{"id":19409,"date":"2021-02-03T12:10:46","date_gmt":"2021-02-03T17:10:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/02\/03\/10-logros-historicos-de-simons-searchlight-en-los-ultimos-10-anos\/"},"modified":"2023-11-20T15:31:15","modified_gmt":"2023-11-20T20:31:15","slug":"10-logros-historicos-de-simons-searchlight-en-los-ultimos-10-anos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2021\/02\/03\/10-logros-historicos-de-simons-searchlight-en-los-ultimos-10-anos\/","title":{"rendered":"10 logros hist\u00f3ricos de Simons Searchlight en los \u00faltimos 10 a\u00f1os"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> es un registro de investigaci\u00f3n en evoluci\u00f3n. De cara a los pr\u00f3ximos 10 a\u00f1os, he aqu\u00ed algunos aspectos destacados de lo que hemos logrado juntos hasta ahora.<\/p>\n

1. Primeros participantes<\/strong><\/p>\n

Los primeros participantes en Simons Searchlight<\/span> proced\u00edan de Estados Unidos, Canad\u00e1 y Australia (naranja). Ahora tenemos participantes de 47 pa\u00edses diferentes (turquesa).<\/p>\n

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Simons Searchlight<\/span> es uno de los mayores registros internacionales de enfermedades raras. Si tiene un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los que figuran en nuestra lista<\/a>, \u00a1considere la posibilidad de inscribirse<\/a>!<\/p>\n

2. <\/strong>Primera Conferencia Familiar<\/strong><\/p>\n

Los participantes de Simons Searchlight<\/span> (antes Simons VIP) celebraron su primera conferencia familiar presencial<\/em> el 23 de julio de 2011 en Gatlinburg, Tennessee, para familias con deleci\u00f3n y duplicaci\u00f3n 16p11.2.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Las grabaciones en l\u00ednea de las reuniones de Simons Searchlight<\/span> pueden consultarse aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

3. Participaci\u00f3n en l\u00ednea<\/strong><\/p>\n

Nuestro estudio fue originalmente presencial y pas\u00f3 a una plataforma en l\u00ednea en 2014. Esto ha permitido que se unan m\u00e1s familias y ha proporcionado informaci\u00f3n m\u00e1s detallada varias veces al a\u00f1o.<\/p>\n

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Simons Searchlight<\/span> ha registrado a m\u00e1s de<\/em> 1.500 personas con un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n

4. Publicaciones<\/strong><\/p>\n

Hasta la fecha, los investigadores han utilizado los datos de Simons Searchlight<\/span> en 63 publicaciones y preprints.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Aqu\u00ed<\/a> encontrar\u00e1 nuestra lista de publicaciones. Aseg\u00farese de hacer clic en el filtro \u00abUtiliza recursos de: Simons Searchlight<\/span>\u00bb.<\/p>\n

5. Publicaciones de un solo gen<\/strong><\/p>\n

La primera publicaci\u00f3n de una condici\u00f3n monog\u00e9nica en la lista de genes Simons Searchlight<\/span> fue en 2018.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Esta publicaci\u00f3n puede consultarse aqu\u00ed<\/a>. En 2020 se public\u00f3 otra publicaci\u00f3n con datos de SCN2A Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

6. Convertirse en Simons Searchlight<\/span><\/strong><\/p>\n

A trav\u00e9s de la colaboraci\u00f3n con las familias, Simons VIP Connect se convirti\u00f3 en Simons Searchlight<\/span> en la primavera de 2019 para representar el faro de luz proporcionado para nuestro viaje por la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

El nombre Simons Searchlight<\/span> encarna mejor nuestra misi\u00f3n de arrojar luz sobre las afecciones mediante la creaci\u00f3n de s\u00f3lidas asociaciones entre investigadores y familias.<\/p>\n

7. Fabricaci\u00f3n de c\u00e9lulas madre<\/strong><\/p>\n

En oto\u00f1o de 2020, la Fundaci\u00f3n Simons realiz\u00f3 una gran inversi\u00f3n para fabricar c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas, o c\u00e9lulas iPS, a partir de los participantes en Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Aqu\u00ed<\/a> encontrar\u00e1 un breve v\u00eddeo sobre las c\u00e9lulas iPS. El anuncio de la Iniciativa de la Fundaci\u00f3n Simons para la Investigaci\u00f3n del Autismo (SFARI) puede consultarse aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

8. Investigaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> Research Match lanzado en 2020. Esto permite a los investigadores a\u00f1adir nuevas encuestas que no est\u00e9n ya incluidas en el estudio principal, as\u00ed como reclutar participantes para nuevos estudios de investigaci\u00f3n. Todos los datos se devuelven a la base de datos Simons Searchlight<\/span> para ayudar a construir el registro y proporcionar m\u00e1s informaci\u00f3n a futuros investigadores sin ninguna carga adicional para usted.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Los investigadores pueden solicitar el programa Research Match a trav\u00e9s de SFARI Base<\/a>, el mismo sitio web que utilizan para solicitar datos.<\/p>\n

9. Acceso de los investigadores a los datos<\/strong><\/p>\n

Hasta la fecha, 130 investigadores han accedido a los datos de Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Los investigadores solicitan datos desidentificados, muestras o proyectos de investigaci\u00f3n coincidentes a trav\u00e9s de SFARI Base<\/a>. Los datos desidentificados son aquellos en los que se ha eliminado cualquier informaci\u00f3n identificativa.<\/p>\n

10. Taller sobre terapia g\u00e9nica<\/strong><\/p>\n

En el invierno de 2020, SFARI reuni\u00f3 a un grupo de investigadores en un taller sobre terapia g\u00e9nica para ayudar a acelerar el desarrollo de tratamientos.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Aqu\u00ed<\/a> encontrar\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre este taller.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Simons Searchlight celebra 10 a\u00f1os marcando la diferencia en la investigaci\u00f3n del neurodesarrollo gen\u00e9tico poco frecuente.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17025,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[98],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19409"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19409"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19409\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19416,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19409\/revisions\/19416"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17025"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19409"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19409"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19409"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}