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\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n Como parte de mi posdoctorado, trabaj\u00e9 con el doctor Raphe Bernier y la doctora Sara Jane Webb en los estudios TIGER y ZEBRA. Estos estudios utilizaron un enfoque de fenotipado profundo \u00abprimero la gen\u00e9tica\u00bb para estudiar el cerebro y el comportamiento de los j\u00f3venes autistas y los cambios gen\u00e9ticos disruptivos asociados al autismo. Trabajamos en estrecha colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> (entonces SVIP) para reclutar y compartir los resultados de nuestro trabajo con muchos de los grupos familiares.<\/span><\/p>\n Fue dif\u00edcil continuar con nuestros enfoques de fenotipado en profundidad durante la pandemia COVID-19. Utilizamos los datos conductuales recopilados por Simons Searchlight<\/span> para contextualizar los resultados de nuestra investigaci\u00f3n cerebral.<\/span><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n Aunque tenemos planes para ampliar continuamente el Estudio BioGENE, empezamos con la generosa financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n FamiliesSCN2A y la Fundaci\u00f3n GRIN2B, por lo que la mayor parte de nuestro trabajo se ha centrado en esos dos cambios gen\u00e9ticos. Dado que nos centramos en los fenotipos individuales, la vinculaci\u00f3n con los datos de comportamiento en Simons Searchlight<\/span> ha sido incre\u00edblemente \u00fatil para nuestro trabajo.<\/span><\/p>\n \u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/p>\n Los datos de Simons Searchlight<\/span> incluyen a participantes con trastornos gen\u00e9ticos poco frecuentes, por lo que es importante centralizar y compartir toda la informaci\u00f3n posible. Los datos conductuales no s\u00f3lo nos ayudan a comprender nuestros datos cerebrales, sino que tambi\u00e9n pueden se\u00f1alar \u00e1reas de similitud entre estos trastornos.<\/span><\/p>\n Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro?<\/strong><\/p>\n Las familias son el n\u00facleo de todo lo que hacemos. Conectamos con las familias para comprender las verdaderas necesidades de las personas con alteraciones gen\u00e9ticas: es vital que los cient\u00edficos conozcan y escuchen a las familias. Esto ha guiado nuestra investigaci\u00f3n de muchas maneras, incluidas las orientaciones cient\u00edficas y la forma de difundir nuestros resultados. Nuestro trabajo ser\u00e1 m\u00e1s eficaz si aborda las necesidades identificadas por la comunidad.<\/span><\/p>\n \u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Actualmente estamos buscando fuentes de financiaci\u00f3n adicionales para ampliar nuestro estudio BioGENE. Dado que los cambios gen\u00e9ticos suelen ser bastante raros, se sabe poco sobre los cambios a lo largo del desarrollo. Nos gustar\u00eda poner en marcha un estudio de historia natural que incluya, y tal vez se centre, en el desarrollo cerebral, as\u00ed como pensar en formas de aliviar la carga que supone la participaci\u00f3n para las familias. Tambi\u00e9n vemos que es necesario comprender otros procesos biol\u00f3gicos clave, como el sue\u00f1o, y esperamos que el trabajo traslacional con nuestros colegas neurocient\u00edficos ayude a responder a algunas de estas preguntas.<\/span><\/p>\n \u00bfQu\u00e9 tipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n Nos asociamos con Nicol\u00f2 Pini, Ph.D., y Jennifer Bain, M.D., Ph.D., de la Universidad de Columbia para completar las pruebas cerebrales mediante EEG de los participantes con cambios gen\u00e9ticos CSNK2A1, HIVEP2, MED13L y SETBP1. M\u00e1s de 40 participantes se inscribieron y completaron una sesi\u00f3n que consisti\u00f3 en llevar una red de electroencefalograf\u00eda h\u00fameda, ver v\u00eddeos cortos y escuchar sonidos durante unos 25 minutos.<\/span><\/p>\n \u00bfC\u00f3mo fue la experiencia para usted? \u00bfDesea compartir alg\u00fan momento destacado? <\/strong><\/p>\n Lo hemos pasado muy bien. Gracias a nuestra asociaci\u00f3n, dispusimos de dos salas para poder acoger al doble de participantes. Varios grupos estaban tan entusiasmados con la oportunidad que se organizaron y nos enviaron familias que en un principio no se hab\u00edan inscrito. Tambi\u00e9n colocamos redes EEG a algunos padres y ositos de peluche para ayudar a demostrar c\u00f3mo es la sesi\u00f3n.<\/span><\/p>\n \u00bfC\u00f3mo ha afectado esta experiencia a su investigaci\u00f3n en el futuro?<\/strong><\/p>\n Estamos ultimando los an\u00e1lisis que tenemos previsto compartir con los grupos familiares antes de presentar los manuscritos para su publicaci\u00f3n. Era la primera vez que trabaj\u00e1bamos con muchos de estos grupos, y fue estupendo conocerlos a todos, \u00a1y ver algunos pasos de baile realmente geniales!<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entrevistamos a Caitlin Hudac sobre sus proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":18076,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19526"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19526"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19526\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19535,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19526\/revisions\/19535"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18076"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19526"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19526"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19526"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
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