{"id":19354,"date":"2019-09-18T13:59:59","date_gmt":"2019-09-18T17:59:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19354-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:45","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:45","slug":"19354-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19354-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La utilidad de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Iglesias et al. (2014).<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/gim201458\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este estudio, 115 personas (en su mayor\u00eda ni\u00f1os, pero tambi\u00e9n algunos adultos) fueron evaluadas en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia y sometidas a pruebas de secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar las causas de muchos problemas de salud diferentes (por ejemplo, defectos cong\u00e9nitos, retrasos en el desarrollo, convulsiones, p\u00e9rdida de audici\u00f3n, diferencias de comportamiento o problemas card\u00edacos). Se realizaron diagn\u00f3sticos para 37 de las personas (32,2%), incluido un ni\u00f1o que presentaba cambios en el gen <em>ARID1B<\/em> no heredados de ninguno de los progenitores (de novo). A este ni\u00f1o se le detect\u00f3 un retraso en el desarrollo, un defecto card\u00edaco denominado s\u00edndrome del coraz\u00f3n izquierdo hipopl\u00e1sico y la formaci\u00f3n incompleta de una parte del cerebro llamada cuerpo calloso.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La utilidad de la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Iglesias et al. (2014). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. En este estudio, 115 personas (en su mayor\u00eda ni\u00f1os, pero tambi\u00e9n algunos adultos) fueron evaluadas en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia y sometidas a pruebas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19354"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19354"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19354\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19355,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19354\/revisions\/19355"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19354"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}