Por: Sharona, madre de Elisheva que tiene una variante gen\u00e9tica CTNNB1<\/p>\n
Tenemos 4 hijos, 3 varones y Eli (Elisheva) es nuestra \u00fanica y muy especial ni\u00f1a. Vivimos en Windsor, Inglaterra.<\/p>\n
Tenemos un velero, pasamos la mayor parte de nuestro tiempo libre en el barco navegando por Inglaterra, pero tambi\u00e9n navegamos por el Caribe, el B\u00e1ltico y el Mediterr\u00e1neo.<\/p>\n
Tambi\u00e9n somos fans incondicionales de Marvel.<\/p>\n
Antes de tomar cualquier decisi\u00f3n, siempre tenemos que pensar \u00ab\u00bfpodr\u00e1 Eli hacerle frente?\u00bb. La rutina es muy importante para la estabilidad de Eli, por lo que el m\u00e1s m\u00ednimo cambio repentino en la rutina puede causarle ansiedad y crisis graves.<\/p>\n
No hay nada en el mundo que deseemos m\u00e1s que encontrar una cura para la mutaci\u00f3n CTNNB1. Participar en la investigaci\u00f3n, que alg\u00fan d\u00eda podr\u00eda cambiar la vida de Eli, de nuestra familia y de otras personas como Eli, redunda en nuestro inter\u00e9s personal y comunitario.<\/p>\n
Al facilitar informaci\u00f3n sobre Eli, contribuimos a crear una base de datos estad\u00edsticos m\u00e1s precisa que los investigadores pueden utilizar para estudiar patrones y, con un poco de suerte, llegar a conclusiones.<\/p>\n
Originalmente, mi mayor pregunta era, \u00bfesta condici\u00f3n es recesiva? Al tener otros tres hijos varones, me preocupaba su futuro para cuando quisieran formar una familia. Afortunadamente, ahora s\u00e9 que no es recesivo. Supongo que mi siguiente gran pregunta es, una vez que haya una cura, \u00bfle dar\u00e1 a Eli la oportunidad de desarrollarse como sus compa\u00f1eros? \u00bfLlegar\u00e1 a ponerse al d\u00eda?<\/p>\n
Es reconfortante ver que los s\u00edntomas de Eli coinciden con los de otras personas con la mutaci\u00f3n CTNNB1. Como Eli es una de las mayores del grupo, creo que es un consuelo para otros que son m\u00e1s j\u00f3venes o que han sido diagnosticados recientemente, ya que pueden ver lo mucho que Eli ha conseguido o est\u00e1 consiguiendo, lo que puede animar a otros a no rendirse y a tener fe.<\/p>\n
En primer lugar, \u00a1no hagas caso a los m\u00e9dicos! Saben mucho, pero no es nada comparado con lo que hay que saber. \u00a1No son Dios! Me sent\u00e9 delante del genetista y del neur\u00f3logo cuando Eli ten\u00eda 2 a\u00f1os, \u00a1tuve que sentarme all\u00ed y escuchar a ambos decirme que Eli nunca caminar\u00eda ni hablar\u00eda! Pues bien, \u00a1est\u00e1 haciendo ambas cosas! Y no se la diagnosticaron hasta los 10 a\u00f1os. En segundo lugar, y lo m\u00e1s importante, tenga fe y bombardee a su hijo con todas las terapias imaginables que existen. Durante unos 5 a\u00f1os seguidos, Eli recibi\u00f3 fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, hidroterapia, equitaci\u00f3n, ludoterapia, musicoterapia, osteopat\u00eda craneal y todo tipo de terapias que se nos presentaron.<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Por: Sharona, madre de Elisheva que tiene una variante gen\u00e9tica CTNNB1 \u00abCreo que es un consuelo para otras personas que alguna vez han sido m\u00e1s j\u00f3venes o que han sido diagnosticadas recientemente, ya que pueden ver lo mucho que Eli ha conseguido\/est\u00e1 consiguiendo, por lo que puede animar a otros a no rendirse y a […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":19083,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19276"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19276"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19276\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19279,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19276\/revisions\/19279"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19083"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19276"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}