{"id":19538,"date":"2023-07-05T16:00:20","date_gmt":"2023-07-05T20:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/05\/la-historia-de-sofia-vivir-con-ppp2r5d\/"},"modified":"2024-06-25T16:13:52","modified_gmt":"2024-06-25T20:13:52","slug":"la-historia-de-sofia-vivir-con-ppp2r5d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/07\/05\/la-historia-de-sofia-vivir-con-ppp2r5d\/","title":{"rendered":"La historia de Keegan con PPP2R5D"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Sof\u00eda tiene un hermano, su madre y su padre. Vivimos en Argentina.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos gusta cuidar de nuestros hijos, sobre todo de Sof\u00eda.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Sof\u00eda sigue sin hablar y utiliza un dispositivo de comunicaci\u00f3n. A veces es muy duro no saber qu\u00e9 pasa por su cabeza, por qu\u00e9 llora y por qu\u00e9 tiembla cuando se duerme. Pens\u00e1bamos que se trataba de una convulsi\u00f3n, pero al parecer es un trastorno del sue\u00f1o…<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

No est\u00e1s solo porque no s\u00f3lo est\u00e1s ayudando a tu propio hijo, sino tambi\u00e9n a muchos otros ni\u00f1os que podr\u00edan tener la misma enfermedad. Esto nos da ESPERANZA.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Siempre intento completar todo lo que puedo para que tengan toda la informaci\u00f3n que puedan necesitar.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

\u00bfDe verdad mi hija va a tener una vida mejor? A veces tambi\u00e9n tengo miedo de tener esperanza porque no es f\u00e1cil participar en nuevos experimentos y puede haber consecuencias imprevistas.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

\u00a1TODO! Las familias que conviven con s\u00edntomas y situaciones particulares relacionadas con la PPP2R5D hacen la vida m\u00e1s f\u00e1cil compartiendo sus experiencias y las t\u00e9cnicas que han probado.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Encontrar un diagn\u00f3stico es dif\u00edcil, pero su hijo siempre es el mismo. \u00c9l o ella no cambiar\u00e1 porque tengas una nueva etiqueta. Cuando lo necesites, puedes llorar. Cuando est\u00e9s preparado, puedes aceptar el diagn\u00f3stico e intentar ayudar a las organizaciones que intentan apoyar a tu hijo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre Sophia, una ni\u00f1a de 8 a\u00f1os con PPP2R5D.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17838,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19538"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19538"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19538\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52626,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19538\/revisions\/52626"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17838"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19538"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19538"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19538"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}