{"id":19331,"date":"2023-08-11T13:16:59","date_gmt":"2023-08-11T17:16:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/datos-y-bioespecimenes\/"},"modified":"2025-03-16T15:21:33","modified_gmt":"2025-03-16T19:21:33","slug":"datos-y-bioespecimenes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/datos-y-bioespecimenes\/","title":{"rendered":"Datos y bimuestras"},"content":{"rendered":"<h2><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\" wp-image-15101 alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-300x300.png\" alt=\"\" width=\"229\" height=\"229\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091637\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 229px) 100vw, 229px\" \/><\/h2>\n<h2>Recogida de <span class=\"notranslate\">datos y bimuestras<\/span> para obtener informaci\u00f3n<\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">El objetivo de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> es avanzar en la comprensi\u00f3n de los trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo mediante la recopilaci\u00f3n de informaci\u00f3n de alta calidad y la creaci\u00f3n de conexiones s\u00f3lidas entre investigadores, familias y socios defensores de los pacientes.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La parte principal de nuestro trabajo consiste en recopilar informaci\u00f3n detallada sobre su salud y su gen\u00e9tica. Esto incluye:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Encuestas y seguimientos telef\u00f3nicos espec\u00edficos sobre su historial m\u00e9dico y sus comportamientos. Esto nos da una imagen completa de sus experiencias.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Pedirle que realice un seguimiento continuo de los s\u00edntomas y la calidad de vida a lo largo del tiempo. Estos datos a largo plazo nos muestran c\u00f3mo cambia su estado de salud con el tiempo.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Muestras de sangre opcionales que se utilizan para conocer los cambios biol\u00f3gicos. Si decide no dar una muestra de sangre, esto no afectar\u00e1 a su participaci\u00f3n en nuestro programa de investigaci\u00f3n.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1s un desglose de los datos que recopilamos a trav\u00e9s de las encuestas de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/strong>. La primera tabla muestra qu\u00e9 encuestas est\u00e1n disponibles como de referencia (completadas al principio de tu participaci\u00f3n) o anuales (repetidas cada a\u00f1o para actualizaciones). La segunda tabla indica qu\u00e9 encuestas est\u00e1n disponibles en funci\u00f3n del idioma seleccionado.  <\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"> <img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-large wp-image-60123\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"577\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-300x169.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-768x432.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-1536x865.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/09101413\/Phenotypic-Information-Simons-Searchlight-Collects-2048x1153.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-large wp-image-60440\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-1024x577.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"577\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-1024x577.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-300x169.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-768x433.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-1536x866.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/16111527\/Updated-pheno-slide-WITH-LANGUAGES-2048x1154.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<h3><strong>Donar muestras de sangre para ayudar a la investigaci\u00f3n<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Como parte de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, las familias tienen la opci\u00f3n de donar muestras de sangre para la investigaci\u00f3n. Esto ayuda a los cient\u00edficos a saber m\u00e1s sobre su enfermedad gen\u00e9tica rara.<\/span><\/p>\n<p><strong>Las familias pueden donar sangre de dos maneras:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">En los laboratorios Quest locales (familias con sede en EE.UU.)<\/span>\n<ul>\n<li><em>En la actualidad, nuestro programa no dispone de un mecanismo para garantizar los servicios de flebotom\u00eda fuera de EE.UU., por lo que la recogida se limita actualmente a los participantes dentro de EE.UU. Sin embargo, estamos explorando activamente soluciones para que la participaci\u00f3n sea m\u00e1s accesible a nivel mundial. Mientras tanto, examinamos las donaciones internacionales de sangre caso por caso, y animamos a las familias no estadounidenses interesadas en participar a que se pongan en contacto directamente con nuestro equipo para explorar posibles opciones. Env\u00edanos un correo electr\u00f3nico a <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Coordinator@SimonsSearchlight.org.<\/a> <\/em><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>  En reuniones presenciales de defensa del paciente en las que las familias internacionales tambi\u00e9n pueden donar sangre<img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-large wp-image-15739 alignnone\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-1024x576.