{"id":19395,"date":"2022-04-03T11:45:10","date_gmt":"2022-04-03T15:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/04\/03\/la-historia-de-la-enfermedad-rara-de-tommy\/"},"modified":"2023-11-20T15:34:19","modified_gmt":"2023-11-20T20:34:19","slug":"la-historia-de-la-enfermedad-rara-de-tommy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2022\/04\/03\/la-historia-de-la-enfermedad-rara-de-tommy\/","title":{"rendered":"La historia de la enfermedad rara de Tommy"},"content":{"rendered":"

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\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/strong><\/h3>\n

Oh, vaya. Nuestra familia es muy devota y cari\u00f1osa. Pasar tiempo juntos es lo m\u00e1s importante para nosotros y, en particular, el tiempo con su hermano mayor es lo m\u00e1s destacado para Tommy. Nos encanta animar a los equipos deportivos locales, nadar, pintar juntos y simplemente estar juntos. Tommy y su hermano mayor comparten el v\u00ednculo m\u00e1s incre\u00edble y no hay nada que me alegre m\u00e1s el coraz\u00f3n que verlos a los dos juntos. El amor, la paciencia, la compasi\u00f3n… tan bendecidos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Vacaciones familiares a Cape Cod, paseos por el barrio o en nuestro carrito de golf, tirar piedras en los estanques locales, estar en la comunidad y apoyar a los equipos deportivos de nuestras escuelas locales. Manualidades como pintar, hacer pegatinas y practicar la escritura. Visita a su hermano mayor.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

No hay un solo reto con un ni\u00f1o Syngap como Tommy. Ahora tiene casi 22 a\u00f1os y los comportamientos agresivos se han vuelto mucho m\u00e1s dif\u00edciles de manejar dada su fuerza y tama\u00f1o. Luego, las convulsiones (LGS) y la incapacidad de tener un buen control son otros grandes retos. Todos los d\u00edas Tommy sufre m\u00faltiples convulsiones en una de las variadas formas que tiene. Y creo que nuestra 3\u00aa es una discapacidad intelectual tan importante y dificultad de comunicaci\u00f3n a causa de ella. Hay una frustraci\u00f3n intensa que se produce cuando no entendemos y que conduce a crisis \u00e9picas. Nos vemos atrapados en un bucle casi infinito con regularidad. Y en s\u00f3lo un par de meses, saldr\u00e1 de la educaci\u00f3n especial y de la rutina que ha tenido durante tanto tiempo. Si a\u00f1adimos la pandemia, encontrar cuidados de apoyo a domicilio y un programa de d\u00eda que sustituya a la escuela es el siguiente obst\u00e1culo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/h3>\n

A Tommy no le diagnosticaron la enfermedad hasta que tuvo 17 a\u00f1os y medio. Sin la investigaci\u00f3n y el progreso, el Syngap nunca se habr\u00eda descubierto. Siempre he participado con Tommy en todas las investigaciones que he podido porque s\u00e9 que sin investigaci\u00f3n nunca encontraremos un tratamiento ni una cura.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las variantes gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Soy miembro de Simons Searchlight<\/span> desde que nos diagnosticaron y estoy totalmente a favor de ayudar. Crec\u00ed con un padre m\u00e9dico que dedica su vida a la investigaci\u00f3n y creo en su importancia.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre esta variante gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Hay tantas variaciones en las mutaciones del gen, que \u00bfsignificar\u00e1 eso que cada mutaci\u00f3n individual necesitar\u00e1 un tratamiento espec\u00edfico?<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/strong><\/h3>\n

Todos somos una gran familia y, sin una comunidad con la que relacionarse, la situaci\u00f3n puede ser muy solitaria y aislante. Muchas de las familias con las que he conectado comparten s\u00edntomas con los que nosotros lidiamos y hay un maravilloso intercambio de ideas, experiencias y apoyo.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Aprenda todo lo que pueda sobre el tema y sea abierto y comparta para concienciar. Tenga un plan para el futuro de su hijo.<\/p>\n

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Karen comparte el viaje de su familia por una enfermedad rara.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17412,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19395"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19395"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19395\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19400,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19395\/revisions\/19400"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17412"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19395"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19395"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19395"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}