El poder de las dificultades<\/h2>\n
Freed adquiere su confianza por las malas. Su infancia estuvo marcada por frecuentes dificultades, y por su voluntad de superarlas. Una vez perdi\u00f3 todo lo que ten\u00eda cuando la caravana de su familia se incendi\u00f3. La familia se mudaba a menudo, viviendo en Wyoming, Montana, Texas y Colorado. Quer\u00eda una vida diferente. As\u00ed que estudi\u00f3 mucho, consigui\u00f3 una beca completa para la universidad, obtuvo un MBA y empez\u00f3 una exitosa carrera en finanzas. Esa parte de su historia se incluye en un libro sobre emprendedores, como ejemplo del \u00abpoder motivador de las dificultades\u00ab1<\/sup>. Freed tiene una palabra m\u00e1s sencilla para definirlo: \u00abagallas\u00bb.<\/p>\n Esa valent\u00eda le permiti\u00f3 hacer malabarismos para cuidar de Maxwell y de su hermana gemela, Riley, al tiempo que aprend\u00eda todo lo que pod\u00eda sobre el SLC6A1. Se pasaba el d\u00eda enviando correos electr\u00f3nicos a docenas de cient\u00edficos de todo el mundo. A primera hora de la ma\u00f1ana llamaba a investigadores europeos, durante el d\u00eda a cient\u00edficos estadounidenses y por la noche a asi\u00e1ticos y australianos. Grab\u00f3 algunas de las conversaciones, con permiso, cuando estaba tan cansada que tem\u00eda no recordarlas.<\/p>\n Los cient\u00edficos est\u00e1n ocupados. Es f\u00e1cil ignorar la llamada de un desconocido. Pero ella ten\u00eda un plan para eso. \u00abCuando la gente no me devolv\u00eda las llamadas o los correos electr\u00f3nicos, lo hac\u00eda raro\u00bb, dice. \u00abLes enviar\u00eda las galletas de Uber Eats todos los d\u00edas a las 3 de la tarde\u00bb.<\/p>\n Por la noche le\u00eda libros de texto de microbiolog\u00eda y res\u00famenes de investigaciones en Internet. \u00abEn un mes, identifiqu\u00e9 el mejor m\u00e9todo de rescate para el gen\u00bb, afirma. Necesitaba a alguien para poner en marcha un estudio de terapia de sustituci\u00f3n g\u00e9nica para SLC6A1. En la terapia g\u00e9nica, se puede utilizar un virus para transportar una copia correcta de un gen a las c\u00e9lulas de una persona. El procedimiento tiene riesgos y se considera experimental.<\/p>\n Se centr\u00f3 en el doctor Steven Gray, experto en terapia g\u00e9nica del Centro M\u00e9dico Southwestern de la Universidad de Texas (UT). Se puso en contacto con \u00e9l por tel\u00e9fono. Pero no ten\u00eda tiempo para hablar: se marchaba a una conferencia en Washington, D.C.<\/p>\n Freed no dejar\u00eda que eso se interpusiera en su camino. Se apresur\u00f3 a reservar un vuelo nocturno para el mismo evento. Una vez all\u00ed, se sent\u00f3 junto a Gray, cuya foto hab\u00eda visto en Internet. Se pregunt\u00f3 si no habr\u00eda hecho las cosas demasiado raras al aparecer. Mientras pensaba c\u00f3mo presentarse, Gray se volvi\u00f3 hacia ella y le dijo: \u00abHola, Amber\u00bb. Ten\u00eda miedo de preguntarle c\u00f3mo sab\u00eda que era ella. Pero decidieron hablar m\u00e1s tarde ese mismo d\u00eda.<\/p>\n Durante una reuni\u00f3n de cuatro horas, Gray se mostr\u00f3 de acuerdo con su valoraci\u00f3n de que SLC6A1 era un candidato para la terapia g\u00e9nica. Se apunt\u00f3 al proyecto de investigaci\u00f3n. La terapia se probar\u00eda en animales antes de probarla en personas, en ensayos cl\u00ednicos. La investigaci\u00f3n podr\u00eda costar hasta 7 millones de d\u00f3lares, y \u00e9l necesitar\u00eda su ayuda.