{"id":19339,"date":"2019-09-18T13:09:29","date_gmt":"2019-09-18T17:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19339-2\/"},"modified":"2023-10-26T08:45:39","modified_gmt":"2023-10-26T12:45:39","slug":"19339-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19339-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Las mutaciones truncantes de novo en el gen AHDC1<\/em> que codifica la prote\u00edna 1 que contiene el motivo de uni\u00f3n al ADN del gancho AT est\u00e1n asociadas con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.<\/strong><\/h2>\n

Informe de investigaci\u00f3n original de H. Yang et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lea el informe aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

Los investigadores analizaron a 2.157 personas mediante secuenciaci\u00f3n del exoma completo para identificar a 7 personas con cambios en el gen AHDC1<\/em>. Los cambios eran \u00abde novo\u00bb, es decir, no se encontraban en ninguno de los progenitores. Se cree que los cambios en el gen AHDC1<\/em> alteran el desarrollo cerebral y est\u00e1n asociados a la discapacidad intelectual. Las edades de las personas identificadas por los investigadores oscilaban entre los 2 y los 16 a\u00f1os. Todos ellos presentaban discapacidad intelectual significativa o retraso en el desarrollo y habilidades verbales limitadas o nulas, entre otras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. Estas caracter\u00edsticas se resumen a continuaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas en individuos con un cambio en el gen AHDC1<\/strong><\/td>\nN\u00famero de personas con caracter\u00edsticas<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Retraso en el desarrollo\/discapacidad intelectual<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Capacidad verbal limitada o nula<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hipoton\u00eda (bajo tono muscular)<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diferencias en los rasgos faciales<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de crecimiento actuales con o sin antecedentes de problemas de crecimiento<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de comportamiento<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomal\u00edas estructurales de los ojos<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Im\u00e1genes cerebrales anormales<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas de sue\u00f1o (por ejemplo, apnea del sue\u00f1o, inquietud, problemas para conciliar el sue\u00f1o o para permanecer dormido, etc.).<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diagn\u00f3stico del trastorno del espectro autista (TEA)<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsiones\/Actividad epil\u00e9ptica<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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