{"id":19406,"date":"2022-05-18T16:20:56","date_gmt":"2022-05-18T20:20:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/05\/18\/la-memorable-historia-de-kate\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:21","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:21","slug":"la-memorable-historia-de-kate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2022\/05\/18\/la-memorable-historia-de-kate\/","title":{"rendered":"La memorable historia de Kate"},"content":{"rendered":"<h3><strong>\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/strong><\/h3>\n<p>\u00c9ramos una familia de tres hasta que nuestra hija Kate muri\u00f3 a los 30 a\u00f1os en 2019 debido a SUDEP (muerte s\u00fabita inexplicada en epilepsia). Las convulsiones fueron su mayor reto al vivir con POBINDS (CSNK2B). Con mucho apoyo, Kate pudo graduarse en la universidad y trabajar a tiempo parcial en una guarder\u00eda extraescolar. Le encantaban los ni\u00f1os.<\/p>\n<h3><strong>\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n<p>Nos encantaba pescar, ver deportes en la tele e ir al cine. A Kate le gustaba ir de compras al centro comercial y tambi\u00e9n estaba dispuesta a salir a comer o a tomar un caf\u00e9 en Starbucks.<\/p>\n<h3><strong>H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/strong><\/h3>\n<p>No obtuvimos un diagn\u00f3stico definitivo de POBINDS hasta despu\u00e9s de la muerte de Kate. Saberlo habr\u00eda significado mucho para ella. Sus mayores problemas eran los m\u00faltiples tipos de convulsiones que no respond\u00edan a la medicaci\u00f3n.<\/p>\n<h3><strong>\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\n<p>Queremos que todo el mundo comprenda mejor esta enfermedad y tenga esperanzas de tratamiento y cura. Participar en la investigaci\u00f3n nos da cierta sensaci\u00f3n de poder sobre esta enfermedad.<\/p>\n<h3><strong>\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las variantes gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n<p>Ayudamos compartiendo nuestros datos y animando a los dem\u00e1s a que tambi\u00e9n lo hagan.<\/p>\n<h3><strong>\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre esta variante gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n<p>\u00bfC\u00f3mo se puede solucionar para detener la enfermedad?<\/p>\n<h3><strong>\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/strong><\/h3>\n<p>Tenemos un excelente grupo internacional de apoyo a los padres en Facebook. Ahora mismo s\u00f3lo hay unas 100 personas diagnosticadas de POBINDS, por lo que es muy importante ponerse en contacto con otras personas para compartir consejos y prestar o\u00eddos comprensivos.<\/p>\n<h3><strong>Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n<p>La gravedad de los s\u00edntomas var\u00eda enormemente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la historia de la enfermedad rara de Kate.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17488,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19406"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19411,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19406\/revisions\/19411"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17488"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}