{"id":19440,"date":"2022-06-23T14:09:40","date_gmt":"2022-06-23T18:09:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/23\/la-historia-de-la-duplicacion-7q11-23-de-evan\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:19","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:19","slug":"la-historia-de-la-duplicacion-7q11-23-de-evan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2022\/06\/23\/la-historia-de-la-duplicacion-7q11-23-de-evan\/","title":{"rendered":"La historia de la duplicaci\u00f3n 7q11.23 de Evan"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/strong><\/h3>\n

Evan es un hermano cari\u00f1oso. Le gusta ver pel\u00edculas y jugar a juegos de mesa con sus hermanos. A medida que los tres entran en la adolescencia, se hace m\u00e1s dif\u00edcil pasar tiempo juntos en familia. El mundo social y los intereses de Evan son m\u00e1s limitados que los de sus hermanos. Es un reto.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Nos encanta montar en bicicleta y ver pel\u00edculas y stand up comedy. Nos gustan las vacaciones y las aventuras en familia. Somos una especie de \u00abfoodies\u00bb y nos encanta encontrar nuevos restaurantes o recetas. \u00a1Especialmente Evan!<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/strong><\/h3>\n

Nuestra mayor dificultad como familia es encontrar actividades e intereses que podamos compartir todos juntos. Cada persona es \u00fanica y diferente, pero tener un familiar con una discapacidad del desarrollo a\u00f1ade un nuevo grado de dificultad. A menudo tenemos que basar las decisiones familiares en formas de ser inclusivos y adaptarnos a las necesidades o limitaciones de Evan.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/strong><\/h3>\n

Evan tiene un gran sentido del humor. Siempre intenta ver lo mejor de las personas y las situaciones, e incluso es capaz de re\u00edrse de s\u00ed mismo, algo que muchas personas neurot\u00edpicas no pueden hacer.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\n

La medicina ha hecho avances asombrosos en la comprensi\u00f3n del papel de la gen\u00e9tica en el autismo y los matices de las enfermedades gen\u00e9ticas raras subyacentes. Por desgracia, en la comunidad, el conocimiento y la comprensi\u00f3n est\u00e1n muy rezagados. En nuestra experiencia con las escuelas y los centros regionales, s\u00f3lo conocen los diagn\u00f3sticos principales y todo lo dem\u00e1s se descarta y se le presta muy poca atenci\u00f3n o recursos. Searchlight ofrece una forma de tender un puente entre las enfermedades gen\u00e9ticas raras y el autismo, vincul\u00e1ndolas de una forma que creemos que ayudar\u00e1 a promover una mayor concienciaci\u00f3n y el acceso a los programas y servicios necesarios para las personas afectadas.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/strong><\/h3>\n
\n
\n

A diferencia de otros estudios, Searchlight estudiar\u00e1 la Duplicaci\u00f3n 7q11.23 como grupo independientemente del diagn\u00f3stico de Autismo. Dado que muchos de nuestros miembros afectados tienen fuertes componentes de autismo pero pueden no cumplir todos los criterios diagn\u00f3sticos, s\u00f3lo incluyendo a todos pueden los investigadores conocer realmente el papel que nuestros cambios gen\u00e9ticos pueden desempe\u00f1ar en los rasgos y comportamientos autistas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/strong><\/h3>\n

Las familias con duplicaci\u00f3n 7q11.23 celebraron su primera conferencia nacional en 2018. Fue incre\u00edble ver lo parecidos que eran muchos de los afectados, pero tambi\u00e9n ver aspectos de mi hijo que eran \u00fanicos para \u00e9l. Conocer a otras familias puede proporcionar informaci\u00f3n pr\u00e1ctica e intervenciones, pero tambi\u00e9n ayudar a enfocar qu\u00e9 rasgos pueden estar \u00abarraigados\u00bb y ser m\u00e1s dif\u00edciles de cambiar y qu\u00e9 comportamientos pueden ser m\u00e1s una fase pasajera o m\u00e1s f\u00e1ciles de abordar.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Creo que esperamos demasiado para buscar un diagn\u00f3stico formal de autismo. Evan estuvo en muchas terapias e intervenciones diferentes a una edad temprana. Recibimos los resultados gen\u00e9ticos a los 9 a\u00f1os, pero no fue evaluado formalmente por autismo hasta unos a\u00f1os despu\u00e9s. La mayor\u00eda de los servicios necesarios en la transici\u00f3n a la edad adulta y m\u00e1s all\u00e1 son m\u00e1s accesibles con un diagn\u00f3stico formal de autismo. Yo recomendar\u00eda que las familias que reciban una confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica positiva soliciten una evaluaci\u00f3n de autismo en ese momento.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/strong><\/h3>\n

El papel de los factores ambientales en los cambios gen\u00e9ticos de novo que conducen a la duplicaci\u00f3n 7q11.23. \u00bfExiste un mayor riesgo de que miembros de la familia no afectados presenten cambios de novo similares en generaciones posteriores?<\/p>\n

\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/strong><\/h3>\n

Este proyecto parece tan importante para comprender el papel de la gen\u00e9tica en el autismo. Tambi\u00e9n parece una forma incre\u00edble de crear una gran comunidad y llevar m\u00e1s investigaci\u00f3n y concienciaci\u00f3n a muchas comunidades peque\u00f1as que de otro modo no tendr\u00edan tanta voz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la historia de la duplicaci\u00f3n 7q11.23 de Evan.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":16785,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19440"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19440"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19440\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19444,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19440\/revisions\/19444"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16785"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19440"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19440"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19440"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}