<\/p>\n \u00abTambi\u00e9n me dijo que necesitaba celebrar una conferencia en los pr\u00f3ximos tres meses para reunir a las mejores mentes en la misma sala y compartir ideas\u00bb, recuerda. Se preocup\u00f3 y pens\u00f3: \u00ab\u00bfC\u00f3mo se hace<\/em> eso?\u00bb. Pero a Gray le dijo con despreocupaci\u00f3n: \u00abNo te preocupes\u00bb. Ella lo har\u00eda.<\/p>\n Cuando volvi\u00f3 a casa, llam\u00f3 a los principales laboratorios que podr\u00edan estar interesados. Me dijo que estaba planeando una conferencia y que pensaba llamar a su mayor competidor, pero que quer\u00eda hablar primero con ellos porque admiraba su trabajo. Su discurso funcion\u00f3: \u00abConsegu\u00ed un gran cartel de ponentes\u00bb. Program\u00f3 su evento en torno a la reuni\u00f3n de 2018 de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia en Nueva Orleans, para que fuera conveniente para los investigadores que ya ten\u00edan previsto estar all\u00ed. Acudieron 50 cient\u00edficos interesados en la terapia g\u00e9nica y el SLC6A1. El doble de esa cifra acudi\u00f3 a una conferencia similar que organiz\u00f3 en 2019.<\/p>\n Cre\u00f3 el grupo de defensa sin \u00e1nimo de lucro SLC6A1 Connect<\/a>, junto con una campa\u00f1a GoFundMe, para recaudar fondos para la investigaci\u00f3n. SLC6A1 Connect cuenta con 200 familias miembros en todo el mundo y ha recaudado 1,5 millones de d\u00f3lares hasta la fecha, afirma. Freed tambi\u00e9n anim\u00f3 a esas familias a unirse a ella para participar en Simons Searchlight<\/span>, y muchas lo han hecho.<\/p>\n El equipo de Gray necesitaba animales con s\u00edndrome relacionado con SLC6A1 para la primera parte del estudio de terapia g\u00e9nica. El dinero recaudado por el grupo de Freed sirvi\u00f3 para comprar ratones modificados gen\u00e9ticamente en un laboratorio de China con el cambio SLC6A1 de Maxwell. Freed estaba preocupada por la llegada de los ratones a Estados Unidos, pregunt\u00e1ndose si tendr\u00eda que introducirlos ella misma. Pero el a\u00f1o pasado llegaron a trav\u00e9s de los canales adecuados despu\u00e9s de que los investigadores de la Universidad de Vanderbilt intervinieran para ayudar. Gray y un colega declinaron ser entrevistados, por recomendaci\u00f3n de la oficina de medios de comunicaci\u00f3n de UT Southwestern.<\/p>\n Freed vigila de cerca tanto el calendario como a Maxwell. En marzo, el ni\u00f1o de la gran sonrisa cumpli\u00f3 3 a\u00f1os, la edad a la que suelen empezar las convulsiones en los ni\u00f1os con su diagn\u00f3stico. Tiene un trastorno del movimiento y retrasos del habla y del desarrollo. Una prueba que mide la actividad el\u00e9ctrica del cerebro mostr\u00f3 anomal\u00edas, dice. Pero hasta ahora, Maxwell no tiene epilepsia. \u00abTodos los d\u00edas tengo miedo de que este [gene therapy] no llegue a tiempo para \u00e9l\u00bb, dice. Aunque las pruebas en humanos comiencen ya en 2020, afirma, es posible que Maxwell no sea seleccionada para recibir un nuevo gen SLC6A1.