{"id":19313,"date":"2019-09-18T10:10:01","date_gmt":"2019-09-18T14:10:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/bcl11a\/19313-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:36","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:36","slug":"19313-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/bcl11a\/19313-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Las deleciones de BCL11A<\/em> provocan persistencia de hemoglobina fetal y alteraciones del neurodesarrollo<\/strong><\/h2>\n

Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de A. Basak et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lea el art\u00edculo aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n

La hemoglobina fetal (HbF) es una prote\u00edna que transporta ox\u00edgeno de la madre al feto. El gen BCL11A<\/em> es responsable de limitar la cantidad de HbF producida despu\u00e9s del nacimiento y de la transici\u00f3n de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas para producir hemoglobina adulta mientras el feto se est\u00e1 desarrollando. La alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n de BCL11A<\/em> puede aumentar los niveles de HbF, por lo que la alteraci\u00f3n de su funci\u00f3n resulta prometedora como terapia para personas con trastornos que afectan al transporte de ox\u00edgeno en la sangre (como la anemia falciforme o la beta-talasemia). Sin embargo, estudios recientes tambi\u00e9n han demostrado que los cambios en este gen tambi\u00e9n pueden estar asociados al trastorno del espectro autista y al retraso del desarrollo.<\/p>\n

Para comprender mejor el impacto de los cambios gen\u00e9ticos que afectan al gen BCL11A,<\/em> los autores identificaron a tres personas con deleciones en el gen BCL11A <\/em>, no heredadas de ninguno de los progenitores. Las tres personas padecen autismo, retraso del desarrollo de moderado a grave, bajo tono muscular y diferencias en sus rasgos faciales. Dos de las personas tienen la cabeza peque\u00f1a y dos de ellas, al hacerse mayores, desarrollaron problemas de coordinaci\u00f3n, motricidad fina, hiperactividad y agresividad. En los tres casos tambi\u00e9n se observ\u00f3 un aumento significativo de los niveles de HbF.<\/p>\n

Dado que el autismo y el retraso del desarrollo pueden asociarse a un mayor riesgo de padecer otros trastornos del neurodesarrollo, el equipo del estudio tambi\u00e9n analiz\u00f3 los datos gen\u00e9ticos de un estudio reciente sobre la esquizofrenia. Encontraron un n\u00famero relativamente alto de casos con cambios gen\u00e9ticos en la regi\u00f3n del gen BCL11A<\/em>. Si bien la alteraci\u00f3n del gen BCL11A<\/em> puede ser \u00fatil para aumentar los niveles de HbF, este estudio aporta pruebas de que las alteraciones de este gen tambi\u00e9n contribuyen a trastornos del neurodesarrollo como el autismo, el retraso del desarrollo, el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad y la esquizofrenia. Debe tenerse precauci\u00f3n al dirigirse a este gen como terapia potencial para personas con trastornos de la hemoglobina.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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