{"id":19407,"date":"2022-02-07T09:06:56","date_gmt":"2022-02-07T14:06:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/02\/07\/perfil-del-investigador-roni-yamane-msc-y-tzofia-drori-msc\/"},"modified":"2024-07-03T11:16:56","modified_gmt":"2024-07-03T15:16:56","slug":"perfil-del-investigador-roni-yamane-msc-y-tzofia-drori-msc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2022\/02\/07\/perfil-del-investigador-roni-yamane-msc-y-tzofia-drori-msc\/","title":{"rendered":"Perfil del investigador: Roni Yamane, MSc. y Tzofia Drori, MSc."},"content":{"rendered":"

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Tzofia Drori y Roni Yamane son asesores gen\u00e9ticos que se graduaron en el Programa Joan H. Marks de Gen\u00e9tica Humana del Sarah Lawrence College en mayo de 2021.<\/span><\/p>\n

Drori trabaja en la divisi\u00f3n de neurociencia del Joe Dimaggio Children’s Hospital de Hollywood (Florida). Atiende sobre todo a ni\u00f1os, pero tambi\u00e9n a adultos, con un trastorno gen\u00e9tico o en riesgo de padecerlo.<\/span><\/p>\n

Yamane es asesora gen\u00e9tica prenatal en Lescale Maternal Fetal Medicine, que cuenta con varios centros en Hudson Valley (Nueva York).<\/span><\/p>\n

Drori y Yamane empezaron a interesarse por la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica del autismo durante su programa de aprendizaje-servicio para discapacitados en la escuela de posgrado, donde tuvieron la oportunidad de hacer pr\u00e1cticas en escuelas para autistas. Su formaci\u00f3n les llev\u00f3 a preguntarse c\u00f3mo un hallazgo gen\u00e9tico puede ayudar en el cuidado de personas con trastornos del neurodesarrollo asociados al autismo.<\/span><\/p>\n

Drori y Yamane utilizaron el programa Research Match de Simons Searchlight<\/span> para lanzar una encuesta para los participantes en Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n

Entrevistamos a Drori y Yamane sobre su proyecto Research Match.<\/strong><\/h2>\n

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\u00bfCu\u00e1l es la idea en la que se basa su proyecto?<\/strong><\/p>\n

Muchos estudios se han centrado en las experiencias de padres y cuidadores en su b\u00fasqueda de pruebas gen\u00e9ticas para individuos con trastornos del neurodesarrollo. Sin embargo, el conocimiento de las experiencias y perspectivas de los cuidadores tras la realizaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas es limitado.<\/p>\n

Nuestro estudio pretend\u00eda comprender c\u00f3mo y en qu\u00e9 medida las familias hacen uso de los hallazgos gen\u00e9ticos que reciben. En concreto, analizamos c\u00f3mo cambiaban de opini\u00f3n los cuidadores tras recibir un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Esto inclu\u00eda la gesti\u00f3n m\u00e9dica, la b\u00fasqueda de apoyos sociales familiares, la terapia de apoyo y la planificaci\u00f3n familiar.<\/p>\n

\u00bfA qu\u00e9 pregunta responder\u00e1 su proyecto?<\/strong><\/p>\n

Descubrimos que los padres consideraban que un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico era \u00fatil en t\u00e9rminos de atenci\u00f3n cl\u00ednica y toma de decisiones reproductivas.<\/span><\/p>\n

De un total de 337 participantes, aproximadamente el 68% declar\u00f3 que el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico hab\u00eda dado lugar a nuevas evaluaciones o a cambios en la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Los dependientes ten\u00edan por t\u00e9rmino medio entre 2 y 5 a\u00f1os cuando recibieron el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

    \n
  • Tras recibir el resultado de la prueba gen\u00e9tica, el 34% de los cuidadores informaron de que el participante en Simons Searchlight<\/span> fue evaluado por un profesional m\u00e9dico para detectar autismo.<\/span><\/li>\n
  • M\u00e1s del 40% de los cuidadores declararon haber iniciado nuevas terapias (an\u00e1lisis conductual aplicado, terapia de suelo, terapia ocupacional, formaci\u00f3n en habilidades sociales, logopedia u otras).<\/span><\/li>\n
  • El 18% inform\u00f3 de que la persona a su cargo hab\u00eda empezado a tomar nuevos medicamentos (ISRS, psicof\u00e1rmacos, antipsic\u00f3ticos u otros).<\/span><\/li>\n
  • El 7% inform\u00f3 de nuevas medicinas alternativas (suplementos diet\u00e9ticos, productos biol\u00f3gicos, medicina cuerpo-mente u otras).<\/span><\/li>\n
  • El 29% de los dependientes iniciaron un programa educativo individualizado (PEI) en la escuela<\/span><\/li>\n
  • El 24% de los participantes estaban matriculados en un centro escolar que atend\u00eda a alumnos con necesidades especiales.<\/span><\/li>\n
  • El 26% de las personas dependientes empezaron a utilizar tecnolog\u00edas de asistencia<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