<\/p>\n La doctora Katrine M. Johannesen, investigadora en Dinamarca, estudi\u00f3 a m\u00e1s de 30 personas con alteraciones en SLC6A1. Tras desarrollar epilepsia, 11 de cada 24 ni\u00f1os perdieron habilidades cognitivas, seg\u00fan su investigaci\u00f3n publicada en 2018.2<\/sup> En un correo electr\u00f3nico, explic\u00f3: \u00abLo que creemos es que la epilepsia no controlada causa da\u00f1os en el cerebro que no son reversibles, por lo que es crucial controlar las convulsiones lo antes posible. Lo m\u00e1s probable es que las mutaciones SLC6A1 causen gran parte del deterioro cognitivo, pero las crisis (incontroladas) tambi\u00e9n contribuyen.\u00bb<\/p>\n El doctor Dennis Lal, neurogen\u00e9tico del Instituto de Medicina Gen\u00f3mica y del Instituto Neurol\u00f3gico de la Cl\u00ednica Cleveland, est\u00e1 estudiando a unas 100 personas que presentan cambios en SLC6A1. Comenz\u00f3 esta investigaci\u00f3n despu\u00e9s de que Freed se pusiera en contacto con \u00e9l en 2018. Aproximadamente un tercio tiene rasgos autistas, afirma. SLC6A1 es un gen de riesgo de autismo, seg\u00fan SPARK<\/span>, un programa de investigaci\u00f3n del autismo de la Fundaci\u00f3n Simons.<\/p>\n Lal afirma que \u00e9l y su equipo de investigaci\u00f3n se benefician de trabajar con grupos como SLC6A1 Connect y de conocer a padres, como Freed, cuyos hijos padecen una enfermedad que ellos estudian. \u00abEl nivel de prop\u00f3sito es mucho m\u00e1s profundo cuando ayudas a personas reales, no te\u00f3ricas, y adem\u00e1s se te ocurren mejores ideas\u00bb.<\/p>\n Lal, que asesora a SLC6A1 Connect, afirma que la tenacidad de Freed ha dado sus frutos. \u00abConsigui\u00f3 hacer muchas cosas que a la mayor\u00eda de la gente le habr\u00eda llevado m\u00e1s tiempo\u00bb.<\/p>\n Su trabajo para impulsar la investigaci\u00f3n ha tenido un coste, afirma Freed. Recuerda el consejo que le dio Gray cuando empez\u00f3 su b\u00fasqueda: tendr\u00eda que seguir siendo una buena madre para sus gemelos. \u00abHe elegido este camino para luchar como una madre, pero ha tenido un coste de oportunidad tremendo\u00bb. Ha tenido menos tiempo para jugar con sus hijos, para s\u00ed misma, para relajarse. Pero no lo har\u00eda de otra manera. \u00abSabemos lo que le va a pasar a Maxwell si no recibe terapia g\u00e9nica. La terapia g\u00e9nica es realmente nuestra \u00fanica esperanza\u00bb.<\/p>\n Simons Searchlight<\/span> promueve la investigaci\u00f3n de los cambios en SLC6A1, y de m\u00e1s de otros 200 cambios gen\u00e9ticos, ayudando a proporcionar los datos que los cient\u00edficos necesitan, sin coste alguno. Simons Searchlight<\/span> recoge informaci\u00f3n de encuestas y muestras de ADN de los participantes y sus familias. Simons Searchlight<\/span> elimina toda la informaci\u00f3n que pueda identificar a una persona antes de poner sus datos a disposici\u00f3n de investigadores universitarios, sin \u00e1nimo de lucro y de la industria. Con ello, Simons Searchlight<\/span> espera facilitar el estudio de afecciones muy poco frecuentes. Para m\u00e1s informaci\u00f3n, visite Simons Searchlight<\/span><\/a>.<\/p>\nComienza el proyecto<\/h2>\n
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<\/p>\nUna carrera por la terapia g\u00e9nica<\/h2>\n
\u00bfC\u00f3mo encaja Simons Searchlight<\/span> en el panorama de la investigaci\u00f3n?<\/h2>\n
Referencias<\/h2>\n