{"id":19315,"date":"2019-09-18T14:05:31","date_gmt":"2019-09-18T18:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19315-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:36","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:36","slug":"19315-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19315-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutaciones en el gen del complejo remodelador de la cromatina SWI\/SNF ARID1B<\/em> causan el s\u00edndrome de Coffin-Siris<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de G.W. Santen et al.<\/em> (2012).<\/p>\n

Lea el resumen aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

El gen ARID1B<\/em> desempe\u00f1a un papel importante en el desarrollo temprano del cerebro, as\u00ed como en los procesos celulares regulares. Se han detectado cambios perjudiciales en ni\u00f1os con s\u00edndrome de Coffin-Siris (CSS), as\u00ed como en ni\u00f1os con un cuerpo calloso subdesarrollado (parte del cerebro que conecta los dos hemisferios) y autismo. Lo m\u00e1s frecuente es que los ni\u00f1os con CSS presenten alteraciones en ambas copias del gen ARID1B <\/em>. En los casos descritos, s\u00f3lo una de las dos copias de ARID1B <\/em>presentaba un cambio. En este estudio se examin\u00f3 a 2.000 ni\u00f1os con discapacidad intelectual en busca de cambios gen\u00e9ticos que pudieran explicar su discapacidad intelectual, y se encontraron tres ni\u00f1os con deleciones, o piezas faltantes, en una copia del gen ARID1B<\/em>. Estas deleciones causaron problemas en la funci\u00f3n de los genes y, por tanto, probablemente afectaron al desarrollo del cerebro.<\/p>\n

En los tres ni\u00f1os, la deleci\u00f3n no se hered\u00f3 de ninguno de los progenitores (de novo). <\/em>Presentaban caracter\u00edsticas similares a las de los ni\u00f1os con CSS; sin embargo, se observaron varias diferencias. Los tres ni\u00f1os presentaban alg\u00fan grado de discapacidad intelectual, pero no mostraban las anomal\u00edas t\u00edpicas de las manos asociadas al CSS en ni\u00f1os con alteraciones en ambas copias de ARID1B<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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