{"id":19488,"date":"2023-02-09T06:00:02","date_gmt":"2023-02-09T11:00:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/09\/la-historia-de-emma-vivir-con-mand\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:47","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:47","slug":"la-historia-de-emma-vivir-con-mand","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/02\/09\/la-historia-de-emma-vivir-con-mand\/","title":{"rendered":"La historia de Emma Vivir con MAND"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/b><\/h3>\n

Creo que somos bastante normales… nos encanta la m\u00fasica, el arte y estar activos. Mis hijas son bailarinas y gimnastas.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Montamos en bici y en patinete. Tambi\u00e9n nos encanta ir al cine, a las librer\u00edas o al parque de camas el\u00e1sticas.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Nuestra mayor dificultad es ayudar a Emma a autorregularse. Tiene muchas emociones fuertes y mucha ansiedad, as\u00ed que siempre estamos trabajando para encontrar soluciones que le ayuden en el momento, pero tambi\u00e9n para ense\u00f1arle a E a utilizar sus herramientas para que le ayuden cuando yo no est\u00e9 ah\u00ed para recordarle que respire.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

Nuestra historia es un poco diferente a la de muchos otros 2qtie… Emma tiene una mutaci\u00f3n y es la \u00fanica con su variante, por lo que fue realmente dif\u00edcil para sus m\u00e9dicos diagnosticarla. El equipo de gen\u00e9tica de Stanford, aunque son incre\u00edbles, no dio con su diagn\u00f3stico hasta que ten\u00eda casi 7 a\u00f1os. Emma ya estaba en programas de intervenci\u00f3n temprana de logopedia y terapia ocupacional, pero no supimos la causa hasta que recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico y tuve que presionar a algunos de sus m\u00e9dicos para que siguieran adelante. Uno de sus m\u00e9dicos me dijo que me rindiera, que nunca sabr\u00eda la respuesta. Como esta enfermedad es tan poco frecuente y no hay mucha informaci\u00f3n al respecto, la investigaci\u00f3n es muy importante para todos los ni\u00f1os que la padecen, pero tambi\u00e9n para los que pueden encontrarse en una situaci\u00f3n similar a la de Emma.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/b><\/h3>\n

Cualquier informaci\u00f3n compartida puede utilizarse para ayudar a otros.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Me encantar\u00eda conocer el alcance de lo que es responsable el gen MBD5 y todos los posibles retos a los que podr\u00edamos enfrentarnos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

Cada persona es muy diferente, pero en general, he aprendido cu\u00e1nta alegr\u00eda y amor 2qties difundir.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

La rutina lo es todo. Y sea lo m\u00e1s anal\u00edtico posible. Hay soluciones que te ayudar\u00e1n mucho, s\u00f3lo tienes que encontrar lo que funciona para tu familia. Adem\u00e1s, aunque parezca que el progreso puede ser lento, lo conseguir\u00e1n y sentir\u00e1s mucha alegr\u00eda vi\u00e9ndoles superar sus retos. Llor\u00e9 la primera vez que Emma us\u00f3 tijeras normales. Algo que no me pens\u00e9 dos veces con mi hija mayor. Hay tantos momentos bonitos como ese.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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