{"id":19516,"date":"2023-04-14T12:13:43","date_gmt":"2023-04-14T16:13:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/04\/14\/perfil-de-la-investigadora-sylvie-goldman-doctora\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:56","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:56","slug":"perfil-de-la-investigadora-sylvie-goldman-doctora","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/04\/14\/perfil-de-la-investigadora-sylvie-goldman-doctora\/","title":{"rendered":"Perfil de la investigadora: Sylvie Goldman, Doctora"},"content":{"rendered":"

La doctora Sylvie Goldman es neuropsic\u00f3loga del desarrollo en el Departamento de Neurolog\u00eda del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia. Dirige una cl\u00ednica sobre la evaluaci\u00f3n de los trastornos del neurodesarrollo y se centra en el diagn\u00f3stico precoz del trastorno del espectro autista (TEA) en ni\u00f1as. Investiga los signos motores del autismo, incluida la identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de estereotipias y otros trastornos del movimiento mediante an\u00e1lisis inform\u00e1tico automatizado. Colabora con ingenieros inform\u00e1ticos y genetistas pedi\u00e1tricos para aplicar sus investigaciones mediante protocolos presenciales y a distancia con familias de ni\u00f1os con trastornos gen\u00e9ticos de todo el mundo.<\/p>\n

\"\"Comenz\u00f3 su carrera cl\u00ednica en Bruselas (B\u00e9lgica), a la que siguieron ocho a\u00f1os en el Centro McCarton de Pediatr\u00eda del Desarrollo de Nueva York, donde evalu\u00f3 el desarrollo cognitivo y motor de ni\u00f1os con diversos trastornos. Antes de llegar a la Universidad de Columbia, ocup\u00f3 un puesto docente en la Facultad de Medicina Albert Einstein, en el Departamento de Neurolog\u00eda y Pediatr\u00eda, donde fue codirectora del Human Clinical Phenotyping Core.<\/p>\n

Durante su formaci\u00f3n posdoctoral, tambi\u00e9n en Albert Einstein, desarroll\u00f3 y public\u00f3 una clasificaci\u00f3n muy citada de las estereotipias motoras. Goldman es conferenciante habitual para los m\u00e9dicos residentes de Columbia\/NYP y para el programa de posgrado del Teachers College de la Universidad de Columbia. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres y Lactantes (PIP) del Departamento de Psiquiatr\u00eda Infantil de la Universidad de Columbia y miembro del Comit\u00e9 de Diversidad e Inclusi\u00f3n del Departamento de Neurolog\u00eda.<\/p>\n

Entrevistamos a Sylvie sobre sus \u00faltimos proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

En 2015, poco despu\u00e9s de incorporarme a la Universidad de Columbia, me present\u00e9 a una convocatoria de financiaci\u00f3n y present\u00e9 una subvenci\u00f3n sobre resultados motores a la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI). Lamentablemente, no obtuvo financiaci\u00f3n. Cuando me puse en contacto con Wendy Chung para obtener comentarios m\u00e1s detallados, me invit\u00f3 a recoger datos motores para mi proyecto en la pr\u00f3xima 16p11.2 Family & Research Conference de Virginia. Me entusiasm\u00f3 participar y dirigir el proyecto con mi colega Jacqueline Montes, P.T., Ed.D., fisioterapeuta pedi\u00e1trica experta en trastornos neuromusculares de la Universidad de Columbia. Los resultados se publicaron en 2019.<\/p>\n

En 2018, me un\u00ed a mi colega neur\u00f3loga infantil, Jennifer Bain, M.D. como investigadora de SFARI, y participamos en un estudio de reuni\u00f3n de familias HNRNPH2. Desde entonces, hemos colaborado en varias reuniones familiares de verano presenciales y virtuales y hemos publicado algunos de nuestros resultados en 2021 en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a>.<\/p>\n

\"\"\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong><\/p>\n

Para mis proyectos basados en las cohortes espec\u00edficas basadas en genes, 16p11.2 y HNRNPH2, utilic\u00e9 sobre todo informaci\u00f3n sobre antecedentes familiares, datos conductuales, diagn\u00f3sticos psiqui\u00e1tricos e informaci\u00f3n gen\u00e9tica b\u00e1sica.<\/span><\/p>\n

