{"id":19541,"date":"2023-07-10T12:00:08","date_gmt":"2023-07-10T16:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/10\/la-historia-de-marko-vivir-con-ctnnb1\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:57","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:57","slug":"la-historia-de-marko-vivir-con-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/07\/10\/la-historia-de-marko-vivir-con-ctnnb1\/","title":{"rendered":"La historia de Marko Vivir con CTNNB1"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Me llamo Marko y tengo 8 a\u00f1os. Mi padre es Juan y mi madre Adriana. Vivimos en la ciudad de Hermosillo, en el estado de Sonora, M\u00e9xico. En familia, nos gusta pasear por el parque, comer helado y reunirnos con nuestros parientes. Nos respetamos y apoyamos mutuamente. Gracias a eso, estoy avanzando en mis terapias.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Me gusta mucho re\u00edr. De hecho, disfruto grabando v\u00eddeos con el m\u00f3vil mientras me r\u00edo a carcajadas. Tambi\u00e9n me gusta mucho jugar con peluches, ver v\u00eddeos en YouTube y dibujar.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Soy ciego del ojo izquierdo y llevo gafas en el derecho, porque tengo astigmatismo, pero la principal atenci\u00f3n m\u00e9dica que he recibido ha sido para mejorar mis capacidades motoras. A\u00fan no he conseguido caminar de forma independiente, pero estoy en v\u00edas de lograrlo, con la ayuda de mis terapeutas y mis padres. Adem\u00e1s, desde que me diagnosticaron S\u00edndrome de Asperger, hago terapia de habilidades sociales, asignatura en la que he mejorado mucho, hasta el punto de que me llevo mejor con mis compa\u00f1eros y mis profesores.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

En mi familia hemos estado interesados en participar en la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome CTNNB1, porque creemos en la ciencia. Creemos que cuanta m\u00e1s gente participe, mejor se conocer\u00e1n los trastornos gen\u00e9ticos y tambi\u00e9n habr\u00e1 m\u00e1s oportunidades de conseguir tratamientos m\u00e9dicos.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Al proporcionar informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo vive mi hijo con el s\u00edndrome CTNNB1, ayudamos a los investigadores a comparar los datos de otros ni\u00f1os: identificar qu\u00e9 caracter\u00edsticas comparten y qu\u00e9 seguimiento m\u00e9dico debe seguirse.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Conf\u00edo en que pronto los investigadores puedan disponer de un medicamento que me permita tener una mejor calidad de vida.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

En mi familia hemos aprendido que formando equipo con el personal m\u00e9dico y terap\u00e9utico es posible lograr importantes avances. Eso implica ser constante y no rendirse, aunque a veces resulte muy cansado seguir la agenda.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Es importante no quedarse s\u00f3lo con la opini\u00f3n m\u00e9dica. Incluso si un m\u00e9dico no muestra empat\u00eda, es necesario cambiar de personal. En mi familia, hemos decidido elegir a aquellos que tienen la humildad de admitir que no conocen el s\u00edndrome CTNNB1 y que est\u00e1n interesados en aprender y estar informados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre Teddy, un ni\u00f1o de 5 a\u00f1os con una microdeleci\u00f3n 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":18087,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19541"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19541"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19541\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19545,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19541\/revisions\/19545"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18087"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19541"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19541"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19541"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}