{"id":19352,"date":"2019-09-18T13:51:24","date_gmt":"2019-09-18T17:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19352-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:45","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:45","slug":"19352-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19352-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Las mutaciones en <em>ANKRD11<\/em> causan el s\u00edndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esquel\u00e9ticas y macrodoncia<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Sirmaci <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21782149\">aqu\u00ed<\/a>.<strong>  <\/strong><\/p>\n<p>El s\u00edndrome KBG se caracteriza por ciertas diferencias con los dientes y los huesos. La mayor\u00eda de las personas con este s\u00edndrome presentan dientes frontales anchos y grandes, as\u00ed como sutiles diferencias en la estructura \u00f3sea que pueden dar lugar a sutiles diferencias en los rasgos faciales, diferencias en los huesos de las manos y una estatura inferior a la media. A las personas con este s\u00edndrome se les suele diagnosticar discapacidad intelectual y\/o retraso en el desarrollo. Algunas personas tienen antecedentes de convulsiones.<\/p>\n<p>Para este art\u00edculo, se identificaron 10 familias debido a un diagn\u00f3stico tanto de s\u00edndrome de KBG como de trastorno del espectro autista junto con discapacidad intelectual de leve a moderada. Analizando a los miembros de la familia con y sin los cambios en <em>ANKRD11<\/em>, los investigadores pudieron empezar a establecer asociaciones entre este cambio gen\u00e9tico y los rasgos compartidos por las personas con el cambio.<\/p>\n<p>Se sabe poco sobre la funci\u00f3n cerebral de <em>ANKRD11<\/em>, pero investigaciones anteriores sugieren que en el cerebro se produce un alto nivel de actividad <em>relacionada con ANKRD11<\/em>. Los autores concluyen no s\u00f3lo que <em>ANKRD11<\/em> desempe\u00f1a un papel importante en el desarrollo y la funci\u00f3n de la cabeza, la cara, los dientes, los huesos y el cerebro, sino tambi\u00e9n que los cambios en <em>ANKRD11<\/em> son una causa del s\u00edndrome KBG.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las mutaciones en ANKRD11 causan el s\u00edndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esquel\u00e9ticas y macrodoncia Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Sirmaci et al. (2011). Lea el resumen aqu\u00ed. El s\u00edndrome KBG se caracteriza por ciertas diferencias con los dientes y los huesos. La mayor\u00eda de las personas con este s\u00edndrome presentan dientes frontales [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19352"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19352"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19352\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19353,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19352\/revisions\/19353"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19352"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}