{"id":19428,"date":"2022-07-07T13:56:24","date_gmt":"2022-07-07T17:56:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/la-historia-de-zophia-vivir-con-cnot3\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:21","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:21","slug":"la-historia-de-zophia-vivir-con-cnot3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2022\/07\/07\/la-historia-de-zophia-vivir-con-cnot3\/","title":{"rendered":"La historia de Zophia Vivir con CNOT3"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/strong><\/h3>\n

Tenemos dos hijos adoptados, \u00a1y luego tenemos a nuestra ni\u00f1a especial que ilumina el mundo!<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Jugamos con Legos, exploramos el exterior con lupas y celebramos noches de juegos en familia.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

La mayor dificultad es lo desconocido. Estoy muy agradecido por la respuesta a CNOT3 TRASTORNO RELACIONADO. Al mismo tiempo, nuestra hija tiene otras alteraciones gen\u00e9ticas que a\u00fan no se han identificado como benignas o pat\u00f3genas, ya que no se ha investigado lo suficiente.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\n

Yo nunca he participado en una investigaci\u00f3n, pero como enfermera comprendo el valor de seguir adelante para ayudar a los dem\u00e1s, de modo que puedan recorrer el camino, un poco m\u00e1s suave, que los que les precedieron.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

No estoy seguro de c\u00f3mo podemos ayudar m\u00e1s all\u00e1 de compartir su informaci\u00f3n, pero estamos abiertos a ideas ya que nos gustar\u00eda ayudar.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/strong><\/h3>\n

\u00bfA qu\u00e9 se debe la variedad entre desprop\u00f3sitos, disparates y traducciones? \u00bfPor qu\u00e9 ahora se encuentran estos casos de Novo? No estoy segura de si mi infertilidad y los genes pueden haber preparado el terreno o si fue completamente espont\u00e1neo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/strong><\/h3>\n

He aprendido que no estoy solo. Es muy agradable saber que hay otros, buscando igual que yo. Hay esperanza en los n\u00fameros.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

No transportar. Las respuestas pueden parecer aterradoras, incluso son dif\u00edciles de entender, ahora es el momento de alegrarse de tener una respuesta. Haz todo lo posible por no comparar a una persona con otra, ya que cada una es \u00fanica. Aunque comparten un trastorno, hay muchas otras cosas que quiz\u00e1 no sepas.
\nSi hubiera tenido una respuesta cuando mi hija ten\u00eda 1 a\u00f1o con la bibliograf\u00eda que hay disponible, me habr\u00eda quedado chafada. Puede que nunca la haya visto como lo que es, \u00a1un faro de luz!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la historia de Zophia viviendo con CNOT3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17498,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19428"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19428"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19428\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19432,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19428\/revisions\/19432"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17498"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19428"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19428"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19428"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}