    En cuanto a la toma de decisiones reproductivas, el 13% de los padres biol\u00f3gicos declararon haber recurrido a pruebas gen\u00e9ticas durante o antes de un embarazo posterior. De los padres biol\u00f3gicos que no han recurrido a las pruebas gen\u00e9ticas, el 42% indic\u00f3 que considerar\u00eda la posibilidad de utilizar las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales (PGT) en el futuro.<\/span><\/p>\n

    No sabemos si los padres habr\u00edan modificado la atenci\u00f3n si <\/span>
    \n no<\/span>
    \n<\/i> para el hallazgo gen\u00e9tico. Pero nuestro estudio muestra que la mayor\u00eda (80 por ciento) de los participantes cre\u00eda que tener un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico era \u00fatil para orientar la toma de decisiones en t\u00e9rminos de atenci\u00f3n sanitaria y gesti\u00f3n m\u00e9dica, aunque en algunos casos aumentara la preocupaci\u00f3n por su hijo.<\/span><\/p>\n

    Aparte de una mayor utilidad cl\u00ednica y de ayudar en la toma de decisiones reproductivas, los padres pensaban que un hallazgo gen\u00e9tico era \u00fatil porque validaba sus preocupaciones y daba una explicaci\u00f3n a los problemas de su hijo.<\/span><\/p>\n

    \u00bfDe qu\u00e9 manera Simons Searchlight<\/span> Research Match supuso una oportunidad \u00fanica?<\/strong><\/p>\n

    Simons Searchlight<\/span> Research Match nos ha permitido entrevistar a un amplio grupo de familias con diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos asociados a trastornos del neurodesarrollo. El equipo de Research Match nos dio la flexibilidad necesaria para hacer las preguntas que consider\u00e1bamos m\u00e1s importantes, ofreci\u00e9ndonos todo su apoyo en todo momento y poni\u00e9ndose a nuestra entera disposici\u00f3n. Gracias a su ayuda, nuestra investigaci\u00f3n se presentar\u00e1 en la conferencia de la Sociedad Nacional de Asesores Gen\u00e9ticos de 2021, y fuimos seleccionados para aparecer en un resumen de noticias antes de la conferencia.<\/span><\/p>\n

    \u00bfC\u00f3mo puede beneficiar este proyecto a las familias con trastornos del neurodesarrollo?<\/strong><\/p>\n

    Menos del 25% de las personas con enfermedades gen\u00e9ticas tienen un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Un diagn\u00f3stico puede ayudar con el tratamiento m\u00e9dico, la toma de decisiones reproductivas, un sentido de resoluci\u00f3n, una explicaci\u00f3n de la causa de una afecci\u00f3n y la anticipaci\u00f3n del futuro. Los genetistas y asesores gen\u00e9ticos pueden recurrir a nuestra investigaci\u00f3n para ayudar a informar a las familias sobre la utilidad de recibir un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

    Un cuidador inform\u00f3:<\/span><\/p>\n

    \u00abTener el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico fue muy \u00fatil (y a menudo decimos a otros padres que se lo hagan) para comprender e identificar las dificultades desde el principio y para poder conseguir servicios. El seguro puede proporcionar m\u00e1s terapia en nuestro caso con un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. As\u00ed pues, el diagn\u00f3stico nos ayud\u00f3 a responder a nuestras preguntas, pero nos preocup\u00f3 m\u00e1s de cara al futuro. En este caso concreto, nuestro hijo fue hospitalizado con m\u00e1s de 9 meses por convulsiones. No pudieron determinar el motivo. Realizaron muchas pruebas, entre ellas una prueba gen\u00e9tica… Fue un alivio sentirnos por fin validados sobre nuestras preocupaciones y tener respuestas sobre lo que estaba ocurriendo y lo que tal vez pod\u00edamos esperar, en la medida de lo posible.\u00bb<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Entrevistamos a Drori y Yamane sobre su proyecto Research Match.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17251,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19407"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19407"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19407\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52839,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19407\/revisions\/52839"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17251"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19407"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19407"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19407"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}