{"id":19358,"date":"2023-09-25T10:20:09","date_gmt":"2023-09-25T14:20:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/25\/la-historia-de-tj-vivir-con-setd5\/"},"modified":"2023-11-20T15:36:11","modified_gmt":"2023-11-20T20:36:11","slug":"la-historia-de-tj-vivir-con-setd5","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/09\/25\/la-historia-de-tj-vivir-con-setd5\/","title":{"rendered":"La historia de TJ Vivir con SETD5"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Tenemos una familia numerosa; 7 para ser exactos. Pap\u00e1 es militar retirado; mam\u00e1 es enfermera. La vida est\u00e1 repleta de citas y actividades familiares, pero nos encanta.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos gusta acampar y disfrutar del aire libre.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Las inc\u00f3gnitas y los encogimientos de hombros. La mirada perdida de los profesionales que te miran como si hubieras ca\u00eddo del cielo.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

La investigaci\u00f3n es la \u00fanica forma de encontrar m\u00e1s respuestas. No podemos obtener m\u00e1s informaci\u00f3n si no estamos dispuestos a participar en el intercambio de conocimientos.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Participamos y compartimos informaci\u00f3n mientras aprendemos juntos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

\u00bfPor qu\u00e9 todo el mundo se centra en la discapacidad intelectual y no en las complicaciones de la enfermedad que podr\u00edan estar influyendo en las tasas de discapacidad intelectual? (por ejemplo, convulsiones, defectos card\u00edacos, apnea del sue\u00f1o, moyamoya, etc.).<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Las crisis epil\u00e9pticas pueden diagnosticarse err\u00f3neamente o pasar desapercibidas hasta que suponen una amenaza para la vida; los problemas card\u00edacos suelen pasarse por alto o ignorarse porque deber\u00edan curarse por s\u00ed solos en la poblaci\u00f3n normal, pero a menudo no es as\u00ed en esta comunidad. Los ni\u00f1os suelen tener una tolerancia al dolor muy alta y puede resultar dif\u00edcil determinar si algo va mal. Los ni\u00f1os aprenden a ritmos diferentes y la paciencia es imprescindible, y la afecci\u00f3n es muy variable incluso entre la misma mutaci\u00f3n en la misma familia.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

\u00danete a la investigaci\u00f3n y t\u00f3matelo d\u00eda a d\u00eda. Aprenda todo lo que pueda para educar a quienes cuidan de usted o de su hijo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la historia familiar de TJ. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":18147,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19358"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19358"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19358\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19359,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19358\/revisions\/19359"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18147"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19358"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19358"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19358"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}