Somos una peque\u00f1a familia de tres miembros (y un gato llamado Bisoux) que vivimos en Canad\u00e1.<\/p>\n
Asher es un ni\u00f1o tremendamente dulce y muy alegre al que le encanta contar chistes y hacer re\u00edr a la gente. Estar\u00e1 encantado de contar sus aventuras en Minecraft y Pok\u00e9mon a cualquier oyente que lo desee. Le gusta pasar tiempo en casa con mam\u00e1 y pap\u00e1. Tambi\u00e9n le gusta comer todo el chocolate que cae en sus manos.<\/p>\n
Nos encanta ver pel\u00edculas, jugar a juegos de mesa y a la Nintendo (\u00a1sobre todo a Mario Kart!), y montar fiestas de baile. Tambi\u00e9n nos gusta ir a los museos, festivales y parques locales.<\/p>\n
Al tratarse de un trastorno gen\u00e9tico del neurodesarrollo tan poco frecuente, tardamos 8 a\u00f1os en obtener un diagn\u00f3stico preciso. Esa fue nuestra primera gran dificultad. Ahora que conocemos su enfermedad, nuestra mayor dificultad ha sido asegurarnos de que Asher tenga acceso oportuno a los recursos y el apoyo que le ayudar\u00e1n a prosperar y a vivir su mejor vida.<\/p>\n
Dadas las muchas inc\u00f3gnitas sobre c\u00f3mo el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3 seguir\u00e1 afectando a su vida a medida que se haga mayor, puede ser dif\u00edcil saber qu\u00e9 terapias m\u00e9dicas y de desarrollo, servicios y programas atender\u00e1n mejor sus necesidades. Esto ha supuesto mucha investigaci\u00f3n, defensa y planificaci\u00f3n autodirigidas.<\/p>\n
Nos gustar\u00eda que aumentara la concienciaci\u00f3n y el conocimiento de los trastornos gen\u00e9ticos raros entre los profesionales sanitarios, y tambi\u00e9n nos gustar\u00eda que aumentara la accesibilidad y asequibilidad de los servicios de discapacidad del desarrollo en la comunidad.<\/p>\n
Como familia de cient\u00edficos sociales, \u00a1nos encanta la investigaci\u00f3n! Lo valoramos y disfrutamos participando en \u00e9l.<\/p>\n
Estamos constantemente aprendiendo y buscando nueva informaci\u00f3n que pueda ayudarnos a mejorar la calidad de vida de Asher. Esperamos que nuestra participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n no s\u00f3lo ayude alg\u00fan d\u00eda a Asher, sino tambi\u00e9n a otros ni\u00f1os en el futuro a los que se diagnostique un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.<\/p>\n
Los datos que nosotros y otras familias proporcionamos a los registros de pacientes de Simons Searchlight<\/span> son importantes para ayudar a construir una base de conocimientos sobre enfermedades raras como la de Asher. Esperamos que estos datos puedan compartirse con investigadores y profesionales sanitarios para ayudar a comprender mejor las afecciones gen\u00e9ticas y promover la calidad de vida.<\/p>\n Formar parte de su programa tambi\u00e9n nos ha permitido conectar con otras familias que tienen la misma enfermedad gen\u00e9tica que Asher. No s\u00f3lo ha sido una experiencia inestimable que nos ha proporcionado un sentimiento personal de comunidad, sino que ha contribuido a unir a las familias para ayudar a concienciar y defender el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3.<\/p>\n Nos gustar\u00eda saber si alg\u00fan d\u00eda ser\u00e1 posible un tratamiento farmacol\u00f3gico o de terapia g\u00e9nica.<\/p>\n Al conectar con otras familias CUL3, hemos aprendido que no estamos solos en este viaje, y que su diagn\u00f3stico de enfermedad rara no define su potencial.<\/p>\n Afrontar la incertidumbre puede ser un reto, pero recuerde que hay que ir d\u00eda a d\u00eda. No dudes en ponerte en contacto con otras personas que puedan ayudarte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" M\u00e1s informaci\u00f3n sobre Asher, un ni\u00f1o de 8 a\u00f1os con CUL3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17837,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19523"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19523"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19523\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19528,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19523\/revisions\/19528"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17837"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19523"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19523"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19523"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este trastorno gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien acaban de diagnosticar una enfermedad gen\u00e9tica en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n