{"id":19552,"date":"2023-07-12T13:38:13","date_gmt":"2023-07-12T17:38:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/12\/capacitar-a-las-familias-para-actuar\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:58","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:58","slug":"capacitar-a-las-familias-para-actuar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/07\/12\/capacitar-a-las-familias-para-actuar\/","title":{"rendered":"Capacitar a las familias para actuar"},"content":{"rendered":"

Capacitar a las familias para actuar<\/span>: Encontrar apoyo para las personas con trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo<\/strong><\/h4>\n

Simons Searchlight<\/span> ofrece a las familias la oportunidad de participar en investigaciones, interactuar con cient\u00edficos y explorar posibles tratamientos para trastornos gen\u00e9ticos raros. <\/span><\/em><\/p>\n

…<\/p>\n

\"\"En 2016, la hija de Jennifer Sills, Jules, fue diagnosticada con el s\u00edndrome de neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS), tambi\u00e9n llamado s\u00edndrome relacionado con CSNK2A1. La OCNDS afecta a menos de 200 personas en todo el mundo. \u00abAsustada no resum\u00eda lo que sent\u00eda\u00bb, dice. \u00abNo hubo palabras\u00bb.<\/p>\n

Sills no dud\u00f3 en actuar. Se puso en contacto con la doctora Wendy Chung, genetista pedi\u00e1trica muy respetada e investigadora principal de <\/span>
\n Simons Proyector<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> es un programa de investigaci\u00f3n global que estudia m\u00e1s de 180 trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo, entre ellos el OCNDS. Los principales objetivos de la investigaci\u00f3n son avanzar en el conocimiento cient\u00edfico y proporcionar datos valios\u00edsimos a los investigadores sin coste alguno.<\/span><\/p>\n

Chung, junto con el Dr. Volkan Okur, desempe\u00f1\u00f3 un papel crucial en la identificaci\u00f3n del OCNDS. Juntos aconsejaron a Sills que creara una fundaci\u00f3n para ayudar a las familias a superar este diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n

A ra\u00edz de ello, Sills cre\u00f3 la organizaci\u00f3n de defensa del paciente CSNK2A1 Foundation<\/a>, y colabora estrechamente con Simons Searchlight<\/span>. Sills subraya la importancia de la comunidad Simons Searchlight<\/span> para proporcionar consuelo y apoyo a las familias con enfermedades raras y promover la colaboraci\u00f3n entre familias e investigadores. Las conexiones facilitadas por Simons Searchlight<\/span> son especialmente vitales en el contexto de las enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

Algunos participantes padecen lo que Sills denomina \u00abenfermedades ultra raras\u00bb, en las que el n\u00famero de personas que las padecen es extremadamente reducido. Esas familias est\u00e1n motivadas para participar en la investigaci\u00f3n y conectar con las comunidades de defensa del paciente para encontrar un sentimiento de esperanza. \u00abAl unirse a un programa de investigaci\u00f3n internacional como Simons Searchlight<\/span>\u00bb, dice Sills, \u00ablas familias aprenden que no est\u00e1n exactamente en el mismo barco, pero s\u00ed en la misma tormenta\u00bb.<\/span><\/p>\n

Compartir ideas y estar representado en la investigaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

M\u00e1s de 100 familias afectadas por OCNDS han compartido la informaci\u00f3n de su historial m\u00e9dico con Simons Searchlight<\/span>. Seg\u00fan Sills, es f\u00e1cil de hacer e incluso hay un <\/span>v\u00eddeo<\/span><\/a> sobre el proceso de registro. La participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n se ofrece en <\/span>diferentes idiomas<\/span><\/a> incluidos el ingl\u00e9s, el franc\u00e9s, el espa\u00f1ol y el neerland\u00e9s. \u00abCuantas m\u00e1s personas se inscriban, tendremos una visi\u00f3n m\u00e1s amplia de la enfermedad\u00bb, explica Sills.<\/span><\/p>\n

La informaci\u00f3n que recoge Simons Searchlight<\/span> es valiosa tanto para las familias como para los investigadores. Las familias reciben informes trimestrales con los datos m\u00e1s recientes sobre su enfermedad gen\u00e9tica, y los investigadores tienen acceso a datos para modelos animales, ensayos cl\u00ednicos y otros estudios. Esta informaci\u00f3n colectiva contribuye a aumentar los conocimientos cient\u00edficos sobre cada enfermedad. Sills a\u00f1ade: \u00abAl completar las encuestas en l\u00ednea, los datos desidentificados se comparten con investigadores autorizados que estudian la enfermedad.\u00bb<\/span><\/p>\n

