{"id":19511,"date":"2023-05-04T16:00:30","date_gmt":"2023-05-04T20:00:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/05\/04\/la-historia-de-molly-vivir-con-ppp2r1a\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:48","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:48","slug":"la-historia-de-molly-vivir-con-ppp2r1a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/05\/04\/la-historia-de-molly-vivir-con-ppp2r1a\/","title":{"rendered":"La historia de Molly Vivir con PPP2R1A"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Tenemos dos ni\u00f1os y una ni\u00f1a y vivimos una vida suburbana bastante t\u00edpica. A nuestra hija Molly le diagnosticaron coartaci\u00f3n de aorta en el \u00fatero y la operaron para corregirla dos d\u00edas despu\u00e9s de nacer. Mientras estaba en la UCIC, se descubri\u00f3 que ten\u00eda hipoplasia del cuerpo calloso. Debido a estos dos problemas, se realizaron pruebas gen\u00e9ticas y se descubri\u00f3 que tiene una variante de novo del gen PPP2R1A. Tiene un retraso global del desarrollo, hipoton\u00eda y problemas para tragar. Lleva una sonda nasog\u00e1strica desde que ten\u00eda unos meses. Ha tenido convulsiones, pero se controlan con \u00e9xito con medicaci\u00f3n. Es capaz de sentarse por s\u00ed misma y puede caminar un poco con un andador. No habla, pero es dulce, alegre y juguetona. A Molly le encanta la m\u00fasica, ver a sus hermanos y estar rodeada de otros ni\u00f1os.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos gusta pasear, montar en bicicleta, ir de excursi\u00f3n, jugar, ver pel\u00edculas y pasar tiempo con la familia.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Hemos pasado por muchas cosas. Muchos de nuestros mayores retos son los que no parecen tener respuestas reales. A veces, lo m\u00e1s dif\u00edcil son las cosas normales y corrientes con las que tenemos que lidiar adem\u00e1s de las citas adicionales, las terapias, las necesidades, etc.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

La variante gen\u00e9tica de nuestra hija es excepcionalmente rara. Cuando le diagnosticaron la enfermedad, la b\u00fasqueda de informaci\u00f3n en Internet no dio ning\u00fan resultado. Participar en la investigaci\u00f3n es una forma de contribuir a un mayor conocimiento en este campo y, posiblemente, de beneficiarnos de nuevos avances.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Esperamos que a\u00f1adir nuestra informaci\u00f3n al conjunto de datos de investigaci\u00f3n disponibles resulte beneficioso.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Ser\u00eda milagroso conocer mejor esta variante y los posibles tratamientos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

Hemos tenido muy poco contacto con otras familias con el mismo diagn\u00f3stico, pero tenemos varios amigos en la comunidad de enfermedades raras \/ m\u00e9dicamente complejas. Nos han ayudado a informarnos sobre prestaciones, equipos y otros recursos. Siempre es estupendo visitarles, ya que compartimos muchas experiencias y hablamos el mismo idioma.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

No est\u00e1 solo. Un diagn\u00f3stico desafiante cambiar\u00e1 tu vida y las cosas ser\u00e1n dif\u00edciles, pero tu vida no se ha acabado. Descubrir\u00e1s cosas, aprender\u00e1s de tus experiencias y seguir\u00e1s encontrando formas de disfrutar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre Molly, una ni\u00f1a de 3 a\u00f1os con PPP2R1A.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17400,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19511"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19511"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19511\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19514,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19511\/revisions\/19514"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17400"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19511"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19511"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19511"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}