{"id":19340,"date":"2019-09-18T14:25:14","date_gmt":"2019-09-18T18:25:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19340-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:37","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:37","slug":"19340-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19340-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La haploinsuficiencia de <em>ARID1B<\/em>, un miembro del complejo de remodelaci\u00f3n de la cromatina SWI\/SNF-A, es una causa frecuente de discapacidad intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J. Hoyer <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22405089\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>Cerca de 2.000 personas en Alemania se sometieron a pruebas de detecci\u00f3n de peque\u00f1os cambios en sus cromosomas. A un ni\u00f1o se le detect\u00f3 una peque\u00f1a deleci\u00f3n en el cromosoma 6. Esta deleci\u00f3n abarcaba cinco genes, y <em>ARID1B<\/em> era uno de ellos. Las pruebas de investigaci\u00f3n posteriores realizadas en m\u00e1s de 800 ni\u00f1os con DI identificaron <em>el ARID1B<\/em> como un gen causante de discapacidad intelectual, concretamente en personas que presentan una deleci\u00f3n 6q25.3. Nueve ni\u00f1os del grupo de m\u00e1s de 800 presentaban alteraciones <em>ARID1B<\/em>. A continuaci\u00f3n se resumen las caracter\u00edsticas observadas en estos ni\u00f1os.<\/p>\n<p>Los nueve ni\u00f1os con alteraciones <em>ARID1B<\/em> presentaban alg\u00fan tipo de retraso en el desarrollo (por ejemplo, algunos caminaban m\u00e1s tarde que la media) y eran m\u00e1s bajos que la media. La mayor\u00eda ten\u00eda bajo tono muscular (hipoton\u00eda), retraso en el habla y diferencias sutiles en sus rasgos faciales. Algunos ten\u00edan convulsiones (3\/9), defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos (2\/9), p\u00e9rdida de audici\u00f3n (1\/9), diferencias estructurales cerebrales (3\/9) y\/o paladar hendido (1\/9).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La haploinsuficiencia de ARID1B, un miembro del complejo de remodelaci\u00f3n de la cromatina SWI\/SNF-A, es una causa frecuente de discapacidad intelectual Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de J. Hoyer et al. (2012). Lea el resumen aqu\u00ed. Cerca de 2.000 personas en Alemania se sometieron a pruebas de detecci\u00f3n de peque\u00f1os cambios en sus cromosomas. A un [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19340"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19340"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19340\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19341,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19340\/revisions\/19341"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19340"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}