![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12094248\/Paul-Wang.png.png\")
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Paul Wang, M.D., es Director Adjunto de Clinical Research Associates, LLC (CRA), filial de la Fundaci\u00f3n Simons. Wang es pediatra evolutivo-conductual y trabaj\u00f3 en el CHOP entre 1994 y 2002. Particip\u00f3 en el cuidado de cientos de ni\u00f1os con discapacidades del desarrollo y diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, con especial atenci\u00f3n al s\u00edndrome de Williams, el s\u00edndrome de Down y la poblaci\u00f3n del 22q11.2 del.<\/p>\n
Desde que dej\u00f3 CHOP, Wang trabaj\u00f3 en Pfizer (en ensayos de f\u00e1rmacos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos) y en Seaside Therapeutics, una biotecnol\u00f3gica centrada en el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y el autismo. M\u00e1s tarde se traslad\u00f3 a Autism Speaks, y ha estado en la Fundaci\u00f3n Simons desde 2016.<\/p>\n
Para Wang es incre\u00edblemente estimulante trabajar en Nueva York y estar rodeado de los fant\u00e1sticos cient\u00edficos (y visitantes) de la Fundaci\u00f3n. Pero cuando llega el fin de semana, es mucho m\u00e1s feliz en casa, con el bosque y el arroyo en mi patio trasero.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> Research?<\/strong><\/p>\n Mis colaboraciones con el equipo Simons Searchlight<\/span> se centran en la comunidad de deleci\u00f3n 16p. Mis colegas de Simons Alice Luo Clayton y Brigitta Gunderson se coordinaron con un grupo de investigadores acad\u00e9micos para estudiar los efectos de un medicamento experimental (arbaclofeno, un agonista del GABA-B) en modelos de rat\u00f3n de la deleci\u00f3n 16p. Este medicamento se ha probado previamente en autismo y en X fr\u00e1gil, mostrando una buena seguridad y algunos indicios de beneficio. En los modelos de rat\u00f3n 16p, el arbaclofeno produjo mejoras en la memoria y los comportamientos motores, lo que nos ha llevado a pensar en un posible ensayo en pacientes con la deleci\u00f3n 16p11.2.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong> \u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n La amplia investigaci\u00f3n de Simons Searchlight<\/span> sobre el fenotipo conductual y neuropsicol\u00f3gico del 16p del nos ha ayudado a comprender los retos y los puntos fuertes que tienen estas personas. Estos datos son gu\u00edas cr\u00edticas para nosotros, ya que dise\u00f1amos un futuro ensayo de medicaci\u00f3n con arbaclofeno.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo? <\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> ha proporcionado informaci\u00f3n inestimable sobre las condiciones gen\u00e9ticas asociadas al autismo y sobre la variabilidad observada dentro de condiciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas. En este sentido, Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 demostrando realmente lo importantes que pueden ser los \u00abantecedentes\u00bb gen\u00e9ticos y los factores ambientales en la configuraci\u00f3n de los resultados individuales. Se trata de un enfoque de la investigaci\u00f3n que considero muy importante, ya que mi propia investigaci\u00f3n acad\u00e9mica adopt\u00f3 el mismo enfoque con los s\u00edndromes de Williams y Down y la deleci\u00f3n 22q11.2.<\/p>\n Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro? <\/strong><\/p>\n Participar en estudios de registro ayuda a los investigadores a comprender m\u00e1s profundamente cada afecci\u00f3n gen\u00e9tica. A corto plazo, comprender cada afecci\u00f3n puede ayudar a las dem\u00e1s familias con el mismo diagn\u00f3stico a entender el abanico de retos y complicaciones a los que pueden enfrentarse. A largo plazo, esperamos que la investigaci\u00f3n de hoy allane el camino a futuros tratamientos y ayudas espec\u00edficos para la enfermedad gen\u00e9tica de cada individuo.<\/p>\n \u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Mi trabajo actual se centra en el del 16p, pero esperamos que la labor futura de desarrollo de tratamientos se extienda tambi\u00e9n a otras afecciones gen\u00e9ticas. Pensaremos detenidamente en el fenotipo y la biolog\u00eda de cada enfermedad, as\u00ed como en los tratamientos y ayudas que podr\u00edan ser \u00fatiles para esa comunidad.<\/p>\n