{"id":19348,"date":"2019-09-18T13:44:02","date_gmt":"2019-09-18T17:44:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19348-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:40","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:40","slug":"19348-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19348-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Aspectos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del s\u00edndrome KBG<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de K. Low et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lea el art\u00edculo aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

El s\u00edndrome KBG es un trastorno poco frecuente caracterizado por baja estatura, rasgos faciales distintivos, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas y retraso en el desarrollo\/discapacidad intelectual. En el pasado, las personas con s\u00edndrome KBG se diagnosticaban bas\u00e1ndose en una presentaci\u00f3n cl\u00ednica com\u00fan. Sin embargo, ahora tambi\u00e9n se pueden utilizar las pruebas gen\u00e9ticas. En 2006, s\u00f3lo se hab\u00edan identificado 46 casos de s\u00edndrome KBG, pero el n\u00famero ha aumentado desde entonces a medida que se ha ido disponiendo de pruebas gen\u00e9ticas. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con diagn\u00f3stico cl\u00ednico de s\u00edndrome KBG presentan alteraciones en el gen ANKRD11<\/em>. Este es actualmente el \u00fanico gen conocido asociado al s\u00edndrome KBG..<\/p>\n

Estudios previos han determinado que los cambios en el gen ANKRD11<\/em> causan el s\u00edndrome KBG (Sirmaci et al.<\/em>, 2011, resumido a continuaci\u00f3n). Este estudio examin\u00f3 los perfiles cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos de 31 personas a las que se hab\u00eda diagnosticado recientemente el s\u00edndrome KBG y de un adulto al que se le hab\u00eda diagnosticado el s\u00edndrome de ni\u00f1o y que no se hab\u00eda sometido previamente a pruebas gen\u00e9ticas. Adem\u00e1s de analizar a estas 32 personas, los autores compararon sus hallazgos con la informaci\u00f3n recogida en otros estudios de KBG. Los investigadores destacaron nueve categor\u00edas en su an\u00e1lisis, que se ofrece aqu\u00ed:<\/p>\n

Caracter\u00edsticas faciales. <\/strong>Los participantes sol\u00edan tener caras en forma de tri\u00e1ngulo, cuellos cortos, cejas grandes, orejas grandes y narices grandes.<\/p>\n

Crecimiento. <\/strong>El 40% de los participantes en el estudio eran de baja estatura.<\/p>\n

Durante el embarazo. <\/strong>Las madres no tuvieron mayores problemas durante el embarazo de sus hijos a los que m\u00e1s tarde se les diagnosticar\u00eda el s\u00edndrome KBG. Algunos beb\u00e9s tuvieron problemas para alimentarse despu\u00e9s de nacer.<\/p>\n

Progreso en el desarrollo \/ Dificultades de aprendizaje. <\/strong>Se retras\u00f3 la edad a la que se alcanzaron los hitos del desarrollo. El habla estaba muy retrasada; la mayor\u00eda de los ni\u00f1os ten\u00edan entre 2 y 3 a\u00f1os cuando pronunciaron su primera palabra. La movilidad tambi\u00e9n se retras\u00f3, pero todos los ni\u00f1os consiguieron caminar; la edad m\u00e1s avanzada para empezar a andar fue de 3 a\u00f1os y 2 meses. Al examinar todos los estudios de investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome KBG, el 99% de los individuos ten\u00edan dificultades de aprendizaje.<\/p>\n

Neurodesarrollo\/Comportamiento. <\/strong>14 de los 32 participantes sufr\u00edan convulsiones, y la edad de inicio de las convulsiones oscilaba entre la infancia y la adolescencia media. Ocho participantes ten\u00edan un diagn\u00f3stico formal de trastorno del espectro autista (TEA). Cinco participantes ten\u00edan un diagn\u00f3stico de trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH).<\/p>\n

O\u00eddo, nariz, garganta y cavidad oral. <\/strong>La macrodoncia (agrandamiento) de los incisivos superiores se observ\u00f3 en la mayor\u00eda de las personas reclutadas para este estudio y en el 82% de las personas con s\u00edndrome KBG que participaron en estudios cl\u00ednicos anteriores. Ocho de los treinta y dos participantes presentaban anomal\u00edas palatinas. Ocho participantes tambi\u00e9n padec\u00edan diversos grados de p\u00e9rdida de audici\u00f3n permanente.<\/p>\n

Esqueleto. <\/strong>Se notific\u00f3 braquidactilia (acortamiento de los dedos de las manos o de los pies) y clinodactilia (curvatura de los dedos de las manos o de los pies) en varios participantes. Siete participantes presentaban un retraso en el cierre de la fontanela anterior grande (los huesos de la parte anterior del cr\u00e1neo que se fusionan durante el desarrollo).<\/p>\n

Sistema gastrointestinal. <\/strong>Las dificultades de alimentaci\u00f3n fueron el problema gastrointestinal m\u00e1s com\u00fan, afectando a ocho participantes, en algunos casos persistiendo hasta la adolescencia. Tambi\u00e9n se notificaron casos de reflujo gastroesof\u00e1gico y estre\u00f1imiento grave.<\/p>\n

Otros aspectos del fenotipo. <\/strong>Diecisiete de los treinta y dos participantes presentaban anomal\u00edas oculares, siendo las m\u00e1s frecuentes el estrabismo (cualquier desalineaci\u00f3n de los ojos) y los errores de refracci\u00f3n (miop\u00eda, hipermetrop\u00eda, astigmatismo, etc.). Cuatro participantes presentaban anomal\u00edas card\u00edacas cong\u00e9nitas. Muchas personas presentaban hipertricosis (crecimiento excesivo de vello; pelo grueso y cejas pobladas), y se notificaron anomal\u00edas cut\u00e1neas. Cinco participantes fueron operados de criptorquidia (test\u00edculos no descendidos) y uno de hernia inguinal.<\/p>\n

