{"id":19408,"date":"2020-08-17T16:40:14","date_gmt":"2020-08-17T20:40:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2020\/08\/17\/perfil-del-investigador-dra-anne-t-berg\/"},"modified":"2023-11-20T15:31:59","modified_gmt":"2023-11-20T20:31:59","slug":"perfil-del-investigador-dra-anne-t-berg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2020\/08\/17\/perfil-del-investigador-dra-anne-t-berg\/","title":{"rendered":"Perfil del investigador: Dra. Anne T. Berg"},"content":{"rendered":"<p style=\"margin: 0in; margin-bottom: .0001pt;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-8468 alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png\" alt=\"\" width=\"275\" height=\"339\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png 388w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1-244x300.png 244w\" sizes=\"(max-width: 275px) 100vw, 275px\" \/><\/p>\n<p>Anne T.<span style=\"font-family: objektiv-mk2, sans-serif; font-size: 15px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: 400;\">Berg<\/span>, Doctora en Medicina, es Profesora de Investigaci\u00f3n en la Facultad de Medicina Northwestern Feinberg y miembro del Centro de Epilepsia del Hospital Infantil Ann &amp; Robert H. Lurie de Chicago. Su investigaci\u00f3n se ha centrado en la historia \u00abnatural\u00bb y los resultados de las convulsiones y la epilepsia, haciendo especial hincapi\u00e9 en tres factores:<\/p>\n<ul>\n<li>resultados de las convulsiones,<\/li>\n<li>consecuencias cognitivas y de desarrollo de las epilepsias en los ni\u00f1os, y<\/li>\n<li>el impacto que todo ello tiene en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n fue investigadora clave en el Estudio Multic\u00e9ntrico de Cirug\u00eda de la Epilepsia. Junto con Susan Spencer y Barbara Vickrey, Berg contribuy\u00f3 a la literatura que define los resultados convulsivos, psiqui\u00e1tricos, cognitivos y de calidad de vida de los pacientes sometidos a cirug\u00eda de la epilepsia. En 2007, desempe\u00f1\u00f3 un papel fundamental a la hora de centrar las prioridades de investigaci\u00f3n del Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos (NINDS) en las comorbilidades cognitivas, de desarrollo y conductuales de la epilepsia, y organiz\u00f3 sesiones en la reuni\u00f3n de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia para investigar estas \u00e1reas e identificar oportunidades de investigaci\u00f3n para mejorar los resultados de los pacientes. En 2013, Berg copresidi\u00f3 la conferencia Curing Epilepsies, patrocinada por el NINDS, y tambi\u00e9n organiz\u00f3 y dirigi\u00f3 los siguientes talleres:<\/p>\n<ul>\n<li>Prioridades en la investigaci\u00f3n de la epilepsia pedi\u00e1trica: Mejorando el futuro de los ni\u00f1os hoy, Neurology, 2013.<\/li>\n<li>Carga de convulsiones en la epilepsia severa temprana: Perspectivas de los padres, Epilepsia Open, 2019<\/li>\n<\/ul>\n<p>En la actualidad, Berg encabeza la Iniciativa de Medicina de Precisi\u00f3n para la Epilepsia en el Lurie Children&#8217;s, donde dirige los esfuerzos para reestructurar la historia cl\u00ednica electr\u00f3nica para apoyar la atenci\u00f3n cl\u00ednica en la era gen\u00e9tica, la presentaci\u00f3n de informes, la mejora de la calidad y la investigaci\u00f3n. Dirige el Proyecto de Historia Natural y el Estudio de Habilidad, cuyo objetivo es comprender todo el efecto y la gama de retos neurol\u00f3gicos, m\u00e9dicos, conductuales y de otro tipo de los ni\u00f1os y familias afectados por epilepsias y encefalopat\u00edas del desarrollo, incluida la SCN2A-DEE. Su objetivo es realizar investigaciones que aporten las pruebas necesarias para respaldar cambios en la pr\u00e1ctica que mejoren el diagn\u00f3stico, el tratamiento y la gesti\u00f3n de estos graves trastornos del neurodesarrollo y, en \u00faltima instancia, mejoren la vida de los ni\u00f1os y sus familias.<\/p>\n<h3 style=\"text-align: center;\" data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Entrevistamos a la Dra. Berg sobre su investigaci\u00f3n:<\/strong><\/h3>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Research?<\/strong><\/p>\n<p>Al principio me interes\u00e9 por SCN2A y por explorar sus diferencias en ni\u00f1os con y sin epilepsia. La Fundaci\u00f3n FamilieSCN2A ha trabajado con Simons para establecer un registro y un estudio observacional a lo largo del tiempo del autismo y la epilepsia relacionados con SCN2A.<\/p>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong><strong> <\/strong><\/p>\n<p>Hasta ahora, hemos trabajado principalmente con el grupo SCN2A del estudio observacional. Pudimos hacer un an\u00e1lisis de las caracter\u00edsticas y los niveles de comportamiento adaptativo en ni\u00f1os con y sin epilepsia. Estos resultados se han presentado a una revista cient\u00edfica para su publicaci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n<p>Nos hemos centrado en los formularios de Entrevista de Historia Cl\u00ednica, as\u00ed como en las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland. SCN2A a\u00f1adi\u00f3 un formulario de convulsiones independiente, que tambi\u00e9n hemos utilizado. Disponer de estos datos recopilados de forma sistem\u00e1tica y perfectamente depurados ha sido todo un regalo. La informaci\u00f3n sobre las variantes se est\u00e1 analizando por separado en el laboratorio del Dr. Al George en el marco de un proyecto diferente. Colaboraremos una vez que haya caracterizado las variantes que tiene y a\u00fane la informaci\u00f3n sobre el fenotipo y las variantes.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>\u00bfHa solicitado bioespec\u00edmenes de la colecci\u00f3n del registro para utilizarlos en su investigaci\u00f3n y c\u00f3mo se han utilizado estas muestras?<\/strong><\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\">No. Nuestro grupo no lo ha hecho.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\">Est\u00e1 claro que el trabajo contin\u00faa; sin embargo, el extraordinario repositorio de informaci\u00f3n que Simons ha recopilado y que tan generosamente pone a disposici\u00f3n de los investigadores es un tesoro. El trabajo del laboratorio George contribuir\u00e1 enormemente a la b\u00fasqueda de tratamientos para enfermedades raras.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro?  <\/strong><\/p>\n<p>Es <strong>la<\/strong> forma en que se hacen los descubrimientos lo que cambia nuestra forma de practicar la medicina. Estas afecciones (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1, por nombrar s\u00f3lo algunas de las que se tratan en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>) son pr\u00e1cticamente inexistentes. Realizar este tipo de investigaci\u00f3n r\u00e1pida y a gran escala ser\u00eda imposible desde la cl\u00ednica. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> re\u00fane a personas que padecen afecciones excepcionalmente raras y crea un repositorio de elementos clave relativos a fenotipos, as\u00ed como informaci\u00f3n curada sobre variantes.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n<p>Me gustar\u00eda mucho realizar m\u00e1s an\u00e1lisis de las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland para otros grupos de genes raros. Se trata de una parte esencial de la preparaci\u00f3n para los ensayos de enfermedades raras.<\/p>\n<p>Me gustar\u00eda a\u00f1adir una nota especial de agradecimiento a John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel y Wendy Chung, que han colaborado y ayudado tanto colegiadamente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lea nuestra entrevista con Anne T. Berg, Doctora en Filosof\u00eda.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17408,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19408"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19408"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19408\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19413,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19408\/revisions\/19413"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19408"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19408"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19408"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}