![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12095616\/Raphe-B.jpg\")
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El doctor Raphael Bernier es profesor de la Universidad de Washington y Director Ejecutivo del Centro de Autismo Infantil de Seattle.<\/p>\n
<\/strong><\/p>\n Bernier se licenci\u00f3 en la Universidad de Tufts y obtuvo un m\u00e1ster en la Universidad de Wisconsin. Posteriormente se doctor\u00f3 en la Universidad de Washington en 2007 y complet\u00f3 su formaci\u00f3n cl\u00ednica en la UCLA. Es profesor de la Universidad de Washington desde el mes siguiente a su graduaci\u00f3n. Bernier se ha interesado por la gen\u00e9tica y la neurociencia del autismo. Su investigaci\u00f3n se ha centrado en los trastornos del neurodesarrollo y ha participado en ensayos cl\u00ednicos y estudios de investigaci\u00f3n conductual.<\/p>\n Fuera del trabajo, le interesa pasar tiempo con su familia y mantenerse activo. Bernier dice que le gusta completar \u00abcarreras de todo tipo, desde multiaventura hasta maratones y un mont\u00f3n de cosas intermedias\u00bb.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> Research?<\/strong><\/p>\n Me involucr\u00e9 en la investigaci\u00f3n de Simons Searchlight<\/span> como investigador principal de la Simons Simplex Collection (SSC). Durante una de las reuniones, algunos de nosotros empezamos a hablar de los interesantes descubrimientos sobre las CNVs recurrentes de 16p11.2 en el SSC y de c\u00f3mo la aplicaci\u00f3n de un enfoque gen\u00e9tico al estudio del autismo podr\u00eda ser muy \u00fatil para el avance de la ciencia.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong> \u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n Por supuesto, hemos utilizado los datos del fenotipo conductual de individuos con 16p11.2, de 1q21.1, y de muchos de los genes \u00fanicos, incluyendo GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Hemos utilizado informaci\u00f3n de los padres sobre comportamiento, habilidades adaptativas e informaci\u00f3n diagn\u00f3stica.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo? <\/strong><\/p>\n Los datos de Simons Searchlight<\/span> han sido absolutamente decisivos para avanzar en nuestra comprensi\u00f3n de los perfiles particulares de los individuos con cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos. Y lo que es m\u00e1s importante, al aclarar los patrones espec\u00edficos de comportamiento asociados a los cambios gen\u00e9ticos, ayuda a dar sentido a la heterogeneidad que observamos en trastornos definidos por el comportamiento, como el autismo. Al conocer los perfiles particulares, podemos aprender m\u00e1s sobre la funci\u00f3n de esos genes con cambios, lo que puede ayudar a avanzar en nuestra capacidad para desarrollar tratamientos dirigidos y saber qu\u00e9 cambios debemos vigilar durante los ensayos cl\u00ednicos\u00bb.<\/p>\n Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro? <\/strong><\/p>\n Es absolutamente fundamental porque sin grupos de familias que participen en el proceso de investigaci\u00f3n no habr\u00e1 forma de identificar los perfiles particulares asociados a los cambios gen\u00e9ticos, ni de que los ensayos cl\u00ednicos puedan reclutar pacientes, ni de fomentar una comunicaci\u00f3n bidireccional eficaz entre los cient\u00edficos y la comunidad familiar.<\/p>\n \u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Actualmente estamos describiendo los perfiles conductuales asociados a los cambios gen\u00e9ticos relacionados con el autismo y comparando directamente esos perfiles entre los cambios gen\u00e9ticos para identificar puntos en com\u00fan y diferencias. Utilizamos los datos de Simons Searchlight<\/span> combinados con los nuestros de estudios financiados por el NIMH para generar conjuntos de datos lo suficientemente grandes como para identificar esos puntos en com\u00fan y esas diferencias.<\/p>\n El Dr. Bernier tambi\u00e9n participa en otro proyecto de investigaci\u00f3n a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n Simons: \u00a1mira su v\u00eddeo para SPARK<\/span>!<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
Entrevistamos al Dr. Bernier sobre su investigaci\u00f3n:<\/strong><\/h3>\n