Los autores proporcionaron un desglose de las preocupaciones m\u00e9dicas m\u00e1s comunes destacadas en su an\u00e1lisis cl\u00ednico y la frecuencia con la que se notificaron en personas con s\u00edndrome KBG, tanto en su estudio como en otros estudios sobre KBG:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Preocupaci\u00f3n m\u00e9dica<\/strong><\/td>\nN\u00famero de pacientes afectados\/N\u00famero de pacientes incluidos en la evaluaci\u00f3n<\/strong><\/td>\nPorcentaje (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Dificultades de aprendizaje<\/strong><\/td>\n80\/82<\/td>\n98<\/td>\n<\/tr>\n
Macrodoncia (agrandamiento de los dientes)<\/strong><\/td>\n67\/81<\/td>\n82<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamiento<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Retraso de la edad \u00f3sea<\/strong><\/td>\n15\/36<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas de la mano<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones<\/strong><\/td>\n17\/60<\/td>\n28<\/td>\n<\/tr>\n
P\u00e9rdida auditiva<\/strong><\/td>\n19\/71<\/td>\n27<\/td>\n<\/tr>\n
Baja estatura postnatal<\/strong><\/td>\n39\/82<\/td>\n40<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas del paladar<\/strong><\/td>\n15\/71<\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de alimentaci\u00f3n<\/strong><\/td>\n10\/32<\/td>\n31<\/td>\n<\/tr>\n
Autismo<\/strong><\/td>\n8\/32<\/td>\n25<\/td>\n<\/tr>\n
Fontanela persistente\/grande (huesos de la parte anterior del cr\u00e1neo)<\/strong><\/td>\n7\/32<\/td>\n22<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas card\u00edacas<\/strong><\/td>\n14\/71<\/td>\n20<\/td>\n<\/tr>\n
TDAH<\/strong><\/td>\n4\/32<\/td>\n13<\/td>\n<\/tr>\n
Presentaci\u00f3n de nalgas durante el parto<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Criptorquidia (test\u00edculos no descendidos)<\/strong><\/td>\n11\/26<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Disminuci\u00f3n de los movimientos fetales<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Polihidramnios (exceso de l\u00edquido amni\u00f3tico en la bolsa amni\u00f3tica durante el embarazo)<\/strong><\/td>\n1\/32<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
Hernia<\/strong><\/td>\n2\/51<\/td>\n4<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Los autores tambi\u00e9n incluyeron una tabla con recomendaciones para el manejo cl\u00ednico de las personas con s\u00edndrome KBG. Este podr\u00eda ser un recurso \u00fatil para llevar al pediatra de su hijo para discutirlo.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Tabla II: Recomendaciones para el manejo cl\u00ednico de pacientes con s\u00edndrome KBG<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagn\u00f3stico<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Pruebas moleculares del cambio gen\u00e9tico ANKRD11\n
      \n
    • Array CGH para microdeleci\u00f3n 16q24 si fenotipo KBG y secuenciaci\u00f3n ANKRD11 normal<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Atenci\u00f3n coordinada por un cl\u00ednico clave<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Pediatra para ni\u00f1os y m\u00e9dico general para adultos<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Investigaciones a considerar en todos los pacientes<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Ecocardiograma<\/li>\n
  • Evaluaci\u00f3n palatina con un equipo de especialistas<\/li>\n
  • Evaluaci\u00f3n auditiva y visual<\/li>\n
  • Revisi\u00f3n odontol\u00f3gica especializada<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Derivaciones y vigilancia continua que puedan ser necesarias<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Neurolog\u00eda para convulsiones y trastornos del movimiento<\/li>\n
  • Cardiolog\u00eda si se identifica lesi\u00f3n cardiaca<\/li>\n
  • Dietista para problemas de alimentaci\u00f3n<\/li>\n
  • Endocrinolog\u00eda para investigar la baja estatura, si existe<\/li>\n
  • Cirug\u00eda de la criptorquidia y la hernia<\/li>\n
  • Estudios respiratorios\/sue\u00f1o para la apnea<\/li>\n
  • Otorrinolaringolog\u00eda\/audiolog\u00eda por otitis media recurrente y\/o p\u00e9rdida de audici\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Gesti\u00f3n del aprendizaje y el comportamiento<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Evaluaci\u00f3n pedi\u00e1trica MDT para retraso en el desarrollo, TEA\/TDAH y patrones de conducta complejos.<\/li>\n
  • Apoyo educativo cuando sea necesario<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Investigaciones que pueden estar indicadas en individuos<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Estudio del esqueleto\/evaluaci\u00f3n de la edad \u00f3sea<\/li>\n
  • Ecograf\u00eda renal<\/li>\n
  • Resonancia magn\u00e9tica cerebral<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Aspectos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos del s\u00edndrome KBG Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de K. Low et al. (2016). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. El s\u00edndrome KBG es un trastorno poco frecuente caracterizado por baja estatura, rasgos faciales distintivos, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas y retraso en el desarrollo\/discapacidad intelectual. En el pasado, las personas con s\u00edndrome KBG se diagnosticaban bas\u00e1ndose […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19348"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19348"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19348\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19349,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19348\/revisions\/19349"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19348"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}