{"id":19448,"date":"2022-06-24T14:12:47","date_gmt":"2022-06-24T18:12:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/24\/la-historia-de-la-delecion-16p11-2-de-leah\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:20","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:20","slug":"la-historia-de-la-delecion-16p11-2-de-leah","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2022\/06\/24\/la-historia-de-la-delecion-16p11-2-de-leah\/","title":{"rendered":"La historia de la deleci\u00f3n 16p11.2 de Leah"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/strong><\/h3>\n

Familia de 4 – Padres con dos hijos. Nuestra hija mayor, de 20 a\u00f1os, tiene una deleci\u00f3n 16p.11.2, y nuestro hijo adoptado de Hait\u00ed tiene 12 a\u00f1os. Vivimos en Denver con mi familia – Padre y hermanos en Denver-Metro, as\u00ed como algunos de los hijos de mis hermanos que var\u00edan en edades 17 – 40 yo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Los viajes, los espect\u00e1culos musicales y el teatro, las motos de cross, el quad y la reposter\u00eda. Mi hijo juega al f\u00fatbol de \u00e9lite, as\u00ed que muchos partidos de f\u00fatbol y algunos viajes por eso. Nos encantan los animales. Tenemos 3 perros peque\u00f1os, 2 gatos y gallinas de traspatio. \u00a1Vivimos en un GRAN barrio donde consideramos a nuestros vecinos como nuestra familia! Por lo general, tenemos bastantes cosas en nuestras vidas.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/strong><\/h3>\n

En cuanto al s\u00edndrome de deleci\u00f3n de nuestra hija, se trata de controlar su epilepsia y garantizar su estabilidad econ\u00f3mica.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\n

Participamos desde su diagn\u00f3stico a los 14 a\u00f1os en 2015. Aunque me entristece que tenga una rara deleci\u00f3n gen\u00e9tica, me fascina la investigaci\u00f3n y me pareci\u00f3 muy importante implicarme para ayudar a investigar c\u00f3mo se producen estas anomal\u00edas, as\u00ed como apoyar la salud y el bienestar de los que nacen con esta deleci\u00f3n. Me impresiona lo mucho que ha avanzado la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica en sus 20 a\u00f1os de vida.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Simplemente participando en la investigaci\u00f3n. Estar atentos para rellenar los cuestionarios a medida que nos llegan. Estoy muy convencido de ello.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/strong><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 investigaciones han descubierto, si es que han descubierto alguna, sobre lo que podr\u00eda causar este tipo de alteraciones gen\u00e9ticas? \u00bfTeor\u00edas? Parece ocurrirle a gente de todas las edades. Yo ten\u00eda 39 a\u00f1os y mi marido 52 cuando concebimos, as\u00ed que a menudo hab\u00eda pensado que podr\u00eda deberse a nuestra avanzada edad. Pero no lo parece. \u00bfHa habido alguna prueba que lo sugiera como posibilidad u otra prueba nueva que sugiera una \u00abcausa\u00bb? Creo que la investigaci\u00f3n ha identificado un v\u00ednculo con la epilepsia en ni\u00f1os con deleci\u00f3n 16p11.2. \u00bfC\u00f3mo ha avanzado esa investigaci\u00f3n?<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/strong><\/h3>\n

Me siento afortunado. Quince a\u00f1os antes de su diagn\u00f3stico reconocimos un ligero retraso del desarrollo cuando era un beb\u00e9. Su desarrollo estaba dentro de lo normal, pero siempre en el extremo posterior y cuando se trataba de hablar, hablaba como una tormenta y ten\u00eda un mont\u00f3n de pensamientos, pero su expresi\u00f3n era cuestionada. Nos dimos cuenta muy pronto de que hab\u00eda algo diferente y le hicimos pruebas. Ten\u00edamos\/tenemos los recursos financieros para apoyar sus necesidades acad\u00e9micas especiales. Sus dificultades de aprendizaje son bastante leves, pero sin duda un reto. Tiene algunas de las caracter\u00edsticas faciales y corporales, pero est\u00e1 muy sana desde el punto de vista de los \u00f3rganos y el sistema inmunitario. S\u00ed tiene epilepsia cl\u00f3nico-t\u00f3nica bien controlada que le diagnosticaron en 2012, y solo tiene 1-2 crisis al mes. Acaba de empezar una medicaci\u00f3n suplementaria que creemos que va a evitar las convulsiones por completo. La epilepsia es lo que m\u00e1s le preocupa de s\u00ed misma y puede causarle estr\u00e9s. Tiene un peque\u00f1o problema de peso, ya que s\u00f3lo mide 1,80 m y, francamente, no come muy bien. Es muy inteligente, conduce, va en moto, le encanta la historia, leer (adora su tel\u00e9fono) y tiene un trabajo del que es extremadamente responsable. Es muy buena panadera y piensa dedicarse a ello en la escuela.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Su hijo tiene mucho potencial incluso con este trastorno. A menos que existan problemas m\u00e9dicos graves que requieran cuidados espec\u00edficos, puede esperar que su hijo se enfrente a la vida con una vitalidad robusta y apreciando el \u00e9xito por s\u00ed mismo y a su manera. Como padres, tenemos ciertos ideales, deseos y expectativas para la vida de nuestros hijos (y Facebook no nos lo ha puesto f\u00e1cil a los que tenemos un hijo con problemas de aprendizaje). Abrace la singularidad de su hijo y su t\u00edpica personalidad alegre, ya que son una importante contribuci\u00f3n a la sociedad y tendr\u00e1n un futuro que podr\u00e1n vivir y del que, sin duda, se sentir\u00e1n orgullosos. No sabes cu\u00e1ntos cumplidos recibo por la amabilidad y la personalidad extrovertida de nuestra hija. Es una verdadera joya.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la historia de la deleci\u00f3n 16p11.2 de Leah.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17496,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19448"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19448"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19448\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19451,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19448\/revisions\/19451"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17496"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19448"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19448"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19448"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}