Por: Brenna, madre de Reese que tiene una variante gen\u00e9tica ZNF292<\/p>\n
Mi marido tiene unos 40 a\u00f1os y hace poco descubri\u00f3 que tiene la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ZNF292. Desde peque\u00f1o, a principios de los 80, se le diagnostic\u00f3 par\u00e1lisis cerebral y nunca encaj\u00f3 del todo en ese diagn\u00f3stico. Despu\u00e9s de casarnos y tener a nuestra primera hija notamos cambios. Le diagnosticaron autismo y problemas de procesamiento sensorial, as\u00ed como un retraso en el desarrollo con un tono muscular extremadamente bajo. Tuvimos a nuestra segunda hija con un tono muscular extremadamente bajo y la mayor\u00eda de los mismos diagn\u00f3sticos que su hermana mayor. No fue hasta que naci\u00f3 mi hijo y ten\u00eda los mismos diagn\u00f3sticos junto con un diagn\u00f3stico de epilepsia que empezamos a preguntarnos. Nos trasladamos a otro estado que se hizo la prueba gen\u00e9tica y que encontraron la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Tuvimos suerte de que decidieran hacer un frotis a toda la familia y dar con el diagn\u00f3stico general. Tenemos muchos alojamientos en nuestra vida cotidiana. Lo \u00fanico que tienen son las mejores actitudes y personalidades. Tienen un coraz\u00f3n enorme y adoran a todas las personas que se cruzan en su camino.<\/p>\n
Intentamos no limitarnos en lo que hacemos como familia. Todas las personas con la mutaci\u00f3n se consideran m\u00e1s leves y pueden caminar, aunque m\u00e1s despacio y su resistencia no es tan fuerte como la de los dem\u00e1s. Nos encantan los juegos y las cosas bastante normales. Los problemas sensoriales hacen que todos se pongan muy nerviosos al hacer cosas como subir a parques infantiles o situaciones nuevas, as\u00ed que hablamos mucho sobre las cosas que vamos a hacer antes de hacerlas.<\/p>\n
La mayor dificultad actual es la necesidad de tanta terapia. Realmente dificulta la capacidad de mantener empleos a tiempo completo. Tambi\u00e9n afecta a mi marido porque no es lo suficientemente grave como para recibir una discapacidad completa, pero es evidente que no puede mantenerse en los puestos de trabajo y eso ha sido una lucha de toda la vida. Despedir a alguien por una discapacidad va en contra de la ADA, pero en los Estados a voluntad es dif\u00edcil conservar un empleo porque no tienen que decirte por qu\u00e9 te despiden.<\/p>\n
Es un descubrimiento tan nuevo que queremos dar toda la informaci\u00f3n posible para que los dem\u00e1s sepan qu\u00e9 esperar. No he encontrado a nadie con ZNF292 mayor que mi marido. Que yo sepa, es el m\u00e1s antiguo (que se haya encontrado) que lo tiene.<\/p>\n
Creo que ayudamos aportando nuestra informaci\u00f3n y nuestras experiencias vitales. Nuestra experiencia m\u00e9dica puede ayudar a otros a saber qu\u00e9 esperar de un ni\u00f1o\/familiar con este diagn\u00f3stico.<\/p>\n
\u00bfSer\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cil de diagnosticar en el futuro? \u00bfCu\u00e1l es el porcentaje de probabilidades que tiene un futuro hijo de recibir esta mutaci\u00f3n de uno de sus progenitores?<\/p>\n
Somos una familia de casos leves y existe un campo tan amplio de gravedad en lo que respecta a la mutaci\u00f3n.<\/p>\n
No se desespere. Somos un caso demostrado de que se puede lograr y alcanzar mucho teniendo esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
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