{"id":19334,"date":"2019-09-18T11:32:41","date_gmt":"2019-09-18T15:32:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19334-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:37","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:37","slug":"19334-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19334-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>ADNP<\/em> &#8211; El gen del desarrollo cerebral se perfila como firme candidato a gen del autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de Kate Yandell en la publicaci\u00f3n en l\u00ednea <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/\">Spectrum<\/a>, de la Fundaci\u00f3n Simons.<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/news\/brain-development-gene-emerges-as-strong-autism-candidate\/\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>El art\u00edculo trata de la investigaci\u00f3n sobre ni\u00f1os que presentaban alteraciones en el gen <em>ADNP<\/em>. Los principales mensajes son los siguientes.<\/p>\n<p><strong>El gen <em>ADNP<\/em>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Desempe\u00f1a un papel importante en el desarrollo del cerebro<\/li>\n<li>Puede afectar a los rasgos faciales. (Del art\u00edculo: <em>\u00abLas personas con mutaciones ADNP tienden a tener entradas altas, frente prominente y labio superior fino\u00bb)<\/em>.<\/li>\n<li>Interact\u00faa con un grupo de genes denominado complejo BAF<em> <\/em>, que tambi\u00e9n est\u00e1 siendo estudiado por los investigadores de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/li>\n<li>Se asocia a rasgos de autismo. Pero no todos los ni\u00f1os con un cambio en <em>el ADNP<\/em> ser\u00e1n diagnosticados formalmente de autismo. La mayor\u00eda mostrar\u00e1n algunas caracter\u00edsticas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aunque a\u00fan no se han definido bien los efectos de las distintas variaciones de este gen, disponemos de informaci\u00f3n sobre varios ni\u00f1os cuyas familias han aportado informaci\u00f3n a la investigaci\u00f3n.  <em>\u00abEntre los 12 ni\u00f1os -7 varones y 5 mujeres- descritos hasta ahora, todos presentan retraso del desarrollo, de leve a grave. Aparte del autismo, estos ni\u00f1os tambi\u00e9n parecen tener articulaciones excesivamente flexibles y bajo tono muscular, son propensos a las infecciones y tienen problemas de visi\u00f3n y gastrointestinales.\u00bb<\/em><\/p>\n<p>Dado que s\u00f3lo hemos aprendido de un peque\u00f1o n\u00famero de casos, es importante que nuestros investigadores estudien un mayor n\u00famero de ni\u00f1os con cambios en el gen <em>ADNP <\/em>. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> quiere recoger esta informaci\u00f3n para entender mejor qu\u00e9 caracter\u00edsticas est\u00e1n asociadas con cambios en el gen <em>ADNP<\/em>. <strong>Por eso es importante que las familias que tienen hijos con cambios en <em>ADNP<\/em> participen en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n<p>Con las aportaciones de informaci\u00f3n de m\u00e1s familias, podremos empezar a responder a preguntas como \u00e9stas:<\/p>\n<ul>\n<li>\u00bfQu\u00e9 porcentaje de ni\u00f1os con un cambio en <em>el ADNP<\/em> tienen un diagn\u00f3stico de autismo?<\/li>\n<li>\u00bfQu\u00e9 tipo de problemas de salud son los m\u00e1s frecuentes en estos ni\u00f1os? \u00bfQu\u00e9 son poco comunes?<\/li>\n<li>\u00bfC\u00f3mo podemos adaptar los planes educativos y las terapias para asegurarnos de que los ni\u00f1os con esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica reciben lo mejor para ellos?<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ADNP &#8211; El gen del desarrollo cerebral se perfila como firme candidato a gen del autismo Art\u00edculo de Kate Yandell en la publicaci\u00f3n en l\u00ednea Spectrum, de la Fundaci\u00f3n Simons. 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