{"id":19420,"date":"2021-05-11T10:45:47","date_gmt":"2021-05-11T14:45:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/05\/11\/nuestros-participantes-desglose-del-10o-aniversario\/"},"modified":"2023-11-20T15:33:30","modified_gmt":"2023-11-20T20:33:30","slug":"nuestros-participantes-desglose-del-10o-aniversario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2021\/05\/11\/nuestros-participantes-desglose-del-10o-aniversario\/","title":{"rendered":"Nuestros participantes: Desglose del 10\u00ba aniversario"},"content":{"rendered":"

En los \u00faltimos 10 a\u00f1os, Simons Searchlight<\/span> ha evolucionado hasta incluir m\u00e1s de 150 afecciones gen\u00e9ticas. Como parte de nuestra revisi\u00f3n decenal, estamos echando un vistazo a los participantes en nuestra comunidad.<\/p>\n

\u00abAl trabajar estrechamente con familias de todas nuestras afecciones en los \u00faltimos 10 a\u00f1os, podemos constatar una cosa: aunque cada ni\u00f1o es un individuo, nos parecemos m\u00e1s de lo que nos diferenciamos. Los tratamientos para los retos del desarrollo en particular pueden requerir una evaluaci\u00f3n individualizada y medicina de precisi\u00f3n, pero tambi\u00e9n se ver\u00e1n impulsados por nuestra fuerza num\u00e9rica.\u00bb<\/em><\/p>\n

LeeAnne Green Snyder
\n<\/strong>Psic\u00f3loga cl\u00ednica licenciada, investigadora cl\u00ednica, Simons Searchlight<\/span><\/strong><\/p>\n

Hasta la fecha, tenemos m\u00e1s de 4.000 familias registradas en Simons Searchlight<\/span>. Consulte a continuaci\u00f3n las cifras de inscripci\u00f3n desglosadas por afecciones gen\u00e9ticas. El primer gr\u00e1fico incluye los grupos gen\u00e9ticos con m\u00e1s de 20 familias registradas, y el segundo, los grupos gen\u00e9ticos con entre 5 y 19 familias registradas.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Se invita a los participantes de Simons Searchlight<\/span> a completar una entrevista de historial m\u00e9dico (MHI) por tel\u00e9fono con nuestros asesores gen\u00e9ticos. A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1 dos tablas con informaci\u00f3n de los participantes en Simons Searchlight<\/span>. No se incluyen datos de otras investigaciones publicadas. Estas tablas incluyen personas con variantes clasificadas como pat\u00f3genas o probablemente pat\u00f3genas. No se incluyen las variantes de significado incierto (VUS). Se invita a participar a las personas con un VUS, y reevaluamos anualmente las variantes clasificadas como VUS.<\/p>\n

 <\/p>\n

La primera tabla(Tabla 1<\/strong>) incluye los grupos gen\u00e9ticos con entrevistas de historia cl\u00ednica completadas en al menos 10 participantes. La Tabla 1 contiene el porcentaje (%) de personas que declaran padecer trastornos del espectro autista (TEA), retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DD\/DI) y convulsiones.<\/p>\n

Cuadro 1. Grupos gen\u00e9ticos con 10 o m\u00e1s MHI completadas (22 grupos).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante del gen\/n\u00famero de copias<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas con MHI<\/strong><\/td>\nTEA (n\u00famero) %<\/strong><\/td>\nDD\/ID (n\u00famero) %<\/strong><\/td>\nConvulsi\u00f3n (n\u00famero) %<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Deleci\u00f3n 1q21.1<\/strong><\/td>\n47<\/td>\n(11) 23%<\/td>\n(17) 36%<\/td>\n(3) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
Duplicaci\u00f3n 1q21.1<\/strong><\/td>\n45<\/td>\n(13) 29%<\/td>\n(15) 33%<\/td>\n(3) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
Deleci\u00f3n 16p11.2<\/strong><\/td>\n156<\/td>\n(50) 32%<\/td>\n(76) 49%<\/td>\n(42) 27%<\/td>\n<\/tr>\n
Deleci\u00f3n distal 16p11.2<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n(2) 20%<\/td>\n(5) 50%<\/td>\n(1) 10%<\/td>\n<\/tr>\n
ADNP<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
ASXL3<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
CHAMP1<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n(13) 68%<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n<\/tr>\n
CSNK2A1<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n(6) 29%<\/td>\n(18) 86%<\/td>\n(8) 38%<\/td>\n<\/tr>\n
CTNNB1<\/strong><\/td>\n31<\/td>\n(4) 13%<\/td>\n(22) 71%<\/td>\n(0) 0%<\/td>\n<\/tr>\n
DYRK1A<\/strong><\/td>\n22<\/td>\n(10) 45%<\/td>\n(17) 77%<\/td>\n(11) 50%<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN2B<\/strong><\/td>\n42<\/td>\n(11) 26%<\/td>\n(33) 79%<\/td>\n(7) 17%<\/td>\n<\/tr>\n
HIVEP2<\/strong><\/td>\n15<\/td>\n(5) 33%<\/td>\n(11) 73%<\/td>\n(1) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
HNRNPH2<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n(19) 100%<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n<\/tr>\n
MED13L<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(9) 47%<\/td>\n(17) 89%<\/td>\n(1) 5%<\/td>\n<\/tr>\n
PACS1<\/strong><\/td>\n20<\/td>\n(10) 50%<\/td>\n(19) 95%<\/td>\n(9) 45%<\/td>\n<\/tr>\n
PPP2R5D<\/strong><\/td>\n58<\/td>\n(19) 33%<\/td>\n(51) 88%<\/td>\n(27) 47%<\/td>\n<\/tr>\n
SCN2A<\/strong><\/td>\n83<\/td>\n(36) 43%<\/td>\n(68) 82%<\/td>\n(63) 75%<\/td>\n<\/tr>\n
SETBP1<\/strong><\/td>\n17<\/td>\n(3) 18%<\/td>\n(10) 59%<\/td>\n(1) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
SLC6A1<\/strong><\/td>\n37<\/td>\n(12) 32%<\/td>\n(27) 73%<\/td>\n(30) 81%<\/td>\n<\/tr>\n
STXBP1<\/strong><\/td>\n64<\/td>\n(23) 36%<\/td>\n(49) 77%<\/td>\n(54) 84%<\/td>\n<\/tr>\n
SYNGAP1<\/strong><\/td>\n30<\/td>\n(15) 50%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

La segunda tabla(Tabla 2<\/strong>) incluye los grupos gen\u00e9ticos con 5 a 9 Entrevistas de Historia Cl\u00ednica completadas. Esta tabla resume el n\u00famero total de personas que declaran padecer trastornos del espectro autista (TEA), retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DD\/DI) y convulsiones. Con m\u00e1s informaci\u00f3n y participantes, podremos ofrecer un mejor cuadro cl\u00ednico de estas afecciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Tabla 2. Grupos gen\u00e9ticos con 5 a 9 MHI completados (7 grupos).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante del gen\/n\u00famero de copias<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas con MHI<\/strong><\/td>\nN\u00famero ASD<\/strong><\/td>\nN\u00famero DD\/ID<\/strong><\/td>\nN\u00famero de incautaci\u00f3n<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Duplicaci\u00f3n 7q11.23<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n4<\/td>\n4<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
ARID1B<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
CHD2<\/strong><\/td>\n8<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n8<\/td>\n<\/tr>\n
CHD8<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
FOXP1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n3<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
PTCHD1<\/strong><\/td>\n5<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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