{"id":19474,"date":"2023-02-03T09:25:51","date_gmt":"2023-02-03T14:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/03\/perfil-del-investigador-dra-angela-morgan\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:48","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:48","slug":"perfil-del-investigador-dra-angela-morgan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/02\/03\/perfil-del-investigador-dra-angela-morgan\/","title":{"rendered":"Perfil del investigador: Dra. Angela Morgan"},"content":{"rendered":"

Angela Morgan, PhD, es becaria Elizabeth Blackburn del Consejo Nacional de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica y dirige el grupo de Habla y Lenguaje del Instituto Murdoch de Investigaci\u00f3n Infantil de Melbourne (Australia). Morgan es tambi\u00e9n Dame Kate Campbell Professorial Fellow de la Universidad de Melbourne.
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Tiene m\u00e1s de 25 a\u00f1os de experiencia como logopeda e investigadora en ciencias del habla. Su carrera se ha centrado en la comprensi\u00f3n de los trastornos del habla en los ni\u00f1os, incluyendo la causalidad, el pron\u00f3stico y las terapias.<\/p>\n

M\u00e1s recientemente, el equipo de Morgan identific\u00f3 m\u00faltiples genes asociados a trastornos graves del habla. Este trabajo se ha traducido directamente en directrices internacionales para el tratamiento cl\u00ednico de ni\u00f1os con afecciones gen\u00e9ticas raras del habla. Por ejemplo, su equipo ha demostrado la importancia de SETBP1 en el desarrollo t\u00edpico del habla y el lenguaje. El trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 (SETBP1-HD) da lugar a un llamativo fenotipo ling\u00fc\u00edstico. La SETBP1-HD es una de las afecciones estudiadas por el programa Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Entrevistamos a Angela sobre sus \u00faltimos proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Llevo casi una d\u00e9cada colaborando con la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI). Mi primera colaboraci\u00f3n consisti\u00f3 en asistir a la Family & Research Conference de 2014 en Washington sobre la deleci\u00f3n 16p11.2. Mi trabajo fue apoyado por una subvenci\u00f3n temprana con SFARI en esta condici\u00f3n. He tenido la suerte de colaborar con la Fundaci\u00f3n desde entonces, incluso ahora, a trav\u00e9s de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong><\/p>\n

Examinamos las capacidades del habla y el lenguaje de ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras. Trabajamos directamente con las familias, incluidas las de Simons Searchlight<\/span>, para recabar informaci\u00f3n sobre la comunicaci\u00f3n y sus efectos. El objetivo \u00faltimo de nuestro trabajo es desarrollar terapias del habla m\u00e1s espec\u00edficas que mejoren la calidad de vida y el bienestar de los ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n

Estamos trabajando con Simons Searchlight<\/span> para estudiar mejor las capacidades del habla y el lenguaje en ni\u00f1os con trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 (SETBP1-HD). Se incluyeron datos de las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, que miden el funcionamiento en la vida diaria y la capacidad general del lenguaje.<\/span><\/p>\n

\u00bfHa solicitado bioespec\u00edmenes de la colecci\u00f3n del registro para utilizarlos en su investigaci\u00f3n y c\u00f3mo se han utilizado estas muestras?<\/strong><\/p>\n

De momento no, pero es un recurso muy valioso para el trabajo futuro.<\/span><\/p>\n

Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro?<\/strong><\/p>\n

Los datos incluidos por las familias en un estudio de registro son absolutamente fundamentales para que podamos obtener nuevos conocimientos sobre las afecciones que estamos estudiando. Esta informaci\u00f3n ayuda a revelar nuevas e importantes conexiones entre determinados s\u00edntomas y comportamientos, lo que genera hip\u00f3tesis de investigaci\u00f3n m\u00e1s refinadas. La recopilaci\u00f3n de estos datos es la \u00fanica forma de avanzar en la comprensi\u00f3n y el tratamiento de las enfermedades en cuesti\u00f3n.<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Esperamos seguir colaborando con Simons Searchlight<\/span> durante los pr\u00f3ximos tres a\u00f1os, ya que nuestro actual trabajo conjunto incluye un estudio longitudinal que se prolongar\u00e1 durante ese periodo.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

La conferencia de Baltimore fue una forma maravillosa de reunirse directamente con las familias y recopilar datos espec\u00edficos sobre el habla que s\u00f3lo pueden obtenerse mediante la interacci\u00f3n cara a cara.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo fue la experiencia para usted? \u00bfDesea compartir alg\u00fan momento destacado? <\/strong><\/p>\n

Trabajar directamente con los ni\u00f1os y las familias es siempre la parte m\u00e1s gratificante y agradable del trabajo. Uno de los muchos momentos culminantes fue ver la alegr\u00eda pura en las caras de los ni\u00f1os cuando tuvieron la libertad de corretear con sus compa\u00f1eros en el hotel. Tambi\u00e9n recibimos una preciosa foto de una de nuestras familias, que ha llegado hasta Australia y ahora ocupa un lugar de honor en la pared de nuestra oficina.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha influido esta experiencia en sus futuras investigaciones? <\/strong><\/p>\n

Esta experiencia, el hecho de poder conocer y trabajar con tantas familias con SETBP1-HD en una reuni\u00f3n, ha contribuido a mejorar nuestra comprensi\u00f3n de la enfermedad y nos ha ayudado a formular preguntas de investigaci\u00f3n a\u00fan m\u00e1s s\u00f3lidas que conducir\u00e1n a terapias del habla mejor orientadas para los ni\u00f1os con SETBP1-HD.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entrevistamos a Angela Morgan sobre sus proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19474"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19474"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19474\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19477,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19474\/revisions\/19477"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19474"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19474"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19474"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}