\u00f3n de las familias, \u00a1pero a\u00fan queda mucho por hacer! La ciencia puede difundir resultados significativos y aplicables, pero s\u00f3lo si aborda las necesidades identificadas por la comunidad. Las familias desempe\u00f1an un papel fundamental en este proceso, ya que determinan las prioridades cient\u00edficas y facilitan la difusi\u00f3n de los resultados.<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Nuestros equipos de investigaci\u00f3n est\u00e1n deseosos de solicitar datos adicionales en cuanto est\u00e9n disponibles en Simons Searchlight<\/span>. El objetivo es pasar del an\u00e1lisis de datos transversales a la extracci\u00f3n de trayectorias longitudinales de desarrollo. Actualmente estamos buscando fuentes de financiaci\u00f3n adicionales para ampliar el alcance de nuestros proyectos de investigaci\u00f3n y, lo que es m\u00e1s importante, continuar las colaboraciones generadas dentro de las oportunidades financiadas por Simons Searchlight<\/span>. Por \u00faltimo, la colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> garantiza una oportunidad concreta y procesable de comunicarse con las familias y difundir los resultados de las actividades de investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 en la Conferencia Familia e Investigaci\u00f3n de 2022?<\/strong><\/p>\n

Mi equipo de investigaci\u00f3n se asoci\u00f3 con Hudac y Bain para recoger la actividad cerebral, tambi\u00e9n conocida como electroencefalograma (EEG), de los participantes que recibieron un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de CSNK2A1, HIVEP2, MED13L o SETBP1. La recogida de datos fue todo un \u00e9xito: m\u00e1s de 40 participantes se inscribieron y completaron una sesi\u00f3n que consist\u00eda en llevar una red de EEG h\u00fameda, ver v\u00eddeos cortos y escuchar sonidos durante unos 25 o 30 minutos.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo fue la experiencia para usted? \u00bfTiene alguna an\u00e9cdota que le gustar\u00eda compartir?<\/strong><\/p>\n

La Conferencia Familia e Investigaci\u00f3n de 2022 fue una experiencia muy enriquecedora para mi equipo de investigaci\u00f3n y para m\u00ed misma. Me impresion\u00f3 realmente el entusiasmo que expresaron las familias al participar en la investigaci\u00f3n y formular preguntas muy interesantes sobre los estudios en curso o las futuras oportunidades de investigaci\u00f3n. El establecimiento de nuevas colaboraciones con cient\u00edficos y de relaciones significativas con las familias desempe\u00f1\u00f3 un papel fundamental en el \u00e9xito de esta experiencia.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha afectado esta experiencia a su investigaci\u00f3n en el futuro?<\/strong><\/p>\n

Siento una gran responsabilidad hacia las familias que aportaron datos en la Conferencia sobre Familia e Investigaci\u00f3n de 2022. Estamos trabajando en varios enfoques anal\u00edticos que pensamos compartir con los grupos familiares antes de presentar los manuscritos para su publicaci\u00f3n. Es imperativo dedicar recursos para devolver los resultados a estos grupos que han dedicado tiempo y energ\u00eda a nuestros grupos de investigaci\u00f3n. Por \u00faltimo, conocer mejor los programas de investigaci\u00f3n llevados a cabo por otros ha estimulado mi creatividad y entusiasmo. Estoy impaciente por asistir a otro evento en un futuro pr\u00f3ximo.<\/span><\/p>\n

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Entrevistamos a Nicol\u00f2 Pini sobre sus proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":18145,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19558"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19558"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19558\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19816,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19558\/revisions\/19816"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18145"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19558"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19558"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19558"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}