![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/17074156\/Karen-Chenausky-boathouse-autism-ratio844-300x203.jpg\")
<\/p>\nKaren Chenausky, Ph.D., CCC-SLP es logopeda y logopeda en el Instituto de Profesiones Sanitarias MGH de Boston. Se licenci\u00f3 en Ling\u00fc\u00edstica y Filosof\u00eda en el MIT y obtuvo un m\u00e1ster en Logopedia y un doctorado en Ciencias del Habla y la Audici\u00f3n en la Universidad de Boston. Su investigaci\u00f3n se centra en entender por qu\u00e9 tantos ni\u00f1os con trastornos del neurodesarrollo no aprenden a hablar por s\u00ed solos y c\u00f3mo podemos ayudarles a comunicarse mejor. En su trabajo utiliza m\u00e9todos ac\u00fasticos, cinem\u00e1ticos y \u00abde o\u00eddo\u00bb, con el objetivo de ofrecer una experiencia agradable y respetuosa a los ni\u00f1os.<\/p>\n
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\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n Empec\u00e9 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> a ra\u00edz de un correo electr\u00f3nico que me enviaron sobre la oportunidad de conocer a ni\u00f1os con distintas variantes gen\u00e9ticas en una conferencia y, potencialmente, recopilar datos de ellos y sus familias.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong><\/p>\n La informaci\u00f3n que hemos podido recopilar de nuestros 15 primeros participantes respalda una importante solicitud de subvenci\u00f3n que presentaremos esta primavera a la Fundaci\u00f3n Simons para estudiar a m\u00e1s ni\u00f1os, con m\u00e1s afecciones, a lo largo de unos tres a\u00f1os.<\/p>\n Poder recopilar datos en persona en una conferencia nos demostr\u00f3 que era factible y aport\u00f3 informaci\u00f3n muy rica, que podemos utilizar para comprender c\u00f3mo afecta un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico espec\u00edfico al desarrollo a lo largo del tiempo.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n Recogimos informaci\u00f3n sobre la producci\u00f3n del habla y sobre el funcionamiento motor grueso (caminar) de ni\u00f1os con variantes gen\u00e9ticas HIVEP2 y CSNK2A1.<\/p>\n \u00bfHa solicitado bioespec\u00edmenes de la colecci\u00f3n del registro para utilizarlos en su investigaci\u00f3n y c\u00f3mo se han utilizado estas muestras?<\/strong><\/p>\n No utilizamos bioespec\u00edmenes, pero en el futuro esperamos reclutar participantes a trav\u00e9s de Simons Foundation<\/span> Research Match.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/p>\n Los datos que hemos recogido nos muestran lo \u00edntimamente relacionadas que est\u00e1n entre s\u00ed las habilidades motrices y ling\u00fc\u00edsticas. Esto es importante porque las habilidades motoras pueden evaluarse antes de que se desarrolle el lenguaje y puede facilitarnos la identificaci\u00f3n de los ni\u00f1os que corren el riesgo de seguir siendo m\u00ednimamente verbales antes de que pierdan los hitos del habla.<\/p>\n El hecho de que tanto la motricidad general como la del habla se vean afectadas en muchos trastornos del neurodesarrollo puede decirnos mucho sobre qu\u00e9 partes del cerebro se ven afectadas por las distintas alteraciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro?<\/strong><\/p>\n Me gusta pensar que participar en estudios de registro es beneficioso tanto para las familias como para los investigadores. Si las familias est\u00e1n dispuestas a mostrarnos c\u00f3mo intentan comunicarse sus hijos, aunque no lo hagan vocalmente, podemos obtener mucha informaci\u00f3n sobre sus habilidades mediante actividades poco estresantes repartidas en un par de horas.<\/p>\n La informaci\u00f3n que obtenemos de estos estudios de \u00abhistoria natural\u00bb nos dice c\u00f3mo se ve afectada la comunicaci\u00f3n a lo largo del tiempo en diferentes condiciones gen\u00e9ticas. Con esta informaci\u00f3n, podemos hacer varias cosas: podemos ayudar a las familias reci\u00e9n diagnosticadas a saber qu\u00e9 esperar en cuanto a los posibles resultados de la comunicaci\u00f3n, podemos apoyar las peticiones de las familias de servicios adecuados para sus hijos y tenemos una base de referencia con la que medir los tratamientos futuros.<\/p>\n \u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n A mi equipo y a m\u00ed nos encant\u00f3 asistir a la Conferencia Familiar y de Investigaci\u00f3n Simons Searchlight<\/span> 2022, y esperamos hacerlo todos los a\u00f1os. Otros investigadores de Simons Searchlight<\/span> recopilan distintos tipos de datos que nosotros no podemos recoger, como datos de imagen o EEG, y esperamos que nuestros hallazgos puedan relacionarse con los suyos para obtener a\u00fan m\u00e1s informaci\u00f3n.<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 tipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n Recogimos informaci\u00f3n sobre el habla y la marcha de ni\u00f1os con variantes HIVEP2 y CSNK2A1.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo fue la experiencia para usted? \u00bfDesea compartir alg\u00fan momento destacado? <\/strong><\/p>\n La experiencia de conocer a las familias y los ni\u00f1os con los que trabajamos en la conferencia de Baltimore fue profundamente emotiva para m\u00ed y para mi equipo. O\u00edr su gratitud hacia nosotros por hacer nuestra investigaci\u00f3n fue absolutamente satisfactorio y sorprendente, \u00a1ya que pens\u00e1bamos que \u00e9ramos nosotros los que deb\u00edamos estarles agradecidos por participar! Esperamos ver a las mismas familias este a\u00f1o y en a\u00f1os venideros para poder ver c\u00f3mo crecen y se desarrollan los ni\u00f1os, y celebrar sus logros.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo ha influido esta experiencia en sus futuras investigaciones? <\/strong><\/p>\n Escuchar las preguntas y preocupaciones de las familias alimenta mis proyectos de investigaci\u00f3n. Ver c\u00f3mo las familias valoran la informaci\u00f3n que puedo proporcionarles me da confianza para solicitar subvenciones muy competitivas y trabajar duro en su nombre para entender c\u00f3mo podemos maximizar los resultados de la comunicaci\u00f3n en ni\u00f1os con trastornos del neurodesarrollo. B\u00e1sicamente, formar parte de la conferencia Simons Searchlight<\/span> me ciment\u00f3 en que estoy en el trabajo correcto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entrevistamos a Karen Chenausky sobre sus proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17408,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19522"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19522"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19522\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19525,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19522\/revisions\/19525"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19522"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19522"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19522"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}