{"id":19326,"date":"2019-09-18T11:26:38","date_gmt":"2019-09-18T15:26:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19326-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:36","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:36","slug":"19326-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19326-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Un s\u00edndrome autista relacionado con SWI\/SNF causado por mutaciones de novo en <em>ADNP<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Helsmoortel C., <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lea el resumen <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24531329\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>El ADN de una persona se remodela y reempaqueta continuamente a lo largo de la vida. Muchos genes intervienen en diferentes etapas del proceso. <em>ADNP<\/em> es uno de esos genes. Funciona con un grupo de prote\u00ednas denominadas SWI\/SNF. Los genes implicados en el proceso de remodelaci\u00f3n y reordenaci\u00f3n, denominado remodelaci\u00f3n de la cromatina, son un \u00e1rea de creciente inter\u00e9s para los investigadores del autismo. Los autores estiman que se produce un cambio gen\u00e9tico perjudicial en <em>ADNP<\/em> en al menos el 0,17% de los casos de autismo. Esto lo convierte en uno de los genes m\u00e1s comunes que se sab\u00eda que estaban asociados con el autismo en el momento en que se public\u00f3 el art\u00edculo, en abril de 2014. En el estudio participaron 5.776 personas con discapacidad intelectual. Se utiliz\u00f3 una prueba denominada secuenciaci\u00f3n del exoma completo para detectar una causa gen\u00e9tica de su discapacidad intelectual. En este gran grupo, se encontraron 10 personas con cambios en <em>el ADNP<\/em>, una de las cuales hab\u00eda sido identificada a trav\u00e9s de la <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/simons-simplex-collection\/\">Colecci\u00f3n Simons Simplex<\/a><em>.<\/em><\/p>\n<p>En este estudio se describe a estas 10 personas. Los 10 tienen un diagn\u00f3stico de autismo. Todos tienen alg\u00fan grado de discapacidad intelectual, de leve a grave. Tres tienen defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos, dos sufren convulsiones y al menos seis ni\u00f1os tienen problemas de visi\u00f3n (son hiperm\u00e9tropes). Varios de ellos presentan diferencias cerebrales que se identificaron mediante una prueba de resonancia magn\u00e9tica, problemas de comportamiento (algunos con TDAH), problemas con articulaciones extremadamente flexibles (lo que se denomina hiperlaxitud), infecciones recurrentes, problemas de alimentaci\u00f3n y\/o una estatura inferior a la media. Dos personas tambi\u00e9n presentaron insensibilidad al dolor y problemas gastrointestinales como estre\u00f1imiento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un s\u00edndrome autista relacionado con SWI\/SNF causado por mutaciones de novo en ADNP Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Helsmoortel C., et al. (2014). Lea el resumen aqu\u00ed. El ADN de una persona se remodela y reempaqueta continuamente a lo largo de la vida. Muchos genes intervienen en diferentes etapas del proceso. ADNP es uno de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19326"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19326"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19326\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19330,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19326\/revisions\/19330"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19326"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}