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"576\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-1024x576.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-300x169.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-768x432.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-1536x864.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11090754\/Screenshot-2023-07-12-at-10.07.21-AM-2048x1152.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Pedimos a las familias que donen muestras de sangre por una raz\u00f3n importante: ayuda a los cient\u00edficos a hacer descubrimientos que mejoran nuestra comprensi\u00f3n de los trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La investigaci\u00f3n funciona mejor cuando los cient\u00edficos tienen muchas muestras que estudiar. Cuantas m\u00e1s muestras obtengan, m\u00e1s podr\u00e1n aprender sobre c\u00f3mo influye la gen\u00e9tica en la salud en las enfermedades raras. Dado que la mayor\u00eda de los participantes tienen una variante \u00fanica en su gen, <strong>es importante asegurarse de que su variante espec\u00edfica est\u00e1 disponible para la investigaci\u00f3n: no se quede atr\u00e1s<\/strong>.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Las muestras de sangre de las familias permiten a los investigadores<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Comparar muestras para ver las diferencias entre personas con y sin una enfermedad: esto les ayuda a detectar patrones importantes.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Probar nuevas tecnolog\u00edas de an\u00e1lisis de muestras: con el tiempo se obtienen nuevos conocimientos.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Acelerar los descubrimientos facilitando la colaboraci\u00f3n. Los investigadores pueden reunirse utilizando muestras compartidas, combinando conocimientos para encontrar respuestas r\u00e1pidamente.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Los conocimientos obtenidos a partir de las muestras de sangre tambi\u00e9n benefician a las familias. Los investigadores y m\u00e9dicos aprovechan lo que aprenden y desarrollan mejores tratamientos y m\u00e9todos de diagn\u00f3stico.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Sabemos que proporcionar muestras requiere tiempo y esfuerzo. Sepa que su donaci\u00f3n marca una diferencia real en el avance de la investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras. A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1s un gr\u00e1fico educativo que resume m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el proceso de recogida de muestras de sangre de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-53076 size-large\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png\" alt=\"Proceso de extracci\u00f3n de sangre\" width=\"1024\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png 1500w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<h3><b>Procesamiento de muestras de sangre y creaci\u00f3n de iPSC<\/b><\/h3>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo se utilizan las muestras de sangre en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n<p>Las muestras de sangre pueden utilizarse para generar distintos tipos de bioespec\u00edmenes que los investigadores pueden analizar de distintas formas. Lo m\u00e1s habitual es que los investigadores analicen el ADN de la sangre total y dise\u00f1en experimentos con c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas o iPSC, que se obtienen a partir de c\u00e9lulas sangu\u00edneas mononucleares perif\u00e9ricas o PBMC. Los investigadores tambi\u00e9n pueden analizar c\u00e9lulas linfoblastoides.<strong>Sigue leyendo a continuaci\u00f3n para saber m\u00e1s sobre el proceso iPSC.<\/strong><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-53116 size-large\" src=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-1024x576.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"576\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/19091613\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-1024x576.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/19091613\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-300x169.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/19091613\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-768x432.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/19091613\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-1536x864.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/19091613\/Screenshot-2024-07-19-at-1.15.47%E2%80%AFPM-2048x1151.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 son las c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas o iPSC y por qu\u00e9 son importantes para la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La sangre donada se utiliza para fabricar recursos de investigaci\u00f3n, como l\u00edneas celulares, muestras de ADN y c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas o iPSC.