{"id":19346,"date":"2019-09-18T13:17:36","date_gmt":"2019-09-18T17:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19346-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:44","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:44","slug":"19346-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19346-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutaciones truncantes de novo en <em>AHDC1<\/em> en personas con retraso sindr\u00f3mico del lenguaje expresivo, hipoton\u00eda y apnea del sue\u00f1o<\/strong><\/h2>\n<p>Informe de investigaci\u00f3n original de F. Xia <em>et al. <\/em>(2014.)<\/p>\n<p>Lea el informe <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4067559\/pdf\/main.pdf\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Los autores utilizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar a cuatro ni\u00f1os, con edades comprendidas entre los 18 meses y los 11 a\u00f1os, con alteraciones en el gen <em>AHDC1 <\/em>. Es importante se\u00f1alar la amplia gama de edades de los ni\u00f1os de este estudio. Los ni\u00f1os alcanzan distintos hitos de desarrollo a edades diferentes, por lo que puede resultar dif\u00edcil hacer comparaciones generales entre grupos de edad.<\/p>\n<p>Tres de los cuatro ni\u00f1os con alteraciones en el gen <em>AHDC1<\/em> tienen antecedentes de interrupci\u00f3n de la respiraci\u00f3n durante el sue\u00f1o (apnea del sue\u00f1o). Los cuatro presentan alg\u00fan nivel de discapacidad intelectual y\/o retraso del desarrollo, bajo tono muscular (hipoton\u00eda), retraso del crecimiento, diferencias leves en los rasgos faciales y alg\u00fan grado de alteraci\u00f3n del habla. Dos ni\u00f1os (de 18 meses y 11 a\u00f1os) fueron evaluados como no verbales, un ni\u00f1o (de 4 a\u00f1os) fue evaluado como hablante de dos palabras, y un ni\u00f1o (de 8 a\u00f1os) fue evaluado como verbal, hablando sus primeras palabras despu\u00e9s de la edad de 1 a\u00f1o y recibiendo terapia del habla en curso.<\/p>\n<p>Este grupo de rasgos cl\u00ednicos no est\u00e1 asociado actualmente a ninguna enfermedad diagnosticada. Los cambios en <em>AHDC1<\/em> son poco frecuentes y los investigadores creen que pueden ser una causa subyacente de las caracter\u00edsticas observadas en estas personas. Con m\u00e1s investigaci\u00f3n y m\u00e1s datos de las familias, se puede llegar a una conclusi\u00f3n m\u00e1s s\u00f3lida sobre c\u00f3mo los cambios en <em>AHDC1<\/em> est\u00e1n asociados con el retraso en el desarrollo y los problemas de sue\u00f1o.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutaciones truncantes de novo en AHDC1 en personas con retraso sindr\u00f3mico del lenguaje expresivo, hipoton\u00eda y apnea del sue\u00f1o Informe de investigaci\u00f3n original de F. Xia et al. (2014.) Lea el informe aqu\u00ed. Los autores utilizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar a cuatro ni\u00f1os, con edades comprendidas entre los 18 meses y los [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19346"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19346"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19346\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19347,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19346\/revisions\/19347"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19346"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}