Durante la Conferencia Familiar y de Investigaci\u00f3n de agosto de 2022 en Baltimore sobre los trastornos gen\u00e9ticos CSNK2A1, HIVEP2, MED13L y SETBP1, recopilamos datos sobre los patrones de marcha de los 4 grupos y planeamos analizar los cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n

Recogimos informaci\u00f3n sobre la producci\u00f3n del habla y sobre el funcionamiento motor grueso (caminar) de ni\u00f1os con variantes gen\u00e9ticas HIVEP2 y CSNK2A1.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/p>\n

Hasta ahora, mi objetivo ha sido desarrollar y validar nuestros innovadores protocolos motores mediante tecnolog\u00edas inform\u00e1ticas. A pesar de mi propia experiencia en la evaluaci\u00f3n diagn\u00f3stica del TEA, estos estudios no abordan el fenotipo cl\u00ednico del autismo, sino el perfil motor menos conocido asociado al TEA.<\/span><\/p>\n

Para el proyecto de la 16p11.2 Family & Research Conference, incluimos participantes con y sin autismo (por ejemplo: portador de un trastorno gen\u00e9tico). Cuando se dispon\u00eda de ellos, tambi\u00e9n se incluy\u00f3 a los hermanos no afectados de los participantes como grupos de comparaci\u00f3n. Este enfoque nos permiti\u00f3 generar informaci\u00f3n \u00fanica sobre este trastorno gen\u00e9tico y la relaci\u00f3n entre el TEA y el desarrollo motor.<\/span><\/p>\n

En cuanto al proyecto de evaluaci\u00f3n in situ y virtual de la marcha en ni\u00f1os con mutaci\u00f3n HNRNPH2, nos centramos en los s\u00edntomas motores detallados, incluidas las estereotipias, y tenemos previsto examinar los comportamientos autolesivos.<\/span><\/p>\n

Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro?<\/strong><\/p>\n

Creo firmemente en la colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos y familias para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, lo que nos permite desarrollar tratamientos espec\u00edficos. Como m\u00e9dico, soy muy consciente de la importancia de conectar con los padres y responder a sus preguntas y motivaciones para implicarse en cada paso del desarrollo de su hijo, incluida la participaci\u00f3n en reuniones y proyectos de investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

La oportunidad de que las familias afectadas por enfermedades raras se registren en una base de datos les ofrece un sentimiento de comunidad y conexi\u00f3n con expertos que les ayuda a alimentar su esperanza. \"\"<\/span><\/p>\n

Para los investigadores, invitar a los padres a inscribirse en estudios de registro es la forma m\u00e1s eficaz de recopilar datos fiables de alta calidad. El registro ayuda a reducir los tiempos de espera para conocer a una familia con una mutaci\u00f3n concreta.<\/span><\/p>\n

El registro representa una forma \u00fanica, barata y accesible de recopilar datos en todo el mundo para probar hip\u00f3tesis y desarrollar modelos animales terap\u00e9uticos antes del desarrollo de f\u00e1rmacos humanos. Ofrece a los investigadores acceso a una base de datos m\u00e1s amplia y completa para desarrollar colaboraciones y avanzar en sus conocimientos, al tiempo que pone en contacto a las familias para celebrar reuniones y futuros tratamientos espec\u00edficos.<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Tengo previsto participar en otras conferencias de la familia Simons Searchlight<\/span> para seguir probando nuestros actuales y nuevos modelos de marcha motriz y social.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

Probamos la forma de andar de los ni\u00f1os utilizando una configuraci\u00f3n de 5 c\u00e1maras, incluida una c\u00e1mara de alta calidad, un iPad y un iPhone, para medir los marcadores de la forma de andar y evaluar la futura recogida de datos a distancia comparando los datos in situ con los v\u00eddeos enviados por los padres despu\u00e9s de la reuni\u00f3n.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo fue la experiencia para usted? \u00bfDesea compartir alg\u00fan momento destacado? <\/strong><\/p>\n

Estoy familiarizada con las reuniones familiares de la comunidad gen\u00e9tica y esta experiencia en particular me pareci\u00f3 gratificante e informativa desde el punto de vista social y cient\u00edfico. Esta reuni\u00f3n estuvo especialmente bien organizada, con espacios adecuados para la recogida de datos.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entrevistamos a Sylvie Goldman sobre sus proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17408,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19516"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19516"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19516\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19521,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19516\/revisions\/19521"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19516"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19516"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19516"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}