Laura Palmer es presidenta y cofundadora de la <\/span>
\n Fundaci\u00f3n S\u00edndrome SHINE<\/span>
\n<\/a>un grupo de defensa de los pacientes con sinaptopat\u00eda relacionada con la DLG4. Afirma muchos de los puntos de Sills, destacando el importante papel que Simons Searchlight<\/span> ha desempe\u00f1ado para las familias con diagn\u00f3stico de DLG4. \u00abActualmente conocemos a 124 personas con s\u00edndrome SHINE en todo el mundo\u00bb, afirma. Palmer anima a estas familias a unirse al estudio y a estar representadas en la investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Palmer comparte todos los nuevos informes de datos de Simons Searchlight<\/span> con sus familias de la DLG4 y publica la informaci\u00f3n en la p\u00e1gina de Facebook de SHINE. \u00abComo padres, queremos informaci\u00f3n para nuestros hijos. Yo, y muchos de los padres, no tenemos formaci\u00f3n cient\u00edfica. Trabajar estrechamente con Simon Searchlight nos aporta informaci\u00f3n \u00fatil sobre una enfermedad que no entend\u00edamos.\u00bb Contar con informes f\u00e1ciles de entender de Simons Searchlight<\/span> ayuda a ofrecer perspectiva y disminuye la sensaci\u00f3n de aislamiento que a menudo sienten las familias, dado lo poco frecuente que es su diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n

Participar en la investigaci\u00f3n y compartir informaci\u00f3n es una parte importante del progreso de las enfermedades raras y de la autodefensa. Simons Searchlight<\/span> facilita esta tarea a trav\u00e9s de un panel de control para los participantes de f\u00e1cil uso, en el que las familias pueden inscribirse y realizar un seguimiento de su progreso seg\u00fan les convenga. \u00abMe gustaba poder hacerlo por etapas\u00bb, dice Sills. \u00abSe puede empezar, parar y volver\u00bb, que es una parte clave de nuestro enfoque de la accesibilidad para familias con ni\u00f1os que pueden tener muchas necesidades.<\/span><\/p>\n

El conocimiento capacita: Iluminando el camino del descubrimiento<\/strong><\/p>\n

Kaitlyn Singer, gestora del proyecto Simons Searchlight<\/span>, est\u00e1 agradecida a la comunidad de familias participantes y a su compromiso a largo plazo con la investigaci\u00f3n. \u00abCuando una familia recibe un diagn\u00f3stico, se pone en contacto con nosotros porque busca respuestas. Puede que haya poca informaci\u00f3n sobre esa enfermedad rara, est\u00e1n abrumados y quieren encontrar apoyo\u00bb, explica Singer. Singer les ayuda a empezar y les gu\u00eda en cada paso de la participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n, desde la carga de su informe de laboratorio gen\u00e9tico hasta la cumplimentaci\u00f3n de las encuestas. \u00abLa implicaci\u00f3n de m\u00e1s individuos en nuestra investigaci\u00f3n tiene un mayor impacto a largo plazo; nos da una mejor imagen para que podamos aprender y seguir ayudando a los dem\u00e1s\u00bb.<\/span><\/p>\n

Singer tambi\u00e9n destaca la importancia de donar sangre para la investigaci\u00f3n e invita a los participantes que den su consentimiento a contribuir con una muestra de sangre, que puede realizarse localmente en los laboratorios Quest de Estados Unidos o en conferencias familiares presenciales. Estas muestras pueden ser utilizadas por investigadores cualificados para ampliar nuestra comprensi\u00f3n de una enfermedad y contribuir a la creaci\u00f3n de futuras terapias y tratamientos.<\/span><\/p>\n

Los asesores gen\u00e9ticos de Simons Searchlight<\/span> est\u00e1n disponibles para ayudar a los participantes con cualquier pregunta relacionada con su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. La asesora gen\u00e9tica Rebecca Smith se dedica a ayudar a las familias a comprender la complejidad de sus resultados gen\u00e9ticos. \u00abEl ritmo al que estamos aprendiendo y la rapidez con la que proporcionamos respuestas a las familias, en comparaci\u00f3n con hace s\u00f3lo dos a\u00f1os, dota a nuestras familias y a los investigadores de unos conocimientos muy necesarios\u00bb, afirma.<\/span><\/p>\n

Sentido de pertenencia<\/strong><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 profundamente comprometida con facilitar las conexiones entre los participantes, los investigadores y las comunidades de defensa dedicadas a comprender mejor y apoyar a las familias con diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo.<\/span><\/p>\n

\u00abUnirse y juntarse\u00bb, subraya Sills, \u00abnos demuestra que no estamos solos. Ya sea una reuni\u00f3n online con gente de todo el mundo o un grupo local de familias de la misma comunidad gen\u00e9tica, desarrollamos amistades profundas y aprendemos a ayudar a nuestra familia.\u00bb<\/span><\/p>\n

Para m\u00e1s informaci\u00f3n, visite <\/span>
\n Foco de b\u00fasqueda Simons<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

? Fotos facilitadas por Laura Palmer, Jennifer Sills y Erica Jones.<\/span><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Encuentre apoyo y comunidad en Simons Searchlight. M\u00e1s informaci\u00f3n en este art\u00edculo. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":18072,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[108],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19552"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19552"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19552\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19553,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19552\/revisions\/19553"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18072"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19552"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19552"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19552"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}