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Las iPSC son especiales porque pueden convertirse en muchos tipos diferentes de c\u00e9lulas del organismo. Esto permite a los cient\u00edficos utilizar prote\u00ednas especiales para reprogramar la c\u00e9lula con el fin de crear c\u00e9lulas cerebrales, hep\u00e1ticas y cardiacas de personas con afecciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Las prote\u00ednas activan genes que hacen que la c\u00e9lula vuelva a ser joven, como una c\u00e9lula madre. La c\u00e9lula olvida que era una c\u00e9lula sangu\u00ednea adulta. Les ayuda a comprender c\u00f3mo esas c\u00e9lulas funcionan de forma diferente a las c\u00e9lulas de las personas que no padecen la enfermedad.<\/span><\/p>\n<p>Como muestra el gr\u00e1fico siguiente, <strong>las iPSC son \u00fatiles para<\/strong> el <strong>modelado de afecciones\/enfermedades y el cribado y descubrimiento de f\u00e1rmacos o tratamientos.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Las iPSC son como herramientas s\u00faper vers\u00e1tiles para estudiar enfermedades. Permiten a los cient\u00edficos explorar c\u00f3mo los genes y las prote\u00ednas afectan a las c\u00e9lulas humanas sin necesidad de hacer nada invasivo. Al empezar con c\u00e9lulas sangu\u00edneas y convertirlas en iPSC, y luego en c\u00e9lulas cerebrales, los investigadores pueden observar c\u00f3mo interact\u00faan las c\u00e9lulas cerebrales en el laboratorio. Esto les ayuda a comprender mejor las enfermedades antes de probar los tratamientos.<\/li>\n<li>Las iPSC tambi\u00e9n son clave para probar nuevos f\u00e1rmacos y tratamientos dise\u00f1ados espec\u00edficamente pensando en ti y en otras personas de tu comunidad. Los cient\u00edficos utilizan c\u00e9lulas cerebrales fabricadas a partir de iPSC para comprobar si los f\u00e1rmacos existentes podr\u00edan funcionar para distintas enfermedades. Antes de probar cualquier tratamiento en personas, primero se prueba en estas c\u00e9lulas para asegurarse de que es seguro y hace lo que se supone que debe hacer. Es un paso crucial para asegurarse de que los tratamientos son seguros y eficaces antes de utilizarlos en los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-large wp-image-15746\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-1024x576.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"576\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-1024x576.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-300x169.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-768x432.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-1536x864.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091325\/Screenshot-2023-08-11-at-12.55.17-PM-2048x1152.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo se determina o prioriza la creaci\u00f3n de iPSCs?<\/strong><\/p>\n<p>Las variantes gen\u00e9ticas para la creaci\u00f3n de iPSC se seleccionan en funci\u00f3n de la disponibilidad de muestras de sangre, la participaci\u00f3n activa en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, las prioridades cient\u00edficas de SFARI, el inter\u00e9s de los investigadores y los comentarios de los l\u00edderes de los grupos de defensa de los pacientes.<\/p>\n<p><strong>\u00bfCu\u00e1nto tiempo se tarda en crear iPSC?<\/strong><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Se tarda entre 6 y 9 meses en pasar de una muestra de sangre a iPSCs.  <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">El financiador de nuestro programa de investigaci\u00f3n, la <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI), proporciona<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">  estas iPSC como recurso para los investigadores. Esto les ahorra tiempo y dinero para sus estudios de investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-large wp-image-15748\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-1024x574.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"574\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-1024x574.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-300x168.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-768x430.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-1536x860.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/11091447\/How-are-blood-samples-used-2048x1147.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<h3><b>Programa <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> iPSC<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">El programa de creaci\u00f3n de iPSC de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 creando iPSC a partir de los participantes y de un familiar no afectado (emparejado por sexo).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">El equipo SFARI cre\u00f3 una <\/span><a href=\"https:\/\/docs.google.com\/spreadsheets\/d\/1zlyK7MTG4xUXnwDuEaqkCS167gBnxnUfCadiJsXq1Uo\/edit\"><span style=\"font-weight: 400;\">hoja de c\u00e1lculo<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> que incluye informaci\u00f3n sobre el programa iPSC, la priorizaci\u00f3n y el estado detallado de cada l\u00ednea celular (pesta\u00f1a 1).