{"id":19272,"date":"2022-01-04T08:25:07","date_gmt":"2022-01-04T13:25:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/cask\/la-historia-de-brixyn\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:29","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:29","slug":"la-historia-de-brixyn","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/proceso-de-investigacion\/trastornos-geneticos-que-estudiamos\/cask\/la-historia-de-brixyn\/","title":{"rendered":"La historia de Brixyn"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"has-text-align-center wp-block-heading\">Por: Paige Johnston, madre de Brixyn , un ni\u00f1o de 2 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico CASK<\/h3>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/brixyn_sys.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11547\"\/><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n\n<p>Tenemos una familia muy grande, que nos apoya mucho, tanto inmediata como extensa. Nos gusta viajar y pasar tiempo con las personas que m\u00e1s queremos.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n\n<p>Nos gusta hacer un poco de todo, desde cazar y pescar hasta montar en 4&#215;4 y cocinar al aire libre.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n\n<p>Barreras de comunicaci\u00f3n, Brixyn no es capaz de verbalizar sus deseos o problemas. Casi parece un juego de adivinanzas constante, o un juego de explicar a los dem\u00e1s c\u00f3mo identificar lo que ella quiere o necesita.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 influye en su decisi\u00f3n de participar o no en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n\n<p>No nos hemos desvivido por participar, pero estar\u00edamos dispuestos o interesados si surgiera la oportunidad.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n\n<p>Si hay algo que lo \u00abdesencadene\u00bb a mutar.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n\n<p>Las mutaciones del gen CASK tienen un rango MUY amplio de gravedad. El de Brixyn parece estar en el extremo m\u00e1s suave de ese espectro.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n\n<p>Hemos tenido tanta suerte con los progresos de la terapia intensiva con Brixyn que se lo recomiendo a todo el mundo. Cuanto m\u00e1s peque\u00f1o es el ni\u00f1o, m\u00e1s neuroplasticidad tiene y puede hacer grandes progresos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Paige Johnston, madre de Brixyn , un ni\u00f1o de 2 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico CASK \u00bfC\u00f3mo es su familia? Tenemos una familia muy grande, que nos apoya mucho, tanto inmediata como extensa. Nos gusta viajar y pasar tiempo con las personas que m\u00e1s queremos. \u00bfQu\u00e9 hace para divertirse? Nos gusta hacer un poco [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":19040,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19272"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19272"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19272\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19571,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19272\/revisions\/19571"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19040"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19272"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}