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Lee m\u00e1s sobre todas las iPSC disponibles en el <\/span><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/ips-cells\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">sitio web de SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h2><b>Compartir con investigadores y participantes<\/b><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nuestro principal objetivo es acelerar la investigaci\u00f3n y crear conocimientos que le interesen. Tu informaci\u00f3n hace posible nuevos descubrimientos, pero los descubrimientos no ayudan a nadie si no se comparten. Queremos que usted, su familia y los cient\u00edficos se beneficien de lo que recopilamos y aprendemos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">As\u00ed es como compartimos datos y muestras biol\u00f3gicas:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Proporcionamos datos (sin tu informaci\u00f3n identificativa) a investigadores de todo el mundo a trav\u00e9s de un sitio web gratuito llamado <\/span><a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">. Esto permite a m\u00e1s cient\u00edficos acceder a los datos, lo que acelera los nuevos descubrimientos.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Los investigadores pueden solicitar <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">iPSCs<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> para avanzar en su trabajo. <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">M\u00e1s informaci\u00f3n sobre todas las iPSC disponibles arriba y en el <\/span><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/ips-cells\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">sitio web de SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Compartimos nuevos hallazgos a trav\u00e9s de conferencias, seminarios web, informes trimestrales y resultados personalizados sobre usted y su comunidad gen\u00e9tica en su panel de control. Esto mantiene a su comunidad comprometida e informada.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Le ponemos en contacto con expertos m\u00e9dicos, como asesores gen\u00e9ticos, que pueden explicarle sus resultados. El conocimiento es m\u00e1s poderoso cuando se cuenta con apoyo.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nuestro modelo de investigaci\u00f3n le sit\u00faa en el centro. Damos prioridad a las cuestiones de investigaci\u00f3n m\u00e1s importantes para usted y su familia. La informaci\u00f3n que buscamos responde a necesidades reales.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Al aportar datos a lo largo del tiempo, se convierte en un colaborador activo en la realizaci\u00f3n de nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Trabajando juntos, podemos transformar unos conocimientos limitados en descubrimientos significativos que le beneficien a usted, a su familia y a las familias futuras.<\/span><\/p>\n<p><strong>Recursos pertinentes:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Inf\u00f3rmate en<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> m\u00e1s sobre SFARI Base y c\u00f3mo los investigadores solicitan los datos de los participantes<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Simons Proyector <\/span><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=uCAUGWDiW_g&amp;t=16s\"><span style=\"font-weight: 400;\">Valora las colaboraciones<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> para avanzar en la investigaci\u00f3n<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=vvoJgO2KF_Q\"><span style=\"font-weight: 400;\">Investigadores<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> Uso de los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><b>Recursos para compartir datos<\/b><\/h2>\n<p>La informaci\u00f3n gen\u00e9tica es m\u00e1s poderosa cuando se comparte<\/p>\n<p>Compartir su informaci\u00f3n con un registro de datos puede ayudar a mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de las personas con enfermedades gen\u00e9ticas. Cuando una enfermedad es rara, puede ser dif\u00edcil encontrar personas que participen en ensayos de nuevos tratamientos.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Encuentre <a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/recursos\/intercambio-de-datos\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">m\u00e1s recursos<\/a> sobre c\u00f3mo compartir su informaci\u00f3n con un registro de datos, privacidad de los datos y qu\u00e9 esperar.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Si tiene alguna pregunta, p\u00f3ngase en contacto con el equipo de Simons Data and Biospecimens Repository en <a href=\"mailto:sdbr@simonsfoundation.org\">sdbr@simonsfoundation.org.<\/a><\/p>\n<h2><b>\u00bfPreguntas?<\/b><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Sabemos que probablemente tenga preguntas sobre su participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n. P\u00f3ngase en contacto con nuestro equipo del estudio <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> si tiene alguna pregunta.<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">  preguntas:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Correo electr\u00f3nico: <\/span><a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">coordinator@simonssearchlight.org<\/span><\/a><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Tel\u00e9fono: 1-855-329-5638<\/span><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Recogida de datos y bimuestras para obtener informaci\u00f3n El objetivo de Simons Searchlight es avanzar en la comprensi\u00f3n de los trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo mediante la recopilaci\u00f3n de informaci\u00f3n de alta calidad y la creaci\u00f3n de conexiones s\u00f3lidas entre investigadores, familias y socios defensores de los pacientes. 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